Děti Progeria: Máte děti šanci?

Děti Progeria - onemocnění genetického charakteru, což vede k nevratným změnám v vnitřních orgánů systému v důsledku předčasného stárnutí celého organismu. Poprvé byla nemoc identifikovány a popsány v roce 1889 John. Hutchinson a nezávisle na sobě v roce 1904 J. Guilford. Navzdory skutečnosti, že děti Progeria - nemoc extrémně vzácná, protože jeho objev je popsáno více než 150 případů. A každý z nich pečlivě prostudoval obrovské množství vědců.

Pouze jeden ze 7 milionů novorozenců lékaři diagnostikovat syndrom Hutchinson-Gilford. Děti Progeria se rychle rozvíjí - jen rok s přibývajícím věkem pacienta 5-9 let. Děti ve vzácných případech přežít až 23 let, na tuto nemoc umírá více typickou pro starší osoby. První známky „stáří, dětské“ se objeví u dětí od útlého věku (2-3 let).

Jako taková léčba neexistuje, to znamená, že léky jsou jmenováni pouze pro symptomatickou léčbu vedlejších onemocnění. Vědci na celém světě studují problém a hledají efektivní způsob, jak ji řešit.

Charakterizován dětské Progeria následující projevy:

• malý vzrůst;
• světlo (13-22 kg);
• nejjemnější kůže, skrze kterou plavidla viditelná;
• pomalu se pohybující klouby rukou a nohou;
• velká hlava, ale zároveň - malý osoby;
• vysoký hlas.

Příčiny nemoci

Všichni vědci se shodují, že děti Progeria není nemoc, je dědičná. Svět zná pouze jedné rodiny, kde jsou všechny 3 děti zdědí syndrom.

Není to tak dávno, to bylo si myslel, že jediným důvodem pro „dětském věku“ - mutace jednoho genu, který se podílí na tvorbě proteinu lamin A. buněčná jádra jsou postaveny na bázi proteinu. V procesu transformace prelamina zralé poruch protein, který má. Tak, jako výsledek lamin se výrazně liší od normálního proteinu. To vede k různým patologickým změnám v těle dítěte, která je charakterizována tím, onemocnění Hutchinson-Gilford. Děti Progeria začnou postupovat, což způsobuje předčasné stárnutí.

Někteří vědci objevili další genu v DNA, mutaci, která nevyhnutelně vede k onemocnění. Nevratné procesy v BAF-1 genu -prichina vývojových vad v membráně buněk. Vzhledem k tomu, BAF-1 také interaguje s dalšími proteiny, mutace v jeho struktuře způsobuje poruchy v jiných proteinů.

Je nějaká šance?

K dnešnímu dni, vědci čelit obtížným úkolem dokončit komplexní studii procesu genové mutace. A pokud se to podaří, pak nemocné děti budou mít reálnou šanci vyhrát děti Progeria a lékaři - aby se zabránilo jeho výskytu.

Je třeba poznamenat, že mnoho pacientů se slabým naději na záchranu. Američtí vědci začali klinických zkoušek proti této nemoci. Je však možné, že ne každé dítě může žít až do této doby. Ale v každém případě, pokud budou testy úspěšné a děti Progeria je poražen, bude to vítězství pro všechny, kteří dělají vše, aby se zachránit své děti od takové hrozné nemoci.