Genové mutace

Genové mutace - to je důvod, proč je vytvoření heterogenní skupiny klinických projevů onemocnění, které se nazývá „genetická onemocnění“. Celková četnost jejich výskytu v lidské populaci o dva až čtyři procenta.

Změna (mutace) genu provokuje vývoj mnoha forem dědičných chorob faktoru. V moderní medicíně, je popsáno více než tři tisíce těchto patologií. Nejběžnějším projevem onemocnění je fermentopathy. Předpokládá se, že mutace v genu mohou mít vliv na plodu, dopravu a strukturní proteiny. Patologické změny mohou být realizovány v různých obdobích ontogeneze (vývoj). Jejich typické pro většinu intrauterinní (až do 25% dědičných patologických stavů) a dopubertatnogo (před pubertou) doby (asi 45%). Genové mutace se vyskytují v období dospívání (puberta) a juvenilní dobu (asi 25%). Nevýznamné množství (asi 10%), léze detekována více než dvacet let.

Genetické choroby jsou klasifikovány podle typu dědičnosti (autosomálně recesivní, autozomálně dominantní a další), v závislosti na orgánu nebo systému, více zapojeny do patologického procesu (žláz s vnitřní sekrecí, neuromuskulární, oční, atd.), V závislosti na povaze metabolického defektu (spojené s porucha sacharidů, minerálních a jiných metabolismu lipidů.). Pro nezávislé skupiny, zahrnuje onemocnění vznikající na pozadí fetální a mateřské neslučitelnosti antigenů krevních skupin.

Spouští zárodečné mutace dědičné onemocnění, v souladu s právními předpisy Mendela. Možná, že vznik nových vývoje nebo zděděné z minulé generace změní. V takových případech, patologické struktury jsou distribuovány ve všech buňkách těla.

Genové mutace mohou nastat v jedné z buněk v různých stupních drcení zygotu. V takových případech se tělo stává mozaika pro strukturu. Jinými slovy, v některých buňkách fungujících normální alelu (formu genu), a v jiných - mutant. Dominance mutace projevuje fenotypicky (klinické příznaky) v příslušných buněk a vyvolává vývoj onemocnění. Zároveň je dostatečná pravděpodobnost méně závažné onemocnění, na rozdíl od plných mutantů.

Odborníci klasifikovat změny ve funkční a strukturální.

mutace strukturální gen rozděleny na přechody - nahrazení jednoho purinové báze (organické sloučeniny přírodních derivátů purinů) do druhého, nebo jeden pyrimidinové báze (organických látek - pyrimidinové deriváty) jinou pyrimidinovou bází; kde kodon (genetický kód jednotka) se mění pouze jeden, v němž došlo k substituci. K dispozici je také něco jako „transverze“. V tomto případě je výměna purinových nebo pyrimidinových bází naopak. To změní kodonu v takovém případě výměny. Kromě toho je posun rámce mutace. Existuje tedy ztrátu (vypuštění) nebo inzerce (vložení) jednoho nebo více nukleotidových párů. V souladu se ztrátou nebo zaváděcí části se může měnit více nebo méně kodonů.

Mutace v genech jsou funkční změny v netranskribované (kódování) části molekuly DNA. To vyvolává poruchu regulace fungování konstrukčních prvků. To může mít za následek zvýšení nebo snížení rychlosti syntézy odpovídajícího proteinu v různé míře.