Závěr vyšetření DNA. Provedení analýzy DNA pro stanovení otcovství. genetické vyšetření

Náš svět je naplněn řadou organismů, od mikroskopický, viditelný jen v silném mikroskopem, aby obrovský, o hmotnosti až několika tun. Navzdory této rozmanitosti, všechny organismy na Zemi jsou velmi podobné konstrukce. Každý z nich se skládá z buněk, a tento fakt spojuje všechny živé bytosti. Ve stejné době, to je nemožné najít dva identické tělo. Výjimkou může být pouze jednovaječná dvojčata. Co dělá každý organismus, který žije na této planetě, tak jedinečný?

Každá buňka má ústřední orgán, - jádro. Existují určité fyzikální jednotky - geny, které jsou umístěny v chromozomech. Z chemického hlediska jsou geny jsou deoxyribonukleová kyselina nebo DNA. To makromolekuly, stočený do dvojité šroubovice, to je zodpovědné za dědictví mnoha rysů. To znamená, že hodnota DNA - přenos genetické informace z rodičů na potomky. Aby tuto pravdu, vědci po celém světě po dobu dvou staletí dal neuvěřitelné experimenty, předložila odvážné hypotézu, utrpěl nezdary a vítězství zažívají velkých objevů. Že dnes víme skrze díla velkých objevitelů a vědců to znamená, že DNA.

Do konce XIX století, Mendel stanoveny základní zákony znamení přenášet z generace na generaci. Počátek XX století a Thomas Morgan odhalil lidstvo, že dědičné vlastnosti jsou přenášeny geny, které jsou umístěny v chromozomech v určitém pořadí. Jejich chemické vědci zařízení odhadoval ve čtyřicátých letech dvacátého století. V polovině padesátých let, dvojitá šroubovice DNA byla objevena, princip komplementarity a replikace. Ve čtyřicátých letech vědci Boris Ephrussi, Edward Tatum a Dzhordzh Bidl vyjádřil tučné hypotézu, že tyto geny produkují proteiny, které je uložené specifické informace o tom, jak syntetizovat enzym specifický pro výskyt některých reakcí v buňce. Tato hypotéza byla potvrzena v pracích Nirenberg, která zavedla pojem genetického kódu a uvedly pravidelnost mezi proteiny a DNA.

struktura DNA

V jádrech buněk všech živých organismech mají nukleové kyseliny, jehož molekulová hmotnost je větší než proteiny. Tyto molekuly jsou polymerní, jejich monomery jsou nukleotidy. Při tvorbě proteinů podílejících se 20 aminokyselin a 4 nukleotidy.

K dispozici jsou dva typy nukleových kyselin: DNA (deoxyribonukleová kyselina) a RNA (ribonukleová kyselina). Jejich struktura je podobná v tom, že obě látky mají nukleotidové složení: dusíkatou bázi, zbytek kyseliny fosforečné a sacharid. Ale rozdíl je, že DNA má deoxyribózu a RNA - ribóza. Dusíkaté báze se purin a pyrimidin. V rámci DNA jsou adenin a guanin purin a pyrimidin thymin a cytosin. RNA obsahuje ve své struktuře stejné puriny a pyrimidinové cytosin a uracil. Připojením zbytek kyseliny fosforečné a jeden nukleotid dalšího sacharidového skeletu je vytvořen z polynukleotidu, na které lpí dusíkatou bázi. Tedy, možná budete mít hodně různých sloučenin, které určují druhovou diverzitu.

Molekula DNA je dvojitá šroubovice ze dvou velkých polynukleotidových řetězců. Jsou vzájemně spojeny purinové a pyrimidinové jednom řetězci druhé. Tyto odkazy nejsou náhodné. Jsou dodržovat zákon komplementarity: Komunikace může tvořit mezi adenin nukleotidů timilovym, guanin - s tsitozilovym, protože se navzájem doplňují. Tento princip poskytuje molekulu DNA jedinečnou vlastnost self-replikace. Specifické proteiny - enzymy - pohyb a rozbít vodíkové vazby mezi dusíkatých bází obou řetězců. Jako výsledek dva volné nukleotidové řetězce, které jsou dokončené existující v cytoplazmě a jádru buněk volných nukleotidů podle principu komplementarity. To vede k vytvoření dvou řetězců DNA z jednoho z rodičů.

Genetický kód a jeho tajemství

Testování DNA nám umožňuje pochopit individualitu každého organismu. Je snadné si představit příklad tkáňové neslučitelnosti ve transplantací orgánů od dárce k příjemci. „Cizí“ dárce orgánů kůže například, je vnímána jako nepřátelské těla příjemce. Tím se spustí řetězec imunitní odpovědi, protilátky jsou produkovány, a orgán není zakořenit. Pokud není v této situaci může být skutečnost, že dárce a příjemce - identická dvojčata. Tyto dva organismy se objevily z jediné buňky a mají stejnou sadu dědičné faktory. Při přesazování orgánů v tomto případě netvoří protilátky, a téměř vždy zcela varhany přežije.

Stanovení DNA jako hlavní nosné části genetické informace byla stanovena empiricky. Bakteriolog F. Griffiths provedl zajímavý experiment s pneumokokem. Ten injekčně dávku patogenu u myší. Vakcíny byly dvojího druhu: vytvořena tobolka polysacharidů a forma B, prostý kapsle, dva dědičný. Prvním typem byla zničena teplem, a druhá nepředstavovaly žádné nebezpečí pro myší. Jaké překvapení, že je to bakteriolog, když všechny myši uhynuly před pneumokokovým formě A. Pak v hlavě vědce existuje rozumná otázka o tom, jak má genetický materiál byl přenesen - prostřednictvím proteinů, polysacharidů nebo DNA? Po téměř dvaceti letech v otázce nedokázal reagovat na americký vědec, Oswald Theodore Everi. Položil počtu pokusů vylučovacích a zjistil, že když je dědičnost protein a polysacharid ničení pokračuje. Přenos genetické informace skončila až po destrukci struktury DNA. To vyvolalo postulát pro přenos genetické informace odpovědného molekuly nesoucí genetickou informaci.

Zveřejnění struktury DNA a genetického kódu dovolil lidstvo učinit obrovský krok vpřed ve vývoji oblastech, jako je medicína, forenzní, průmyslu a zemědělství.

DNA analýza v soudním zkoumání

V současné době progresivní evidence trestního a občanského soudního sporu je kompletní bez použití genetické analýzy. vyšetření DNA provádí v forenzní ke studiu biologického materiálu. S pomocí této studie forenzní může odhalit stopy útočníka či oběti na objektech nebo subjekty.

Genetické testování na základě srovnávací analýzy biologických vzorků lidských markerů, což nám dává informace o přítomnosti nebo nepřítomnosti vztahu mezi nimi. Každý člověk má jedinečnou genetickou „pas“ - je jeho DNA, ve kterém je úplné informace uloženy.

Forenzní vyšetření se používá vysoce přesné proces zvaný otisků prstů. To bylo vynalezeno ve Velké Británii v roce 1984, jedná se o studium vzorků biologických vzorků: slin, spermatu, vlasy, epiteliální nebo tělních tekutin, aby se jejich identifikaci v trestní trasování. Tak DNA forenzní vyšetření na posouzení viny či neviny určité osobě v protiprávních činnostech, k objasnění případů pochybné rodičovství.

V šedesátých letech minulého století, němečtí experti organizovaná společnost podporovat výzkum genomu v soudní oblasti. Do začátku devadesátých let vytvořil zvláštní komisi, která se zabývá zveřejněním významných děl a objevů v této oblasti, jako zákonodárce standardů ve forenzní práci. dostal jméno „Mezinárodní společnost pro forenzní genetiku“ V roce 1991 se této organizace. K dnešnímu dni existuje více než jeden tisíc zaměstnanců a 60 globálních společností, které se zabývají výzkumem v oblasti soudního řízení: sérologie, molekulární genetiky, matematiky, biostatiki. To přineslo světové soudní postupy společné vysoké standardy, které zlepšují odhalování trestné činnosti. DNA forenzní vyšetření se provádí ve specializovaných laboratořích, které jsou součástí komplexního právního řádu státu.

Úkoly forenzní analýzy genomové

Hlavním úkolem znalců - vyšetřovat předložené vzorky a učinit závěr, že DNA, podle kterého je možné určit biologické „otisky prstů“ určité osoby nebo zřídit příbuznost.

Vzorky DNA mohou být obsaženy v těchto biologických materiálů:

• potozhirovye stopy;
• kusy biologických tkání (kůže, nehty, svaly, kosti);
• tělesné tekutiny (pot, krev, semeno, tekutina transcelulární et al.);
• vlasy (nutně přítomnost vlasových folikulů).

Pro provádění forenzních kvalifikované poskytla důkaz ze scény, který obsahuje genetický materiál a důkazy.

V současné době je celá řada vyspělých zemí vytvořit databázi DNA zločinců. To zlepšuje detekci trestné činnosti, a to i s prošlou promlčecí lhůty. Molekula DNA po mnoho staletí beze změny mohou být uloženy. Také informace budou velmi užitečné pro identifikaci osoby s hromadným ztrátám na životech.

Právní rámec a vyhlídky na forenzní DNA

V Rusku, zákon „o povinném genomové fixaci“ byl přijat v roce 2009. Tento postup se provádí pro vězně, stejně jako pro lidi, jejichž totožnost nebyla stanovena. Občané, kteří nejsou uvedeny v tomto seznamu, projít testy dobrovolně. Co může taková genetická základna:

• snížit počet trestných činů a snižování kriminality;
• To se může stát hlavním důkazem bylo odhalení trestného činu;
• vyřešit problém nástupnictví v případě sporů;
• zjistit pravdu ve věcech rodičovství.

Závěr DNA může také poskytnout zajímavé informace o totožnosti osoby: genetické predispozice k onemocnění a závislostí, stejně jako sklon k páchání trestné činnosti. Úžasné Faktem je, že vědci objevili gen, který je zodpovědný za tendence osob k páchání trestné činnosti.

Zkouška DNA ve forenzní vědě pomohl odhalit více než 15.000 trestných činů po celém světě. Zvláště zajímavé je to, že odhalit kriminální případ může jen o vlas či smítko trestní kůže. Vytvoření takového rámec předpovídá velký potenciál nejen v soudní oblasti, ale také v odvětvích, jako je medicína a farmacie. DNA studia pomůže vyrovnat se s těžkou onemocnění se dědí.

Analýza Postup DNA. O stanovení otcovství (mateřská)

V současné době existuje celá řada veřejných i soukromých akreditované laboratoře, kde si můžete udělat analýzu DNA. Tato zkouška je založena na srovnání dílčích kusů DNA (loci) ve dvou vzorcích: budoucích rodičů a dítěte. Podíváte-li se logicky, že dítě přijímá od rodičů 50% genů. To vysvětluje podobnost s matkou a otcem. Srovnáme-li určité oblasti DNA dítěte do stejné sekvence DNA určené rodiče, budou stejné s pravděpodobností 50%, tedy z 12 lokusů shodují 6. Pokud jsou identifikovány takové ukazatele, zkouška DNA závěr zajišťuje pravděpodobnost biologické otcovství nebo mateřské 99.99 %. Pokud je shoda je pouze jednou z dvanácti loci, tato pravděpodobnost je snížena na minimum. Existuje mnoho akreditované laboratoře, kde je možné provést testy DNA v soukromí.

Na přesnosti analýzy ovlivňují povahu a množství závazků ke studiu loci. DNA studia ukazují, že genetický materiál všech lidí na planetě je stejné na 99%. Pokud budete mít tyto podobné oblasti analýzy DNA, může se stát, že je naprosto shodné jednotlivci, například australští domorodci a anglicky. Proto pro přesné studie přijatá jsou jedinečné pro každého jednotlivce míst. Čím více z těchto oblastí bude podrobena šetření, výše uvedené přesnosti analýzy pravděpodobnosti. Například při nejpečlivější a kvalitativní studie 16 STR DNA uzavření bude dosaženo s přesností 99,9999% při potvrzování pravděpodobnostní mateřské / rodičovské a 100% při vyvrácením skutečnosti.

Kterou se stanoví úzkou příbuznost (prarodiče, neteř, synovec, teta, strýc)

DNA analýza na vztahu se v podstatě neliší od testu rodičovství. Rozdíl je v tom, že se celkové množství genetické informace by bylo dvakrát méně než pro test otcovství, a činí přibližně 25% při 3 z 12 loci zcela sjednotí. Kromě toho je také třeba dodržet podmínku, že příbuzní, mezi které je definován vztah, patří do stejné linie (matka nebo otec). Je důležité, že analýza DNA transkriptu byla považovány za přesné.

Zřízení DNA podobnosti mezi nativním a nevlastní bratři / sestry

Sourozenci obdrží od rodičů jednu sadu genů, takže DNA vyšetření prokázalo 75-99% z téhož genu (v případě identických dvojčat - 100%). Agregované sourozenci mohou mít jak malý jak 50% identické, a pouze ty geny, které byly předány přes mateřské linie. DNA test se 100% přesností je schopen ukázat, zda sourozenci nativní nebo otočný.

DNA test pro dvojčata

Gemini podle povahy biologického původu jsou odnoyaytsovye (homozygotní) nebo dizygotická (heterozygotní). Homozygotní dvojčata se vyvíjejí z jediného oplodněného buňky, je tam jen jeden sex a jsou identické genotyp. Heterozygotní je vytvořen z různých oplodněných vajíček, jsou heterosexuální a mají malé rozdíly v DNA. Genetické vyšetření je schopen do 100%, aby určil, zda jednovaječných dvojčat nebo heterozygotní.

DNA testování na chromozomu Y

Přenos Y-chromozom dochází z otce na syna. S tímto typem analýzy s vysokou přesností je možné určit, zda členové rodiny muže a pokud jsou úzce souvisí. Stanovení DNA chromozomu Y je často používán k vytvoření rodokmenu rodin.

Analýza mitochondriální DNA

Dědičnost mtDNA se vyskytuje na mateřské straně. Proto je tento typ průzkumu je velmi poučné sledovat příbuzenství přes matku. Vědci používají mtDNA analýz pro kontrolu vývoje a migrace, stejně jako k identifikaci osob. MtDNA struktura je taková, že je možné rozlišit dva hypervariabilní HRV1 a HRV2 zóny. Prostřednictvím výzkumu locus HRV1 a srovnáním s úrovní Cambridge sekvence DNA lze získat stanovisko, zda lidé studovali příbuzní patří do stejné etnické skupině, jeden národ, jeden mateřské linii.

Rozluštění genetické informace

Tam je asi sto tisíc genů u člověka. Oni jsou kódovány v pořadí, který se skládá ze tří miliard písmen. Jak již bylo uvedeno výše, DNA dvojitá konstrukce šroubovice se vzájemně spojeny prostřednictvím chemické vazby. Genetický kód je složen z četných variant pět nukleotidů, označený A (adenin), C (cytosin), T (thymin), G (guanin) a U (uracil). Pořadí nukleotidů v lokalizaci DNA určuje pořadí aminokyselin v molekule proteinu.

Vědci objevili zajímavé, že asi 90% z řetězce DNA je genetický struska neobsahují důležité informace o lidském genomu. Zbývajících 10% se dělí na vlastních genů a regulačních oblastí.

Existují případy, kdy zdvojnásobení řetězec DNA (replikace) se vyskytují poruchy. Tyto procesy vedou ke vzniku mutací. Dokonce i minimální chyba v jednom nukleotidu může způsobit vývoj genetické onemocnění, které může být fatální pro člověka. Všichni vědci vědí o 4000 takových poruch. Riziko onemocnění závisí na tom, která část řetězce DNA bude mít vliv na mutaci. Pokud této genetické strusky, chyba může zůstat bez povšimnutí. Na běžném provozu není ovlivněn. Dojde-li k selhání replikace v důležitém segmentu genetický taková chyba může stát osoba, jejich životnost. DNA studia této poloze pomůže najít klinický genetička způsob, jak zabránit mutace genů a dědičných onemocnění porážky.

Tabulka genetického kódu DNA pomáhá vědcům genetici stanovit celkové informace o lidském genomu.

Tabulka genetický kód DNA

aminokyselina	mRNA kodony
kyselina arginin lysin isoleucin alanin arginin leucin glycin tryptofan methionin glutamin valin cystein proline kyselina asparagová serin histidin asparagin threonin tyrosin	TSGU, TSGTS, CGG, CSA AAG AAA Zug, UCA, AGC, AUA, UCA GTSTS, GTT, NCO, GCA AGG, AGA UUG, TSUTS, UUA, Tsuu CAG, CAA UGG srpnu GAG, GAA GUC, GUG, SUM, GUA UHC, PGAS CCC, TSTSG, TSTSU, CCA GAC GAC UTSTS, UTSG, UTSU, UCA CAC, CAU AAC, AAC ACC, ACH, atsu, ACA UAC, UAU

Genetický screening při plánování a během těhotenství

Vědci Genetics doporučujeme párům podstoupit genetický výzkum je stále ještě ve fázi plánování potomků. V tomto případě je možné se dozvědět v předstihu o možných změnách v těle, pro posouzení rizika s dětmi s poruchami a detekovat přítomnost geneticky podmíněných chorob. Ale praxe ukazuje, že studie DNA ženy často projít během těhotenství. Za takových okolností bude také poskytovat informace o nebezpečí malformací plodu.

Genetický screening je dobrovolné. Ale existuje celá řada důvodů, o nichž musí žena takovou studii nutně projít. Tyto údaje zahrnují:

• biologický věk vyšší než 35 let;
• dědičné choroby mateřsky;
• historie potratů a mrtvě narozených dětí;
• přítomnost mutagenních látek v době početí: radioaktivních a rentgenového záření, která mají rodiče zneužívání drog a alkoholu;
• předchozí děti narozené s abnormalitami vývoje;
• přestoupil těhotná žena virová onemocnění (zejména zarděnky, toxoplazmóza a chřipky);
• zjištěné důkazy během ultrazvuku.

Krevní test na DNA umožňuje vysokou pravděpodobností určit predispozice budoucího dítěte na onemocnění systému srdce a cév, kostí, plic, trávicího traktu a žláz s vnitřní sekrecí. Také tato studie ukazuje narození rizikové dítě s Downovým syndromem a Edwards. Závěr DNA poskytne lékaři ucelený obraz o postavení žen a dětí a umožní přiřadit správné nápravná ošetření.

Metody genetické studie v těhotenství

Tradiční výzkumné metody patří ultrazvuk a biochemický rozbor krve, nejsou pro ženu a plod není žádné nebezpečí. Tato tzv screening těhotných žen, provádí ve dvou fázích. Nejprve hrál v 12-14 týdnu těhotenství, a odhalí vážné porušení plodu. Druhý stupeň se provádí v 20-24 týdnech, a poskytuje informace o drobných patologických stavů, které mohou nastat u dítěte. Pokud není uvedeno jinak pochybnosti nebo lékaři mohou přiřadit invazivní metody analýzy:

• Amniocentéza nebo odběr vzorků plodové vody pro testování. Speciální jehla punkce se provádí v děloze, napsaný potřebné množství plodové vody pro analýzu. Tato manipulace se provádí pod ultrazvukovou kontrolou, aby se zabránilo zranění.
• Choriových klků vzorkování - odběr vzorků placenty buněk.
• Těhotné ženy, kteří měli infekce, je předepsáno platsentogenez. To je docela vážná operace a utratit je, počínaje dvacátém týdnu těhotenství, v celkové anestezii;
• Odběry vzorků a analýzy pupečníkové krve, nebo Kordocentéza. To lze provést až po 18. týdnu těhotenství

Je tedy možné z genetické analýzy zjistit, co vaše dítě ještě před jeho narozením.

Náklady na vyšetření DNA

V jednoduchém laika, nemusí čelit tento postup, po přečtení tohoto článku existuje rozumná otázka: „Kolik je vyšetření DNA?“. Stojí za zmínku, že cena tohoto postupu závisí na profilu studie. Zde jsou přibližné náklady testu DNA:

• otcovství (mateřská) - 23000 p;.
• V blízkosti afinita - 39.000 p;.
• bratranec vztah - 41000 p;.
• o stanovení nativní / nevlastní bratr (sestra) - 36000 p;.
• Oddělenými test - 21000 p;.
• na chromozomu Y - 14.000 p;.
• mtDNA - 15.000 p;.
• konzultace o zřízení příbuznosti: ústního - 700 p, které - 1400 p ..

V posledních letech vědci učinili mnoho velkých objevů, které přezkoumání postulátů vědeckém světě. Výzkum DNA se provádí nepřetržitě. Vědci jsou poháněny velkou žízeň znalostí lidského genetického kódu tajemství. Mnohé již bylo objeveno a studoval, ale mnoho neznámý dopředu! Pokrok není v klidu, a DNA technologie je pevně zakotven v životě každého člověka. Další studie tohoto záhadného a unikátní konstrukci, která v sobě skrývá mnoho tajemství, otevřené pro lidstvo mnoho nových skutečností.