Osteopetrózy (letální mramor). Osteopetrózy - co to je?

Osteopetróza (mramor nebo nemoc) - závažné kongenitální onemocnění skeletu charakterizované nadměrnou osifikace (místní nebo generalizované). Ve většině známých případů, patologie je dědičná. Velmi vzácně se onemocnění vyskytuje ve zdravé rodiny.

Patologie byl nejprve studoval a popsal německý lékař Albers-Schönberg v roce 1904. V literatuře mramorové osteopetrózu to je také známé jako vrozeným osteosklerózy. U dětí je diagnóza je téměř okamžitě po narození. Onemocnění se vyskytuje v těžké formě, existují případy úmrtí. U méně závažné osteopetrózu je stanovena až v dospělosti a je většinou náhodný nález při rentgenu kvůli zlomené kosti.

příčiny

Po mnoho let, vědci nejsou schopni dosáhnout shody na etiologie onemocnění Albers-Schonberg. Předpokládá se, že v organismu jsou spuštěny patologické procesy, může zabránit absorpci vápníku a fosforu. Závažné metabolické poruchy minerálů vést k onemocnění zvané osteopetrózy. Co to je a proč je aktivován mechanismus destrukce kostní tkáně, není možné zjistit.

Ve většině případů je možné vysledovat určitou dědičnou chorobu. Osteopetrózy ( „fatální mramor“) může být přenášena jako autosomální dominantní a autozomálně recesivní. V prvním případě je zjištěna patologie v dospělém věku a je relativně snadné. Když je recesivní přenos rys Albers-Schonberg nemoc diagnostikována krátce po narození a probíhá s velkým množstvím komplikací.

Jak je patologie?

Patogeneze osteopetrózu není dostatečně studován. Předpokládá se, že i v děloze narušena normální interakce kost a krvetvorné tkáně. Osteoklasty - buňky zodpovědné za destrukci skeletu - neplní svoji funkci. Výsledkem je, že změna struktury kostí, jsou deformované a již vyrovnat s úkolem. Kromě toho, významně narušeny krevní zásobení, inervace kostru. Nejčastěji postihuje dlouhé trubkovité kosti, lebka, pánev a páteř.

Klasifikace osteopetrózu

• Autozomálně recesivní forma (vyvinuté při narození, se vyskytuje s těžkým komplikacím a často fatální).
• Autozomálně dominantní forma (odhalený v dospělosti, benigní samozřejmě).

Osteopetrózy - co to je? příznaky

Pokud recesivní způsoby přenosu se objeví první příznaky onemocnění ihned po narození. Chlapci a dívky jsou stejně pravděpodobné, že si nemocný. Dítěte tvář má charakteristický tvar: vysoké lícní kosti, zasadil daleko od sebe oči. kořen nosu je stále v depresi, nozdry se obrátil směrem ven, silné rty. Brzy se vyvíjí anémie a progresivní hydrocefalus, dochází k výraznému zvýšení v játrech a slezině. Velmi časté hemoragická diatéza. Nevyhnutelným finále se stává více kostní léze. S šířením lebky je komprese zrakového a sluchového nervu rozvoji slepoty a hluchoty.

Osteopetrózy - smrtící proces postihuje téměř všechny dlouhé kosti. Většina dětí nepřežije ani 10 let. Vyvíjí purulent osteomyelitis kostní tkáň, což vede k invaliditě. Příčinou smrti, mají tendenci se stát těžkou anémii a sepse.

Je-li detekován dominantní verze patologie ve školním věku děti i dospělé. Obvykle pacient není ani vědom toho, že tato zákeřná nemoc podal ve svém těle. Osteopetrózy je většinou náhodný nález na rentgenu pro zlomeniny kostí. V mnoha případech je patologie probíhá zcela bez příznaků. Někteří pacienti si stěžují na opakující se bolesti v kostech, zatímco jiní se stal častým zákazníkům trauma, a pak se dostat na operačním stole s patologickými zlomeninami. Anémie je obvykle o něco vyjádřeno, neurologické poruchy v důsledku stlačení nervových vláken jsou vzácné.

V mírnějších forem onemocnění Albers-Schonberg duševní poruchy ve vývoji nevšiml. Velmi charakteristika této patologie je později kousací, jejich abnormální vývoj, náchylnost ke vzniku zubního kazu. Malý vzrůst při narození, není zvláštní, opožděný fyzický vývoj ukázal, blíže k roku.

Osteopetrózy (letální mramor). diagnostika

V případě časného vývoje patologie malý pacient dostane do rukou lékařů v prvních měsících života. V tomto případě je diagnóza obvykle není příliš mnoho problémů. Charakteristický vzhled pacienta umožňuje podezření osteopetrózy. Ve vyšším věku, pacienti jsou obvykle již registrován u ortopeda díky častým zlomeninám. U dospělých, klinický obraz je rozmazaný, nevyskytují mnoho příznaků, což poněkud komplikuje diagnózu.

Ve všech případech, bez ohledu na věk x-ray je schopen potvrdit nebo popřít osteopetrózy. Co to je a jaký je význam této metody? Ve speciálně vybavené kanceláře je obrázek z postižené oblasti ve dvou projekcích. Rentgenový jasně ukazuje kosti těsnění, přičemž hranice mezi trubkou a houbovité látky chybí. Kosti jsou deformovány, metafýzy (oblast blízko kloubů) jsou značně rozšířeny. Obvykle proces zahrnuje páteře, lebky a pánve. Zakřivení onemocnění poskytuje pro příčné pruhování obratlů a dlouhých kostí, které je jasně viditelné na rentgenových paprsků.

léčba osteopetrózy

Radikální lék nebyl vyvinut z této oslabující nemoci. Léčba je hlavně symptomatická, jehož cílem je zlepšit celkový stav a kvalitu života. Pokud je zjištěn Albers-Schonberg nemoc brzy, že pacient může být provedena transplantace kostní dřeně. Jedná se o relativně nový postup, který umožňuje, aby zachránit život dítěte, a to i v případě závažných kostních lézí. Čím dříve držel transplantaci kostní dřeně, tím větší je šance na příznivý výsledek nemoci.

Pro provádění operace potřebné pro přijímání materiálu z blízkého příbuzného , se kterým se bude pacient vynoří maximální kompatibilitu HLA-geny. V opačném případě, kostní dřeň nebere držet, bude mít vážné komplikace, které ohrožují život pacienta. Pro stanovení slučitelnost speciální krevní testy se provádějí, což umožňuje určit podobnost genomu dárce a příjemce.

Když se úspěšný výsledek operace kostní struktury postupně obnovena. Všeobecné zlepšení stavu dojde, normální zrak a sluch. Transplantace - to je jediná šance pro ty pacienty, u nichž jiná léčba nepřinesla žádné hmatatelné výsledky.

Transplantace kmenových buněk z kostní dřeně je také velmi nadějný třída pro léčbu onemocnění, jako je osteopetrózu. Co je to? V tomto případě se nejedná o kompletní transplantace orgánů, avšak pouze jediná buňka. Oni zakořenit v kostní dřeni pacienta a obnovit normální krvetvorbu. Tento postup je mnohem snesitelnější mladých pacientů, protože nevyžaduje intravenózní anestezii.

Při léčbě dospělých používaných kalcitriol, nebo γ-interferonu, které normalizují aktivitu osteoklastů, a tím inhibuje proces destrukce kosti a utěsnění. Taková léčba může výrazně snížit riziko nových zlomenin, což příznivě ovlivňuje kvalitu života pacienta.

komplikace osteopetrózy

Časté zlomeniny dlouhých kostí - problém, který dříve nebo později tváře každého pacienta. Nejvíce postiženy kyčle, nelze vyloučit poškození dolní čelisti, páteře, hrudníku. Na pozadí procesu krvetvorby rostoucí hnisavý osteomyelitidu, obtížně léčitelné. Výrazný končetiny deformace - nevyhnutelným důsledkem závažného onemocnění zvané osteopetróza. Foto Následky této patologie dostotatochno vypadají děsivě.

výhled

Během hodně z onemocnění závisí na věku pacienta. V některých případech je choroba se může vyvinout náhle zastavil a ani připomínat si pro nadcházející roky. V jiných provedeních je progresi onemocnění se vyskytuje s těžkou anémii a časté pyogenními infekcí. Čím je dítě mladší, tím větší je pravděpodobnost závažných komplikací a úmrtí. Na rozdíl od toho onemocněním dospělých, který se projevuje jako méně aktivní, nepříjemné pouze zvýšené křehkosti kostí.

Bez ohledu na závažnost onemocnění, u všech pacientů s potvrzenou diagnózou života musí být dodržována v ortopeda. Zkušený lékař bude schopen včas odhalit případné vzniklé komplikace a v případě potřeby jmenovat další metody vyšetření a léčby.