Cytogenetická metoda studia dědičnosti

Cytogenetika je samostatná část doktríny dědičnosti, ve které jsou zkoumány různé, především pozorovatelné (vysvětlené) nosiče obsahující informace o genetické dědičnosti. Takovými nosiči jsou chromozomy různých typů (polytené, mitotické a meiotické), plastidy, mezifázové jádra a v nejmenším rozsahu mitochondrie.

Vychází z toho, že metoda cytogenetiky je souborem metod a technologií pro studium především chromozomů, během kterých je stanoven jejich kvantitativní parametr, chemický a biologický popis, struktura a režimy chování při buněčném dělení. Vědeckou úlohou této studie je vytvořit vztah mezi povahou a dynamikou změn struktury chromozomů a obrazem, který odráží variabilitu znaků.

Jednou z nejdůležitějších oblastí výzkumu, která zahrnuje cytogenetickou metodu, je analýza lidského karyotypu. Tato studie se zpravidla provádí na kulturách, ve kterých dochází k rozdělení sexuálních a somatických buněk.

Nejběžnější kulturou pro tento druh výzkumu jsou periferní krvinky, jako jsou lymfocyty, fibroblasty a buňky kostní dřeně. Nejvíce dostupná kultura používaná v lékařské cytogenetice jsou krevní lymfocyty. Důvodem je to, že jsou zpravidla předmětem analýzy v postnatálním období. Při analýze karyotypu plodu zahrnuje cytogenetická metoda použití buněčných kultur, jejichž volba je způsobena řadou faktorů. Hlavní je gestační věk. Například s tímto obdobím kratším než 12 týdnů se cytogenetická analýza chromozomů nejlépe provádí za účasti chorionických buněk a v těhotenství po více než 12 týdnech je vhodné vyšetřit buňky plodu pro výzkum. Za tímto účelem jsou specificky izolovány od placenty a krve plodu.

Pro stanovení karyotypu vyžaduje cytogenetická metoda studia dědičnosti příjem vzorku krve v množství alespoň 1-2 ml. V tomto případě samotná metoda zahrnuje provedení studie skládající se ze tří hlavních etap:

- izolace a kultivace buněk, na kterých bude provedena analýza;

- barva přípravku;

- provedení důkladné analýzy léku pod mikroskopem.

Cytogenetická metoda genetiky může být účinná pouze tehdy, jsou-li splněny následující podmínky. Nejprve musí být ve fázi metafáze určitý počet buněk. Za druhé, pěstování by mělo být prováděno striktně v souladu se stanovenými pravidly a po dobu nejméně 72 hodin. Zatřetí, fixace buněk by měla být provedena roztokem kyseliny octové a methanolu v přísném poměru těchto látek 3: 1.

Ve fázi barvení přípravku na cytogenetickou studii je výběr barev proveden s přihlédnutím k samotnému účelu studie, tj. Jaký typ rekonstrukcí je třeba studovat. Nejčastěji se používá metoda kontinuálního barvení, protože je nejjednodušší stanovit kvantitativní parametr chromozomů. Moderní studie nejčastěji používají tuto metodu barvení k určení anomálií karyotypu v jejich kvantitativním vyjádření. Tato cytogenetická metoda však neumožňuje určit a odhalit strukturální dynamiku chromozomů. Proto se používají jiné speciální metody, které umožňují vyrovnat tuto nevýhodu způsobu kontinuálního barvení. Nejběžnější z nich, jako je metoda diferencované barvy, metoda G, metoda R a další.

A konečně, třetí fáze výzkumu spočívá v mikroskopickém studiu barvených chromozomů, které jsou ve fázi metafáze. Během této doby se stanoví počet normálních a abnormálních buněk lidského plodového organismu. Z tohoto důvodu je zpravidla analyzováno několik tkání.