Co se děje s sestrou Adeliny Sotnikové? Jaká je diagnóza Mashy Sotnikové, sestry Adely Sotnikové?

Co se děje s sestrou Adeliny Sotnikové? Tuto otázku často kladou nadšenci mladého kraslíka. V souvislosti s tím jsme se rozhodli tento článek věnovat tomuto tématu.

Kdo je Adeline Sotnikova?

Než se dozvíme, co je nemocná sestra Adeliny Sotnikové, rozhodli jsme se podrobněji vyprávět o sportovní osobě samotné. Koneckonců to byla ona, která nedávno prokázala světu, že je nejlepším mladým bruslařem. Jak víte, stalo se to na současných olympijských hrách v roce 2014 v ruském městě Soči. Po tvrdém a tvrdém boji s velmi silnými sportovci z jiných zemí byla Adeline Sotniková uznána za nejlepší a zasloužil si zlatou medaili v sólovém představení.

Ruský držitel rekordů

Zvláště je třeba poznamenat, že 17letý šampión olympijských her 2014 nezískal jen zlatou medaili, ale také ukázal, jak velký je potenciál naší obrovské země v krasobruslení. Koneckonců, byla to ona, která přerušila několik záznamů, které jí umožnily dostat se vpřed. Mimochodem, Irina Slutská, která vyhrál pouze stříbrné a bronzové medaile, byla nejlepší v jednom krasovém bruslení. Částečně stávající šampión pomohl získat Masha nemoc (Adeline Sotnikova sestra). Koneckonců, na osobním uznání bruslaře, její talent a vytrvalost by stěží vedly k vynikajícímu výkonu plánovaného programu bez stálých myšlenek o nejvíce domorodé a blízké osobě. Takže co je sesterská Adeline Sotnikova nemoc? Odpověď na otázku položenou o něco níže se zobrazí.

Rodinné vazby

Dokonce před vystoupením na Olympijských hrách v roce 2014 stříbrnou medailistku mistrovství Evropy Adeline Sotnikovou řekla novinářům o její motivaci k dalším výkonům na ledě. Řekla mi, že má sestru, která má vážné zdravotní problémy. Do jisté míry se tato nepříjemná událost v životě bruslaře stala jedním z faktorů, které ji stále udržují ve velkém sportu, zejména v rozhodujících okamžicích. Dívka velmi chce pomoci její sestře a musí získat co nejvíce. Masha už měla tři operace. To vyžadovalo spoustu peněz. A v tom velmi pomohla Tatyana Anatolyevna Tarasová. Rychle našla sponzora (společnost), který zaplatil všechny běžné výdaje. Sportovce poznamenala, že ona a Masha měli štěstí s rodiči: mají přátelskou rodinu, ačkoli se shromažďují jen o víkendech. Adeline má s mateřkou velmi blízký a důvěryhodný vztah. A ona dokonale pochopí, jak máma a táta mají těžký čas.

Co se děje s sestrou Adeliny Sotnikové?

Jak víte, mladší sestra Adely Mashy trpí syndromem Tricher Collins (nebo Treacher Collins syndromem) již od dětství. Mimochodem, toto vzácné onemocnění má jiné jméno, které zní jako "maxilofaciální dysostóza". Toto je autosomální dominantní onemocnění charakterizovaná kraniofaciální deformitou. Poprvé to popsal v roce 1900 anglický oftalmolog Collins Edward Tricher.

Hlavní příznaky

Diagnostiku sestry Adeliny Sotnikova Masha diagnostikovali lékaři ihned po jejím narození. Je třeba poznamenat, že pro tak závažné onemocnění charakterizované výraznou deformací lebky a obličeje. Kromě toho může nemocná osoba úplně ztratit sluch. S touto nemocí má pacient často potenciálně život ohrožující odchylky dýchacích cest. Proto Masha Sotnikova (sestra Adeliny Sotnikové), stejně jako tisíce dalších pacientů, neustále pozorují lékaři.

Stupně nemoci

Existuje několik stupňů této nemoci - od téměř neviditelných znaků až po velmi těžké formy. Je třeba poznamenat, že u většiny pacientů s touto diagnózou jsou kosti obličeje poměrně špatně vyvinuty. To vede k tomu, že osoba má "potopený" obličej, velmi velký nos, malé čelisti a malou bradu. Někteří pacienti mají ústa vlka.

U závažnějších forem onemocnění způsobuje mikrognathie jazyk jazyka dětí tak, že vytváří obstrukci v orofaryngu, v důsledku čehož může pacient rozvinout abnormality v dýchacích cestách, což je pro život nesmírně nebezpečné. Aby se zabránilo smrtelnému výsledku, epiglottis by měla být chirurgicky odstraněna. Když Adeline Sotniková věděla o těchto jemnostech, od svého dětství všechno uspěla v krasobruslení a vydělaje dost peněz, což je nezbytné pro léčbu její sestry. Adeline za 4 roky se dostala na brusle a díky této motivaci po 8-9 letech provedla nejsložitější postavy na ledě.

Příčiny nemoci

Z jakého důvodu způsobil Masha Sotnikova nemoc s touto chorobou? Syndrom Tricer Collins je výlučně genetická porucha. Nejčastěji příčinou takové život ohrožující choroby je nesmyslná mutace (nebo výskyt stop kodonu) v genu TCOF1, což vede k další haploinsufficiency. Prezentovaný syndrom prochází dědičností podle autosomálního dominantního principu a vyskytuje se pouze u 1 z 50 000 novorozenců. Toto onemocnění se vyskytuje v poměrně rané fázi vývoje intrauterinního plodu. Dosavadní vztah mezi zdravotním stavem matky nebo otce s výskytem takové mutace není odhalen.

Je třeba poznamenat, že taková diagnóza je nejčastěji umístěna v mateřské nemocnici. Koneckonců, toto onemocnění má jasné klinické příznaky (zejména v těžkých formách), a to: těžký strabismus, malá velikost úst, uší a brady, stejně jako kolonie víček a rozšířený nos. Mimochodem, tyto příznaky onemocnění způsobují, že je velmi obtížné krmit novorozené dítě, které ohrožuje jeho život.

Intelektuální a fyzické schopnosti

Sestra Adeline Sotnikova Masha, stejně jako ostatní pacienti se syndromem Tricer Collins, je fyzicky oslabena. Zároveň je však její intelekt plně zachován. Tito pacienti procházejí všemi stupni vývoje na stejném místě se svými zdravými vrstevníky. I když je třeba poznamenat, že v některých případech je však možný zpožďování psychologického vývoje. Kromě toho často postižení sluchu u takových pacientů způsobuje negativní důsledky řeči. Také vnější změny se mohou stát dosti závažným psychologickým problémem pro dívky a chlapce, což je obtížné bojovat bez zvláštní pomoci.

Léčba onemocnění

Léčba syndromu Tricer Collins závisí na stupni stávající nemoci. Tato léčba zpravidla zahrnuje následující postupy:

• Genetické konzultace. Může být provedena pro jednotlivce nebo pro celou rodinu (závisí na tom, zda je nemoc dědičná nebo nikoliv).
• Nosit sluchové pomůcky (v případě, že se u pacienta projeví vodivá ztráta sluchu).
• Zubní a ortodontické ošetření. Je třeba opravit nesprávný skus.
• Setkání řečové terapie se specialisty, jejichž cílem je zlepšit komunikační dovednosti. Mimochodem, defektologové pracují s lidmi, kteří mají problémy s polykáním nápojů nebo jídlem.
• Chirurgické metody. Operace pomáhají zlepšit vzhled člověka, stejně jako kvalitu jeho života.