Thalassemia - co to je? Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba thalassemia

V současné době existuje velké množství dědičných chorob, že dítě dostane společně s geny z máma nebo táta. Za projev některých nutné, aby oba rodiče předat defektní gen pro jejich dítě. Taková onemocnění zahrnují talasemie. Co je to za nemoc, jen málokdo ví. V tomto článku se budeme snažit, aby se s tím vyrovnat.

Co je thalassemia

Není to ani jeden, ale skupina dědičných onemocnění krve, které mají recesivní dědičnost. To znamená, že dítě dostane to v případě, že mu oba rodiče dát nemocnou gen. V tomto případě říkáme, že je homozygotní thalassemia. Toto onemocnění se vyznačuje zhoršenou produkcí hemoglobinu, a hraje významnou roli v transportu kyslíku v celém těle.

Hemoglobin je bílkovina, která ve svém složení má proteinovou část a pigment. První spočívá v polypeptidových řetězců: dva alfa a dvěma beta. Porucha může objevit v každém z nich, zde je alfa-talasemie a beta-talasemie.

Porušení syntézy hemoglobinu vede ke zkrácení životnosti erytrocytů, ale to znamená anoxie buňky a tkáně. Tento proces začíná řetězec reakcí, které vedou k tvorbě různých patologických stavů v těle.

klasifikace nemocí

Existuje několik přístupů ke klasifikaci onemocnění. Uvážíme-li, došlo k selhání, může být izolován v řetězci:

• alfa-thalassemia;
• beta-talasemie;
• delta-thalassemia.

V každém případě, závažnost symptomů se může významně měnit. Vzhledem k tomu uvolnění:

• mírný;
• průměr;
• těžký.

V závislosti na tom, zda dítě obdržel gen od obou rodičů nebo od jednoho, toto onemocnění se dělí na:

1. Homozygotní, v tomto případě, že pacient zadá gen od mámy a táty. Tato forma je také nazýván thalassemia major.
2. Heterozygotní. To se dědí pouze z jednoho z rodičů.

Všechny druhy jsou charakterizovány jejich symptomů a závažnosti úniku.

Příčiny nemoci

Každá nemoc má svou vlastní důvody, thalassemia je také vytvořen pod vlivem geny, které dítě dostane od rodičů. Je to genetická porucha charakterizovaná extrémní složitosti, ale je to také nejpopulárnější na světě.

Thalassemia se dědí autosomálně recesivním způsobem ze strany rodičů. To znamená, že pravděpodobnost být nemocný je 100% u těch, kteří se máma a táta GOT defektní geny pro danou vlastnost.

Nemoc se vyvíjí v případě, že v genech, které jsou zodpovědné za syntézu hemoglobinu, mutace. Alfa forma onemocnění se často vyskytuje ve Středomoří, v Africe. Některé thalassemia spojené s malárií, protože tyto oblasti jsou často poznamenán vypuknutím nemoci.

Plasmodium falciparum je připočítán s viny, že mutace v genech a rozvíjející talasemie, je fotografie ukazuje, že velké množství případů nalezených v Ázerbajdžánu, přibližně 10% z celkového počtu obyvatel. To potvrzuje, že prevalence onemocnění je spojeno s mutacemi, a klimatické podmínky také ovlivňují proces mutace.

Příznaky talasemií major

V případě, že dítě se vyvíjí homozygotní nebo thalassemia major, příznaky začnou téměř okamžitě projeví po narození. Patří mezi ně:

1. Lebka ve tvaru věže.
2. Člověk má Mongoloid vzhled.
3. Horní čelist je velikost zvýšila.
4. Po určité době je možné uvést, expanzi nosní přepážky.
5. Pokud je diagnóza talasemie, krevní test ukazuje, hepatomegalie, což v konečném důsledku vedl k vývoji cirhózy jater a diabetes. Porucha krevní obraz bude mít za následek ukládání přebytečného železa v srdečním svalu, který je plný se srdečním selháním.
6. Vzhledem ke zhoršené syntézu hemoglobinu a tkáňových buněk, jsou v neustálém nedostatku kyslíku, což vede k více abnormalitami v těle.
7. Dítě zaostává v duševní a tělesný vývoj.
8. V blízkosti jednoho roku věku mohou být označeny přerůstání kostí nohou v důsledku zničení kortikální kostní vrstvy.
9. Na US vidět splenomegaly
10. Žloutnutí kůže.

Je-li dítě s diagnózou talasemií, prohlásil symptomy, pak je pravděpodobné, že nebude žít až do své druhé narozeniny.

Příznaky talasemie minor

Když zdědil nemoc pouze z jednoho z rodičů lze hovořit o malém nebo heterozygotní talasemii. Vzhledem k tomu, že je druhý genotyp zdravý gen, je to v podstatě vyhlazuje projevy nemoci a příznaky se nemusí objevit nebo dát hladší obraz.

Thalassemia minor má hlavní příznaky:

1. Vysoká a únava.
2. Zhoršená výkonnost.
3. Časté závratě a bolesti hlavy.
4. Bledá kůže s příznaky žloutenky.
5. Slezina může být také zvýšeno.

Přes vyhlazených symptomy, nebezpečí spočívá v tom, že značně zvýšenou náchylnost ke všem infekcím.

diagnóza onemocnění

V medicíně je možno umístit v počátečních stádiích vývoje, diagnóze thalassemia, diagnóza je založena na výsledcích laboratorních testů krve. Oni okamžitě ukazují, že hemoglobin má zlomený strukturu. Dokonce si můžete určit, který z řetězců existují odchylky.

U malých dětí, thalassemia příznaky se objevují dostatečně jasný, takže tam je obvykle žádné potíže s výrobou, jako diagnóza. Rodiče, před rozhodnutím o narození dítěte by měla být testována, a to zejména v případě, že rodina má gen nosič nebo nemocný.

Diagnostikovat thalassemia může být již v raných fázích těhotenství, přičemž analýzy plodové vody a prohlédl ji. Vždy omezit fetální červené krvinky, ve kterém může studie stanovit přítomnost onemocnění.

Včasná diagnóza je velmi důležité, protože existuje možnost zahájit léčbu, aniž by čekal na narození dítěte, které poskytne nejúčinnější výsledky.

beta thalassemia

Pokud se vytvoří beta onemocnění variantě je tělo rozkládá syntézu hemoglobinu beta řetězce. Ty jsou zodpovědné za produkci hemoglobinu A, což u dospělých je 97% z celkového počtu molekul. Pokud jste pochopili, beta-thalassemia - to znamená, že můžeme říci, na základě analýzy z krve, která snižuje množství beta-řetězce, ale jejich kvalita není ohrožena.

Důvod, proč jsou genové mutace narušující provoz genů odpovědných za syntézu obvodů. Nyní se zjistilo, že existuje nejen mutace narušení genů, ale existují i některé oblasti DNA, které mají vliv na projev těchto mutací. Výsledkem je, že lidé se stejnými mutací genů zodpovědných za syntézu hemoglobinu, stupeň projevu onemocnění mohou být velmi odlišné.

Odrůdy beta-talasemií

Klinický obraz onemocnění se může lišit v závislosti na tom beta-talasemií se dělí do několika skupin. Ne každý je obeznámen s dobou, jako je talasemie, nemoci, která závisí na tom, je také známo mnoho genetických faktorů není pro každého.

Existuje několik stavů, genů, které řídí produkci beta řetězce:

1. Normální gen. To je v tomto stavu, ve kterém je na všech zdravých lidí.
2. Prakticky zničil genovou mutaci. Beta řetězce není syntetizován.
3. Částečně poškozený gen může pouze částečně dělat svou práci, takže je syntéza obvodů, ale v nedostatečném množství.

Vzhledem k tomu, to všechno, tyto typy talasemie:

1. Thalassemia Minor. Mírné onemocnění je ovlivněna pouze jeden poškozený gen. Na vnějších ukazatelů člověk zcela zdravé. Pouze v krevních testech diagnostikována mírná chudokrevnost a malé množství červených krvinek.
2. Thalassemia intermedia. Tam byl vážný nedostatek beta řetězce. Proces tvorby hemoglobinu značně narušené, také vytvořen nezralých erytrocytů. Anémie se projevuje více otevřeně, ale konstantní transfuze není nutné. I když v průběhu doby, tato forma může rozvinout do vážnější, bude záležet na schopnosti organismu přizpůsobit se nedostatku hemoglobinu.
3. Thalassemia Major. Mutace ovlivňuje všechny geny odpovědné za syntézu beta řetězce. Tuto thalassemia (foto nemocný může být viděn v tomto článku) vyžaduje pravidelné krevní transfuze zachránit pacientův život.

Alpha-thalassemia

V hemoglobin, s výjimkou beta, stále existují alfa řetězec. Pokud se porušila jejich syntézu, je možné hovořit o takové formě, jako alfa-talasemie. Onemocnění se projevuje pouze na tvorbě beta-řetězce, a to je plná s tím, že hemoglobin je taková konstrukce nebude schopen splnit svůj hlavní účel - přenášet kyslík.

Projevy onemocnění bude záviset na závažnosti mutací genů, které řídí syntézu alfa-řetězce. Tento proces je obvykle řízen dvěma geny, jedno dítě dostává od matky a druhý - od svého otce.

Odrůdy alfa-talasemie

V závislosti na stupni genové mutace v této formě onemocnění se dělí do několika skupin:

1. Mutace stejného genového místa. V tomto případě nelze pozorovat klinické projevy.
2. Zapojení se vyskytuje ve dvou lokusů, a mohou být stejné nebo různé, gen. V analýze krve je také diagnostikovaný nízká hladina hemoglobinu a červené krvinky jsou malé.
3. Tři lokusy v genech náchylných k mutacím. Narušen přenos kyslíku do tkání a orgánů. V některých případech dokonce ke zvýšení sleziny.
4. Mutace na všech lokusech vede k úplné absenci syntézy alfa-řetězců. S takovou formou úmrtí plodu ještě v matčině děloze nebo těsně po porodu.

Pokud mírná forma alfa thalassemia, léčba nemusí být nutné, ale s těžkým druhu bude mít životnost být pod lékařským dohledem. pravidelné kurzy terapie může zlepšit jen kvalitu lidského života.

léčba thalassemia

Řešili jsme, že thalassemia - že touto nemocí. Nyní je třeba, aby zůstali na léčbě. Je třeba poznamenat, že léčba je pro udržení koncentrace hemoglobinu na požadované úrovni a eliminaci silného tlaku těla velké množství železa. Také způsoby léčení mohou zahrnovat následující činnosti:

1. Při závažném onemocnění vyžaduje pravidelné transfuze krve nebo červených krvinek a množství. Toto opatření však poskytuje pouze dočasný efekt.
2. V poslední době se transfuzi červených krvinek rozmrazeny a filtruje. To dává menší vedlejší účinky.
3. Pokud diagnostikován s těžkou formou thalassemia, léčba je doplněna také téměř každodenní podávání železa chelát.
4. V případě, že ultrazvuk ukazuje velmi zvětšenou slezinu, pak produkovat jeho odstranění. Tato operace se nedělá dětí mladších pěti let. Navzdory tomu, že po odstranění pozorovaná zlepšení stavu, ale po nějaké době opět výrazně sníží a zvýšené riziko různých infekcí.
5. Nejúčinnější léčba je považován za transplantaci kostní dřeně, ale velmi obtížné najít dárce pro postup.
6. Je třeba zadat do svého jídelníčku potraviny, které snižují vstřebávání železa, jako jsou ořechy, sója, čaj, kakao.
7. Přijímat kyselinu askorbovou, se podporuje vylučování železa.

Kromě těchto úprav stále symptomatickou terapii, které usnadňuje stav pacienta.

prevence nemocí

U lékařů a genetiků pochopit, pokud je diagnóza talasemii, to není vyléčitelná. Stále nenašel způsoby a metody, jak se vyrovnat s touto nemocí. Ale stále existují opatření, aby se zabránilo to. Zahrnují následující preventivní opatření:

1. Vedení prenatální diagnostiku.
2. Jsou-li oba rodiče mají tuto nemoc, je nutné provést diagnostiku plodu k identifikaci onemocnění. V některých případech může být nutné ukončit těhotenství.
3. Máte-li příbuzní v rodině s takovou diagnózu, je vhodné navštívit genetik před plánování těhotenství.

obrovské množství mutovaných genů je přítomna v každém těle, je téměř nemožné předpovědět, kde a kdy být mutace. Jak to udělat, a tam jsou genetické poradenství na pomoc párům pochopit jejich původ, nebo spíše, že choroby, které jsou přenášeny z jedné generace na druhou.

Prognóza pro pacienty s talasemií

V závislosti na závažnosti a prognóza formě mohou být různých chorob. S malým thalassemia pacienti žít normální život, a délka je prakticky neliší od zdravý život Průměrný věk lidí.

Když beta-thalassemia menší podíl pacientů přežívajících po pohlavní zralost věku.

Heterozygotní forma onemocnění vyžaduje malou nebo žádnou léčbu, ale když homozygotní, ale ještě závažnější, je potřeba pravidelně provádět krevní transfuze. Bez tohoto postupu, život pacienta je prakticky nemožné.

Bohužel, thalassemia nyní je jedním z těch nemocí, které věda dosud naučili vyrovnat. Lze jen do určité míry, aby ji udrželi pod kontrolou.