DMD a Becker: Léčba

Genetické choroby patří do skupiny těžkých patologií, jejichž léčba je dnes obtížné. Z těchto chromozomálních abnormalit se nacházejí různé porušování lidských práv. Mnozí z nich mají neurologické příznaky. Jako příklady lze uvést DMD, Becker. Tyto nemoci rozvíjet v dětství a mají progresivní průběh. Přes pokroky v neuroscience, takové patologie jsou obtížně léčitelné. To je způsobeno chromozomální změny, které jsou uvedené v průběhu formování těla.

Popis DMD

Duchennova svalová dystrofie - genetické onemocnění, vyznačující se tím, progresivní onemocnění svalů jednotky. Patologie je vzácný. Prevalence anomálie je přibližně 3 osob na 10 000 mužů. Onemocnění téměř ve všech případech, postihuje chlapce. Nicméně vývoj DMD dívek nejsou vyloučeny. Tato patologie se projevuje v raném dětství.

Jiné nemoci, které mají stejné příčiny a příznaky, je myodystrophy Becker. To má příznivější průběh. poškození svalové tkáně dochází mnohem později - v období dospívání. V tomto případě se příznaky rozvíjet postupně, a pacient si zachovává schopnost pracovat během několika let. Stejně jako u DMD, to patologie je běžné u mužské populace. Výskyt je 1 osoba na 20 tisíc chlapců.

DMD: neuroimunologii nemoc

Důvodem pro obě patologií leží v rozporu s X chromozóm. Genetické změny, které se vyskytují v Duchenne a Becker svalovou dystrofií, studoval v 30-tých letech minulého století. Přesto dosud nebyla nalezena etiologické léčba. anomálie recesivní způsob dědičnosti. To znamená, že pokud je přítomen v jednom z rodičů abnormální gen, byla pravděpodobnost, že nemocné narození dítěte je 25%. X chromozóm je nejdelší v těle. U obou typů dystrofie porušení se vyskytuje v jedné a té samé místo (p21). Toto poškození vede ke snížení syntézy proteinů, který je součástí buněčných membrán svalové tkáně. DMD, když je zcela chybí. Z tohoto důvodu porušení dojít mnohem dříve. Beckerova svalová dystrofie, když je protein syntetizovaný v malých množstvích nebo je patologické.

Klinický obraz svalové dystrofie

Duchennova svalová dystrofie se vyznačuje lézemi neuromuskulárního systému. Nemoc může být podezřelá ve věku 2-3 let. Během tohoto období, je zřejmé, že dítě zaostává ve fyzickém vývoji svých vrstevníků, pokazí, běží a skáče. Takže děti tvrdé stoupat po schodech, ona často padají. Porážka svalů začíná na dolních končetinách. Později se vztahuje na všechny proximální svaly. Degenerace se vyskytuje v horní části ramenního pletence, čtyřhlavý sval. V těchto místech je řídnutí svalů. Za ta léta, myodystrophy postupuje. Porážka svalů a konstantní zátěž na nich vést k kontrakcí - trvalé narušení, končetin. Navíc pacienti s DMD pozorováno srdeční choroby, které periodicky se projevují. Také pro toto onemocnění se vyznačuje poklesem intelektuálních schopností (není výrazná).

Beckerova muskulární dystrofie má stejné příznaky, ale rozvíjet později. První projevy se vyskytují v 10-15 let. Tam je postupná změna chůze nestálosti objeví později vyvinout kontraktura. Porušení kardiovaskulárního systému jsou mírné. Inteligence v této nemoci je obvykle nesníží.

Jak diagnostikovat svalovou dystrofii?

Diagnóza „DMD“ (nebo Becker) může dát zkušený neurolog. V první řadě je založena na klinický obraz těchto onemocnění. Upozorňuje se na příznaky, jako je ztenčování proximálních svalů, gastrocnemius sval hypertrofie falešný (dochází v důsledku fibrózy a tukové zásoby). Tyto příznaky jsou téměř vždy v kombinaci s kardiovaskulárními patologiemi. EKG lze vidět arytmie, hypertrofie levé komory.

Také u pacientů s DMD poněkud zaostávají za svými vrstevníky v intelektuální vývoj. K určení toho, že děti pracoval jako psycholog. Je-li podezření na chorobu prováděné myography (definice elektrického potenciálu svalu) a EhoKS - zkoumání srdečních komor. Aby bylo možné přesně určit přítomnost onemocnění, genetická diagnostika se provádí. Kdy by měl být pacient svalovou dystrofií Duchenne a Becker pozorovány u několika odborníků. Mezi nimi - neurologa, psychologa a kardiologa.

léčba

Bohužel, etiologické léčba DMD a Becker nebyly vyvinuty. Pacienti však ukazují, symptomatickou a podpůrnou léčbu. V časných stadiích onemocnění jsou prováděny kurzů fyzioterapie, masáže. S významným postižením je třeba provést pasivní pohyby končetin. Zpomalit progresi prodloužení kontraktur, se uchylují k upevnění nohy během spánku. Udržovací terapie může prodloužit život pacientů a snížit příznaky. Používat vápníkové doplňky, léky „galantamin“ a „neostigminem“. V některých případech může předepsat hormonální látky, hlavně „Prednisolon“. Když progresivní onemocnění srdce jmenovat cardioprotectors.

DMD a Becker počasí

DMD prognóza nepříznivá. Časný rozvoj příznaků a rychlá progrese onemocnění vede k postižení v dětství. Pacienti s touto poruchou potřebují neustálou péči. Průměrná délka života pacientů je asi 20 let. Beckerova svalová dystrofie se vyznačuje příznivým kurzu. Pod stálým dohledem lékařů a provádění jejich pokynů provozuschopnosti pacientů se zachovalou až 30-35 let.