Spinální amyotrofie: etiologie, symptomy a diagnóza

Poprvé byla spinální amyotrofie popsána v 19. století (v roce 1891 - Verdig a v roce 1893 Hoffmann). Poměrně vzácné onemocnění, které se vyskytuje u jedné osoby ze 100 000. Nemoc se vztahuje na genetické onemocnění a je charakterizován porážkou svalové tkáně. Tyto procesy jsou spojeny s degeneračními procesy v neuronech předních rohů míchy, stejně jako motorické jádra mozkového kmene. První příznaky patologie se zpravidla projevují v dětství nebo v dětství. Symptomy závisí na typu onemocnění a mohou se projevovat formou hypotenze, hypoflexie, dysfunkce sání, dýchání a polykání; V závažných případech má tato patologie smrtící výsledek. Pro stanovení diagnózy je nezbytné podstoupit genetické testování.

Spinální amyotrofie: příznaky

Klinický obraz bude záviset na typu nemoci. Histologický vzorek ve svalech, typický pro neurogenní (způsobené poškozením nervových buněk a tkání), amyotrofie - sousedství zdravých myocytů a postižených. Snad hlavním příznakem onemocnění je rostoucí slabost a atrofie svalových vláken. Primax proximální části končetin jsou ovlivněny především. S vývojem onemocnění se postupně podílejí další svalové skupiny. Pacienti často mohou sledovat záchvaty svalů. Charakteristické znaky patologie jsou kyfoskolóza, svalová kontraktura a respirační onemocnění, která je spojena s postižením mezikostních svalů. Na roentgenogramu se často odhaluje ztenčení dlouhých kostí (humerus, femoral atd.).

Verdig-Hoffmannova choroba prvního typu se projevuje v raném věku až šesti měsíců. Během tohoto období je dítě registrováno se svalovou hypotenzí, hyporeflexií a fascikulací jazyka. Charakteristickým znakem tohoto typu onemocnění jsou obtíže v procesu polykání (dysfagie), sání a také dýchání. Asfyxie v 95% případů je příčinou úmrtí dětí do jednoho roku věku. Do čtyř let 100% smrti.

Spinální amyotrofie druhého typu se projevuje po 3-15 měsících života. Při vyšetření dítěte neexistují hluboké šlachy, dysfagie je možná. Většina dětí nemůže plazit a chodit, méně než 25 procent může sedět. Často nemoc končí smrtelným výsledkem.

Páteční amyotrofie třetího typu nebo Kugelbergova-Welanderova nemoc je obvykle zaznamenána ve věku od 15 měsíců do 19 let. Klinika, jako u typu I, ale onemocnění postupuje pomaleji, s delší délkou života. Slabost a ztráta hmotnosti začíná čtyřnohým femorisem a flexory, v průběhu času se na nohou objevují nejzřetelnější příznaky. O něco později jsou ruce překvapené.

Spinální amyotrofie čtvrtého typu může být přenášena dědičností, nemoc se projevuje u dospělých ve věku od 30 do 60 let. Je charakterizován slabostí, snižováním hmotnosti svalů. Tato forma je velmi obtížné odlišit od amyotrofické laterální sklerózy.

Verdig-Hoffmannova spinální amyotrofie je diagnostikována EMG (určuje rychlost nervového vedení, provádí vyšetření svalů, které jsou inervované kraniálními nervy). Pro potvrzení diagnózy je nutné provést genetické testování, které odhalí etiologii mutace v 95% případů. Další diagnostické metody zahrnují svalovou biopsii, enzymovou aktivitu (aldolázu, kreatinkinázu).

Specifická léčba této nemoci neexistuje. Aby se zabránilo vzniku kontrakcí a skoliózy, jsou předepsány fyzioterapie a korzety. Zvláštní ortopedické úpravy umožňují pacientovi jíst, psát nebo pracovat na počítači sám.