Maple syrup disease: vzácné onemocnění, které vede k těžkým neurologickým poruchám

Maple syrup je onemocnění, které je spojeno s narušením metabolismu aminokyselin, jako je leucin, isoleucin a valin. Jejich koncentrace v tělních tekutinách se zvyšuje, což způsobuje otravu, ketoacidózu, záchvaty a dokonce i kóma.

Historie

Poprvé v lékařské literatuře byla nemoc javorového sirupu u dospělých popsána v roce 1954 lékařem Menkes. Obdržel takový název kvůli specifické vůni moči u pacientů. Vědcům to připomínalo spálený cukr nebo dřevěný sirup. Dalším vědeckým názvem je onemocnění rozvětvených kyselin.

Stává se přibližně jednou za sto padesát tisíc novorozenců, protože typ dědičnosti tohoto genu je autosomálně recesivní. Nemoc je těžká a často končí smrtí v dětství.

Etiologie

Pro rozvoj této nemoci by oba rodiče měli být nositeli defektního genu odpovědného za práci dehydrogenázy alfa-keto kyselin s rozvětveným řetězcem. V přírodě se tento enzym vyskytuje v potravinách bohatých na bílkoviny, jako jsou vejce, mléko, sýry, drůbež a další. Novorozenec rozvíjí organickou kyselinu, která je pro nervový systém velmi nebezpečná.

Nemoc javorového sirupu je častější v Židích, Amish, Menonites. To je způsobeno skutečností, že žijí v uzavřené sociální skupině a nejčastěji dochází k sňatkům mezi velmi vzdálenými příbuznými, což znamená, že pravděpodobnost, že se mutantní gen pro výměnu aminokyselin v rodičích občas rodí.

Symptomy

Dokonce i ve druhém týdnu po narození můžete spolehlivě identifikovat onemocnění javorového sirupu. Symptomy jsou netradiční chování dítěte: neustále pláče tiše, neje dobře, často a hojně se zvratuje, může se dokonce objevit zvracení. S progresí intoxikace se objevují křeče, svalový tonus roste. To se projevuje v protahování těla dítěte, jako kdyby "na smyčce", s nohama zkříženými na kotníky. Do vývoje opistotonu.

Pokud rodiče nadále ignorují onemocnění a nevolá lékaře, další fází onemocnění je porušení dýchání a vědomí. Děti se stanou letargickými, nedostatečnou iniciativou, upadnou do stuporů a pak do kómatu. Neurologické poruchy, i při příznivém výsledku, zůstávají po celý život. Jedná se o platbu za to, že onemocnění javorového sirupu nebylo diagnostikováno včas. Fotky pacientů jsou depresivní a nejvíce smutné, z větší části zobrazují děti.

Diagnostika je založena na analýze přítomnosti nefermentovaných aminokyselin v moči, stejně jako na klinických projevech.

Klasifikace

V závislosti na intenzitě projevů a stupni inertnosti dehydrogenázy se rozlišují různé formy onemocnění:

1. Klasické. Krátce po narození zjevně zdravého dítěte, jen o několik dní později se příznaky začnou objevovat. Za prvé, tento nedostatek chuti k jídlu a odmítnutí prsu, pak pokles tělesné hmotnosti, období spánkové apnoe. Jediné klony a pak klonické tonické křeče. Skončí s komátem. Aktivita enzymu je nižší než 2%.
2. Pravidelně. Nemoc se nevykazuje na půl roku a dokonce až na dva roky života. Spouštěcí mechanismus je přenášená bakteriální nebo virovou infekcí, vakcinace nebo nadměrné zvýšení množství bílkovin v krmivech. Symptomy se rozvíjejí při zvyšování. Aktivita enzymu je až dvacet procent.
3. Závisí na thiaminu. Ve svých klinických projevech je podobná předchozí podobě. Základním rozdílem je, že léčba využívá vitamín B1, který významně snižuje koncentraci aminokyselin v moči a krvi.

Léčba

Protože člověk vstupuje do nemocnice ve stavu těžké otravy, je nutné začít léčbu onemocnění javorového sirupu s detoxikací. K tomu použijte plazmaferézu, peritoneální dialýzu, transfuzi krevních složek, stejně jako vynucenou diurézu a hemosorpci.

Po stabilizaci stavu pacienta začnou opravovat metabolické poruchy. Především je to strava se sníženým obsahem bílkovin, někdy se doporučuje odmítnout kojení. Přísné dodržování dietních pravidel pomůže zamezit dalšímu poškození nervového systému.

Moderní technologie mají prakticky vyléčenou chorobu javorového sirupu. Věda nabízí a zavádí léky, které nahradí nezbytné aminokyseliny. Budou udržovat rychlost metabolismu v normálních mezích a neumožňují otravu ani při normální stravě.

Pokud jsou dodržovány příslušné doporučení a včas vyzván do nemocnice, může člověk žít celý život. Bohužel neurologické poruchy u dětí se rychle vyvíjejí a rodiče nemají čas na to, aby přijali vhodná opatření.