Fanconiho syndrom: Příznaky, diagnostika a léčba

Syndrom De Toni - Debreu - Fanconiho je závažná kongenitální onemocnění charakterizované různých metabolických poruch. Trpí hlavně děti v prvním roce života. Obvykle se vyskytuje v kombinaci s jinými dědičnými abnormalitami, ale může projevit jako samostatný syndrom.

Stručná historie

Nemoc byla objevena a studoval v roce 1931 Dr. Fanconiho Švýcarska. Zkoumá dítě s křivicí, malým vzrůstem a změny vyšetření moči, došel k závěru, že tato kombinace vlastností je třeba považovat za samostatnou patologie. O dva roky později de Tony představil změny přidané do stávajícího popisu hypofosfatémie, a po chvíli Debra identifikován u těchto pacientů acidaminuria.

V ruské literatuře, tento stav se nazývá výrazy „dědičný syndrom De Toni - Debreu - Fanconiho‚a‘glyukoaminofosfatdiabet“. V zahraničí se často nazývá renální Fanconiho syndrom.

Příčiny Fanconiho syndrom

V tuto chvíli to nebylo možné až do konce, aby zjistili, co je základem tohoto závažného onemocnění. Fanconiho syndrom je Předpokládá se, že genetické onemocnění. Odborníci se domnívají, že vývoj tohoto onemocnění je způsobeno bodovou mutací, což vede k selhání ledvin. Četné studie potvrdily, že tělo je porušením buněčného metabolismu. Je možné, že ve skutečnosti zapojen adenosintrifosfát (ATP) - sloučeniny, která hraje důležitou roli v energetickém metabolismu. V důsledku nesprávné činnosti enzymů ztratil glukózy, aminokyselin, fosfáty a jiné ne méně užitečné látky. V takovém drsném prostředí ledvinové kanálky nedostávají potřebnou energii pro svůj provoz. Užitečné látky jsou zobrazeny společně s močí, zlomený metabolismus vypracovat změny rahitopodobnyh v kostní tkáni.

Fanconiho syndrom u dětí je mnohem častější než u dospělých. Podle statistik, výskyt onemocnění je 1: 350 000 živě narozených dětí. Trpí obou chlapců a dívek ve stejném poměru.

Známky Fanconiho syndrom

Nemoc se může vyvinout v jakémkoli věku, ale nejčastěji je to vidět u kojenců. Glykosurie, generalizované giperaminoatsiduriya a giperfosfaturiya - tato triáda příznaků charakterizovaných Fanconiho syndrom. Objeví příznaky s dostatečným předstihem. Za prvé, rodiče si všimnout, že jejich dítě začne močit častěji, a to neustále žízeň. Děti samozřejmě nemůže říci to slovy, ale svým chováním rozmarné a trvalé zmrazení prsu nebo lahve je zřejmé, že dítě, které něco není v pořádku.

V budoucnu rodiče přináší spoustu problémů časté bezpříčinné zvracení, zácpa a prodloužené paranormální horečkou. Typicky, v této fázi se dítě konečně dostane k lékaři. Zkušený dětský lékař může podezření, že nachlazení je kombinací příznaků nevypadá. V případě, že lékař bude gramotný, že je na čase, aby bylo možné rozpoznat Fanconiho syndrom.

Symptomy zatím nemizí. Jsou přidány znatelný zpoždění ve fyzické a duševní rozvoj, jsou výraznější zakřivení velkých kostí. Obvykle změny vliv pouze na dolní končetiny, což má za následek deformaci nebo varus valgus typu. V prvním případě, že dítě nohy jsou zkroucené kolo, ve druhém - ve tvaru písmene „X“. A on a druhá možnost je samozřejmě příznivé pro další život dítěte.

Fanconiho syndrom u dětí často zahrnuje osteoporózu (předčasné destrukci kostní tkáně), jakož i významné zpomalení růstu. Není vyloučeno, zlomeniny dlouhých trubkových kostí a ochrnutí. Dokonce i když až dosud rodiče se neobává o stavu dítěte, pak v této fázi, nejsou přesně vzdát kvalifikované péče.

Fanconiho syndrom u dospělých je vzácná. Jde o to, že se jedná o závažné onemocnění, přirozeně vede k rozvoji selhání ledvin. V takové situaci není možné poskytnout žádnou jasnou prognózu a zajistit větší životnost. V literatuře jsou popsány případy, kdy ve věku 7-8 let Fanconiho syndromu zaujali svá místa, což je znatelné zlepšení stavu dítěte a dokonce i vyléčit. Bohužel, tyto změny v současné praxi jsou natolik vzácné, aby bylo možné provádět žádné vážné závěry.

Diagnostika Fanconiho syndrom

Kromě anamnézy a důkladné vyšetření lékařem, je povinen jmenovat několik průzkumů, které umožňují potvrdit chorobu. Fanconiho syndrom nevyhnutelně vede k narušení ledvin, a tudíž musí být pravidelná vyšetření moči. Samozřejmě, že to není dost, aby určit všechny vlastnosti tohoto onemocnění. Je třeba vidět nejen obsah bílkoviny v moči a bílých krvinek, ale také se snaží detekovat lysozym, imunoglobuliny a další látky. Analýza také ukázala, vysoký obsah cukru nutně (glykosurie), fosfáty (fosfátů) budou viditelné k významné ztrátě důležitých látek pro tělo. Takový přezkum lze provádět ambulantně nebo v nemocnici.

Také nevyhnutelné některé změny krevních testů. Když biochemická analýza ukázala významné snížení v téměř všech stopových prvků (zejména vápníku a fosforu). Vyvíjí výraznou metabolické acidózy, zasahovat do běžného provozu celého organismu.

kosterní radiografie zobrazit osteoporóza (poškození kostí), a deformace končetin. Ve většině případů je pozorovaný zaostávají tempo růstu kostí a jejich biologický věk rozdíl. Pokud je to nutné, může lékař předepsat ultrazvuk ledvin a dalších vnitřních orgánech, jakož i vyšetření pomocí profesionálů.

diferenciální diagnostika

Existují případy, kdy některé další nemoci převlečený za Fanconiho syndromu. Před lékaře vyvolává obtížný úkol zjistit, co se děje s malým pacientem skutečnosti. Glyukoaminofosfatdiabet občas zaměňován s chronickým pyelonefritidou a jiných onemocnění ledvin. Změny vyšetření moči, jakož i charakteristiky destrukce kostní tkáně pomůže pediatr, aby správné diagnózy.

Syndrom Léčba Fanconiho

Stojí za to s ohledem na skutečnost, že nemoc je chronické. Je obtížné zcela zbavit nepříjemných příznaků, které mohou být pouze po určitou dobu s cílem snížit příznaky onemocnění. Co moderní medicína jako pomůcka pro nemocné děti?

Na prvním místě je dieta. Pacientům se doporučuje omezit používání soli, stejně jako všechny akutní a uzeniny. Strava přidejte mléko a různé ovocné sladké šťávy. Nezapomeňte o potraviny, které jsou bohaté na draslík (švestky, sušené meruňky a rozinky). V případě, kdy je nedostatek stopových prvků dosáhl kritické fáze, lékaři předepisují pro příjem speciální vitaminové komplexy.

V souvislosti s výživou podávaných vysokých dávek stavu vitamínu D. pacienta je neustále monitorován - má čas od času dát vyšetření krve a moči. To je nezbytné, aby se včas odhalit počáteční Hypervitaminóza a snížit dávku vitaminu D. Léčba dlouhé, více předmětů, s přestávkami. Ve většině případů je tato terapie pomáhá obnovit narušenou látkovou výměnu a zabránit vážným komplikacím.

V případě, že nemoc je pryč, že pacient dostane do rukou lékařů. Zkušený ortopedické budou moci narovnat deformace kostí a výrazně zlepšit životy dětí. Takovéto operace se provádějí pouze v případě, že přetrvávající a dlouhodobé remisi: ne méně než jeden a půl roku.

výhled

Bohužel, prognóza těchto pacientů nepříznivé. Ve většině případů je nemoc postupuje pomalu, nakonec vést k selhání ledvin. Deformace kostí nevyhnutelně vést ke zdravotnímu postižení a ke zhoršení celkové kvality života.

Můžete vyhnout tuto nemoc? Nepochybně tato otázka vzrušuje každého, kdo se setkal Fanconiho syndrom. Rodiče se snaží pochopit, co udělali špatně, a není-li to udržet dítě. Stejně tak je důležité vědět, zda se situace hrozí opakování s ostatními dětmi. Bohužel, preventivní opatření nejsou v současné době vyvinuty. Páry plánující získat další dítě, je nutné poradit se s genetik pro více informací o jejich obavy.

Wissler syndrom - Fanconiho (alergií subsepsis)

To popsal tuto nemoc u dětí od 4 do 12 let. Důvodem tohoto závažného onemocnění není dosud známa. Dá se předpokládat, že tento syndrom je typický autoimunitní onemocnění, zvláštní forma revmatoidní artritidy. Vždy začíná akutně, s nárůstem teploty, která může pojmout týdny na obrázku 39 stupňů. Ve všech případech je polymorfní vyrážka na končetinách a někdy i na obličeji, hrudníku nebo břicha. Zotavení nastává obvykle bez vážnějších komplikací. Přesto v některých mladých pacientů se nakonec objeví závažná poškození kloubů vedoucí ke zdravotnímu postižení.