Nemoc Huntingtonova popis nemoc

Huntingtonova choroba je chronické progresivní dědičná neurodegenerativní onemocnění, které je doprovázeno psychiatrické poruchy a motor. Primární příčinou patologie je defektní gen, který přispívá ke vzniku nervových buněk v patologickém proteinu porušení normální intracelulární metabolismus a vedla ke vzniku biochemických abnormalit v mozku. S nemoc postupuje přes čas, a příznaky stále závažnější.

Když nemoc v mozkových buňkách nahromaděné zvýšil počet gama-aminomáselné kyseliny, a kraniální nervové buňky se zvyšuje a železa výměna objem je narušen dopamin.

Pacient Huntingtonova syndromu se přenáší z rodičů, který je nositelem genu pro chudé autosomálně dominantní. Když nemoc z mateřské chorea rizika projevů onemocnění u dítěte je padesát procent. První příznaky onemocnění se objeví ve věku mezi 30 - 40 roky.

Onemocnění se vyskytuje u 3-7 případů na sto tisíc. Člověk mezi Evropany, v jiných zemích je nemocný jeden z milionu.

Huntingtonova nemoc: příznaky

Na začátku onemocnění se objeví charakteristická chorea hyperkineza, non-rytmické, rychlé a nevypočitatelným pohybům. V případě prvních fází u pacientů, kteří nejsou schopni potlačit projevy dat dle libosti, vývojem onemocnění, jako schopnost oslabuje. Konginitivnye a duševní poruchy obvykle začínají všímat po určitém čase po začátku onemocnění.

Když se nemoc u lidí je snížená inteligence a vzniku demence.

Při progresi onemocnění, pacienti mají velké potíže, pokud chcete provést nějaké smysluplné pohyby. Například při chůzi osoba vykonává nadměrné gesta, má sit-ups, dělá obličeje, Staggers při jízdě. U pacientů s těžko řeč, snížené svalové napětí, postupně se rozvíjející demence. Člověk nemůže držet dlouhou dobu obsazenou pozici (sevřít v pěst, opravit na objekt).

Může dojít k endokrinní a neurotrofního porucha.

Huntingtonova nemoc: diagnóza

Diagnóza je založena na klinických příznaků a rodinné anamnézy. V průběhu studií popisují Diffusion a atrofické změny hlavy mozku. Při diagnostice chorea oddělen od Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby, syfilis, encefalitida, nádor na mozku, které mají podobné příznaky.

Huntingtonovu chorobu: Léčba

V současné době neexistují žádné způsoby léčby onemocnění, které by umožnily eliminovat všechny projevy Huntingtonova syndromu nebo zastavit její progrese. Ve většině případů, symptomatickou léčbu. Chcete-li potlačit hyperkineza pacienti užívající specifické léky.

Setkáte-li se deprese antidepresiva a psychoterapii. Pro usnadnění se pacientův stav je předepsána antipsychotické (neuroleptik) léky, sedativa, sympatomimetika, antidepresiva.

Nemoc je komplikován infekčními projevy, může dojít k aspirační pneumonii.

Průměrná délka života lidí, kteří trpí onemocněním je 15 let od prvních příznaků nemoci. Obvykle, když je primární projev příznaků v raném věku patologie postupuje rychleji. Takže, pokud První zmínka příznaky nemoci u pacientů do 20 let, jejich délka života je kratší než 8 let. Nejčastěji umírají na komplikace související s chorea. Pětina pacientů spáchal sebevraždu.