Živé nemůže zemřít: příběh Charli Garda

Charlie Gard - chlapec z Velké Británie, který přitahoval mezinárodní pozornost s nevyléčitelnou smrtelnou chorobou. Nyní jeho rodiče se snaží najít experimentální léčbu, v naději, že by to mohlo pomoci jejich syn vyhrát vzácné onemocnění - „vyčerpání DNA“, což je obvykle příčinou úmrtí kojenců v prvních měsících svého života. Ale to, co způsobuje toto onemocnění a proč je to tak rychle ničí tělo kojence?

Chlapcův diagnóza

Charlie se narodil 4. srpna loňského roku, ale od října, zůstává hospitalizován v londýnské nemocnici Great Ormond Street. Je známo, že 11-month-old boy nemůže dýchat sami o sobě, neslyší a nevidí, a také trpí záchvaty. Rodiče chtějí, aby šel s ním do Spojených států zahájit experimentální léčbu, ale lékaři dítěte nesouhlasí. Tvrdí, že léčba nebude zachránit dítě, a prodlouží pouze jeho utrpení. Odborníci, kteří všichni tentokrát viděli Charlie, řekl: nejvíce humánní, že mohou dělat - je pro vypnutí podpory života stroje.

Charlie případ pokračoval v diskusi o právech rodičů zvolit léčbu pro své děti. Britské soudy byly na straně nemocnice, s tím výsledkem, který měl Charlie má být odpojen od přístrojů pro 30. června. Nicméně, rodiče žádali lékařů odložit tento postup, aby měli více času se rozloučit s dítětem.

Jak vyčerpávání DNA

Entsefalomiopatichesky syndrom mitochondriální vyčerpání DNA, které chlapce utrpěl, je způsobena mutací v genech, které pomáhají udržovat DNA nalezený uvnitř mitochondrií (buněčné „elektrárny“), které jsou odpovědné za konverzi živin na energii, jakož i jeho vlastní sada různých DNA.

V případě Charlie mutaci došlo v genu zvaného RRM2B. Podílí se na tvorbě mitochondriální DNA. Mutace způsobuje snížení množství mitochondriální DNA, a neumožňuje normální funkci mitochondrií.

Tento stav má vliv na provoz mnoha orgánů, zejména mozku, svalech a ledvinách, které mají vysoké energetické potřeby. V důsledku syndromu vede ke svalové slabosti, mikrocefalie (zmenšení velikosti hlavy dítěte), problémy s ledvinami, křeče a ztrátu sluchu. Slabost svalů zapojených do dýchání procesu, může být vážný problém, což je to, co se stalo Charliemu. Nyní chlapec nemůže dýchat sami o sobě.

Střední délka života a distribuce ve světě

Tento syndrom je velmi vzácné: před Charlie byl znám jen asi 15 dětí z celého světa, kteří mají stejnou diagnózu, a to chlapec.

Příznaky onemocnění se začínají objevovat s dostatečným předstihem. V případě, že Charlie, například, které se začaly objevovat, když chlapec byl jen pár týdnů. Také děti, které trpí touto podmínkou obvykle nejsou schopny přežít dětství. Podle průzkumu v roce 2008, sedm dětí se stejným syndromem jako Charlie, zemřel ještě před tím, než dosáhnou věku 4 měsíce.

Bohužel, tento nevyléčitelná syndrom. Jediná věc, která může dělat lékařů - je poskytnout podporu pro dodávku nebo použití ventilátoru, který pomáhá s dýcháním.

Měl jsem naději na experimentální léčbu

Charlie rodiče chtějí vyzkoušet experimentální léčbu na svého syna - nukleosidový terapii DNA materiálu, který nemůže být z jeho buněk. Účinnost této léčby musí být ještě potvrzena, i když dříve to bylo používáno pro pacienty, kteří trpí méně závažných forem onemocnění, známé jako TK2 mutace. Nicméně, léčba nebyl nikdy použit pro pacienty s mutací RRM2B. Dokonce i lékař, který jako první byl připraven pomáhat Garda s experimentální léčbou, a později byl nucen přiznat, že tato léčba je nepravděpodobné, že lék Charlie, když dítě je v pozdějších stádiích onemocnění.

V poslední době navrhli představitelé dětské nemocnice v Itálii pohybovat Charlie jim poskytnout potřebnou péči o něj, ale Londýn nemocnice lékaři odmítli učinit s odvoláním na právní důvody. Boris Johnson, který je ministr zahraničních věcí Velké Británie, také řekl, že „toto rozhodnutí je v souladu s odborným lékařským posudkem, podporované ze strany soudů“, který když se vezme v úvahu primární zájmy dítěte.