Williams syndrom ( "Face Elf"): příčiny, příznaky, léčba

Williams syndrom, příčiny, diagnóza, jejíž léčba bude považovat v tomto článku, je poměrně vzácná vrozená vada, původní příčina, která dosud nebyli schopni rozluštit výzkumníky. Byla pojmenována na počest J. kardiolog. Williams, který je podrobně popsán v roce 1961. Ale křestní jméno, protože vlastností vzhledu pacientů, často přidat další „tváří elfa.“

Kvůli tomu, co se vyvíjí patologie

Williams syndrom ( „obličej Elf“) - je genetické onemocnění spojené s abnormalitami v chromozomální plodu. Konkrétně, s ztráta části (vypuštění) sedmého chromozomu. Ztracený takzvaný „dlouhém rameni chromozomu“ obsahuje asi 26 genů, které spojené s charakteristickými rysy poruchy (i když to není ještě většina z nich komunikuje s existující v příznaků onemocnění).

Kromě toho, že se poškozená část chromozomu jsou geny zodpovědné za to, jak se bude vyvíjet a provozovat mozku, jsou také geny pro syntézu proteinů elastinu. A to vede k tomu, že děti s popsaným syndromem vzniknout nejen v chování, intelektuální a psychologické problémy, ale i cévní abnormality a vrozené srdeční choroby (stenóza aorty a plicní tepny, ke kterému může dojít jednotlivě nebo společně) ,

Jak jsou pacienti s Williams syndrom

Vzhled lidí s diagnózou Williams ( „Elf osoby“), syndrom se vyznačuje zvláštními vlastnostmi:

• mají nízkou posazené oči, obklopené oteklých očních víček (což je zvláště patrný, když se člověk směje se);
• velká ústa s plnými rty a předkus;
• velmi široké čelo;
• krátký nos, s plochou nosu a tupým zaoblenou špičkou;
• bradu lehce zašpičatělý;
• nízkou nasazené uši;
• konvexní zadní části hlavy;
• jasně modré oči (oční bulvy, taky mají modravý nádech)

Hlas těchto pacientů jsou obvykle nízké a zastřený.

Ale ne všechny z těchto funkcí lze nalézt v jedné osobě. Postačí mají tři společné vlastnosti pro přesné diagnózy onemocnění.

Jak rozpoznat Williams syndrom ( „tváří elfa“)

Kromě charakteristického vzhledu, u pacientů se syndromem Williams a zvlášť výrazný vývoj vyšší nervové funkce, které vedou k specifické rysy v mysli.

1. Porušení smyslové integrace (proces, v němž nervový systém přijímá signály z hmatového, vestibulární, vůně, zrak, chuť a sluchu). V tomto případě je zvuk citlivost u pacientů zvýšena.
2. Pacienti jsou impulzivní a snadno vznětlivý, velmi společenský (někdy dokonce posedle), jejich nálada je nestabilní (v medicíně tento rys je popisován jako emocionální lability).
3. Pozorovali zvýšená úzkost, strach zametl všechny nové.
4. Charakterizované poruchami zvuků výslovnost schopnosti (expresivní jazyk) a vnímání toho, co bylo řečeno (působivé řeči).
5. Během výcviku se tito pacienti znatelné problémy s trávením s matematickými operacemi.

Tímto způsobem se projevuje mentální retardace u těchto dětí, vypadá to neobvyklé. Jejich řeč je obvykle dobře vyvinuté pro jejich věk, expresivní a emocionálně zbarvené, kromě toho lze pozorovat zřejmý hudební talent: absolutní sluch, velký smysl pro rytmus a perfektní hudební paměť. Mohou se zabývat pečlivě dlouhá doba hraní na hudební nástroje nebo poslechu díla, ale sotva se zaměřují na jiných věcech.

Zejména psychologie pacientů se syndromem‘Elf"

Jedním z vynikajících vlastností „Elf“ je jejich družnost. Děti trpí tímto syndromem, bez strachu z blížící se cizince, snadno zjevně soucit a vždy ochotný pomoci. Jejich řeč blábolení potok, se usmíval a přátelský. Vědci vysvětlují tento rys specifik amygdala mozku těla, kvůli které tito lidé jsou velmi citlivé na dobré vyjádření k partnerovi a bludného mimikry prostě nevnímá.

Je-li vaše dítě diagnostikováno „tvář elf“ (Williams syndrom), víte - to bude přímý naivní dítě, které nemůže vzít v úvahu situaci a náchylné k pošetilé. Ale jeho intelektuální selhání, bude se vydávat za relativně zachovalou verbální aktivitu a dobrou artikulaci, i když často tyto děti mluví nevhodně, lámání sémantický aspekt výše.

Několik dalších zajímavých rysy „Elf“

Výzkumníci studovat Williams ( „face Elf“) syndrom, příčiny, příznaky onemocnění, zjištěno, že lidé trpící ní mají extrémní selektivitu ve vnímání vizuálních informací získaných.

Takže, pokud ukážete tento pacient fotografii kolo a nabídnout k překreslení obrazu, pak se bude dělat to s velkou přesností, aniž by vám unikl jediný detail. Je pravda, že volant, kola a pedály jsou roztroušeny po celém plechu. Ale když tentýž úkol je třeba provést s obrazem obličeje osoby, měl by vstát, contriving navíc fotografování není horší než dobrý psycholog pochopit podstatu člověka.

Nemoci, které doprovázejí „Elf syndrom“

Bohužel, nemoc „tváří Elfa“ (Williams syndrom) se projevuje v různých abnormalit doprovázejících onemocnění. Tedy u dětí s touto poruchou mají tendenci se zuby vybuchnout pozdě, ale v dospělosti vypadají protáhlé a vzácné. Kromě toho, pacienti mají tendenci se rozkládat, zlomený kousnutí a sliznice záhyby tváře změnil.

Děti se syndromem pojmenované v prvních letech života je velmi špatná k přibírání na váze a rostou pomalu, ale později se mnozí z nich jsou kompletní a jiný subjekt uvolnění. Předchozího roku malyshi- „elfové“ trpí giprekaltsiemii, která se vyvíjí v důsledku zvýšené absorpce vápníku ze střev.

U dospělých pacientů může být považován za charakteristickým rysem, a X ve tvaru nohy představuje, úzký hrudník, nízký pas a protáhlý krk. Williams syndrom ( „obličej Elf“) často doprovází a nadměrné pružnost kloubů, což se projevuje v jejich zvýšené razgibaemosti a Flatfoot a koňskou nohou. A našel různé porušování pohybového aparátu. Poměrně často pupeční a tříselná kýla, u některých pacientů - vrozené vykloubení kyčle.

Jak je „Elf syndrom“

U pacientů s diagnózou „Williams syndromu (Elf osoba)“ léčba obdržela pouze symptomatickou terapii, jak genetické choroby v současné době nemají žádný zvláštní zacházení.

Pro děti přijatých do nemocnice s těžkým hyperkalcemií, podávaných glukokortikoidů ( „hydrokortison“) a dospělých pacientů obvykle doporučují nepřetržité monitorování hladiny vápníku v krvi a příjmu vitamínu D, který je podle zvyšuje hladinu vápníku vliv.

Děti se syndromem jménem je nutné zvýšit sezení s psychologem. Spojit se zdravými dětmi je také u těchto pacientů velmi důležité, protože to vytváří pozitivní trend v celkovém vývoji pro ně.

výhled

Pacienti s diagnózou Williams syndrom ( „Face Elf“), mají tendenci žít o něco méně než obyčejných lidí. Odborníci to připisují poměrně vysoké hladiny vápníku v krvi, nevyžadují předčasné vápenatění tepen a srdečního svalu. A u 75% pacientů má také zúžení aorty těsně nad srdcem, které vyžaduje chirurgický zákrok v některých případech. Mimochodem, vzhledem k vysokému riziku kardiovaskulárních onemocnění s názvem pacientům doporučuje pravidelné kontroly.