Treacher-Collins syndrom: symptomy, příčiny a léčba

Treacher-Collins syndrom vliv na vývoj kostí a dalších tkání obličeje. Známky a příznaky tohoto onemocnění se může značně lišit, od téměř nepostřehnutelné až těžké. Většina z obětí mají zaostalých obličejových kostí, a zejména lícní kosti a velmi malou čelist a bradu (u dětí). Někteří lidé se syndromem Treacher-Collins se narodil s dírou v ústech, která se nazývá „rozštěp patra“. V závažných případech může nerozvinutost obličejových kostí mohou omezit postižených dýchacích cest, což potenciálně život ohrožující onemocnění.

Často lidí s tímto onemocněním očí jsou skloněny směrem dolů, vzácné řasy, je vada dolních víček, tzv coloboma. To způsobí další očních chorob, které mohou vést ke ztrátě zraku. Kromě toho, může být malé nebo neobvykle tvarované uši nebo jejich absence. Ztráta sluchu se vyskytuje asi v polovině případů. Vyplývá to z vad ve třech malých kostí středního ucha, které přenášejí zvuk nebo zaostalé zvukovodu. Přítomnost syndromu Treacher Collins nemá vliv na inteligenci: jako pravidlo, to je normální.

Mutace v genech, které způsobují Treacher-Collins syndrom?

Nejčastější příčinou: mutace v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D. Genová mutace TCOF1 - příčinou 81-93% všech případů. POLR1C a POLR1D - navíc 2% případů. U jedinců bez specifické mutace jednoho genu příčinu onemocnění není známa.
Geny TCOF1, POLR1C a POLR1D hrají důležitou roli v raném vývoji kostí a dalších tkání obličeje. Ty se podílejí na produkci molekul zvaných ribozomální RNA (rRNA), chemické bratranec DNA sestry. Ribozomální RNA pomáhá vybírat bloky proteinů (aminokyselin) v nových proteinů, které jsou nezbytné pro normální fungování, a přežití buněk. Mutace genů TCOF1, POLR1C nebo produkci POLR1D řez rRNA. Výzkumníci věří, že snížení množství rRNA může vést k sebezničení specifických buněk podílejících se na vývoji obličejových kostí a tkání. Abnormální buněčné smrti může vést k určitým problémům s vývojem tvářích lidí s Treacher Collins syndrom.

Jako zdědil syndromu Treacher-Collins?

Pokud dojde k onemocnění, protože genových mutací nebo TCOF1 POLR1D, předpokládá se, že to je - autosomálně dominantní poruchy. Asi 60% případů je způsobeno nových mutací v genu a se vyskytuje u lidí s žádnou historií násilí. V jiných případech je syndrom se dědí prostřednictvím mutovaného genu z rodičů.

Když je onemocnění způsobené mutacemi v genu POLR1C, předpokládá se, že to je - autosomálně recesivní vzor dědičnosti. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou mají jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky nemoci.

léčba syndromu

Léčba závisí na závažnosti stavu, ale může zahrnovat:

• Genetické poradenství - pro jednotlivce nebo rodiny, v závislosti na tom, zda nemoc je dědičná, nebo ne;
• sluchové pomůcky - v případě, že vodivé ztráta sluchu;
• zubní ošetření, včetně ortodontické cílem napravit malocclusion;
• logopedie třídy ke zlepšení komunikačních dovedností. Řeči patologů také pracovat s lidmi, kteří mají potíže s polykáním jídla nebo pití;
• Chirurgické techniky, které vám pomohou zlepšit vzhled a kvalitu života.