Testikulární feminizaci syndrom: léčba a prevence

Syndrom testikulární feminizace - relativně vzácné kongenitální onemocnění, které je doprovázeno snížením citlivosti na mužských pohlavních hormonů. Ve vážnějších případech, tělo a nemá stát necitlivé vůči účinkům androgenů. Příznaky tohoto onemocnění mohou mít různé stupně závažnosti, a léčby pro pacienty vybral individuálně.

Samozřejmě, lidé se potýkají s podobným onemocněním, mají zájem o více informací. Co je testikulární feminizace syndrom? Jak k léčbě onemocnění a zda jsou skutečně účinné způsoby léčby? Co způsobuje onemocnění? Jaký je výhled pro pacienty? Odpovědi na tyto otázky hledají pro mnoho.

Syndrom testikulární feminizace - co to je?

Za prvé, pojďme se zabývají slova smyslu. Syndrom testikulární feminizace - kongenitální onemocnění, které je způsobeno mutací v pohlavních chromozomů. Nemoc doprovázeno ztrátou citlivosti na androgeny, je stupeň snížení náchylnosti k mužských pohlavních hormonů mohou být různé - závisí na závažnosti a symptomů.

Například, na střední odolností proti androgenů externě chlapec vyvíjí zcela normálně. Nicméně, pro dospělé může být, že člověk je sterilní, protože spermie jeho tělo je prostě nevyrábí.

Zcela jiný vypadá úplnou ztrátu citlivosti na hormony proti takovým onemocněním, jako syndromu testikulární feminizace. lidský karyotyp je muž. Nicméně, chlapci se rodí s tzv falešné hermafroditismus, ve kterém je tvorba zevního genitálu ženského typu s současné přítomnosti varlat a normální hladiny testosteronu v krvi. Během puberty u těchto chlapců tendenci k rozvoji ženské pohlavní znaky (např prsní žlázy zvýšení).

Syndrom testikulární feminizace - relativně vzácný patologie. 50-70 tisíc novorozenců činila pouze 1 dítě s touto mutací. Pokud vezmeme v úvahu případy hermafroditismu, přibližně 15-20% pacientů příčinou přítomnosti atypických genitálu je spojena s STF. Mimochodem, v lékařském patologii se objeví pod různými jmény - syndrom androgenní necitlivosti Morris syndromu mužské pseudohermafroditismem.

STF u žen: je to možné?

Mnoho lidí se zajímá o otázku, zda je možné, syndrom testikulární feminizace u žen. Vzhledem k tomu, patologie je spojen s mutací v Y-chromozomu, můžeme s jistotou říci, že je to pouze na základě individuálního samce.

Na druhou stranu, lidé trpící tímto onemocněním, často vypadat jako žena. Kromě toho se odpovídajícím způsobem vnímají sami sebe. Podle statistik, pacienti s falešným hermafroditismu často vypadají jako atraktivní, vysoká žena s štíhlou postavu. Lidé s takovou diagnózou dokonce připočítán s některými speciálními znaky, včetně logické a přesné inteligenci, schopnost rychle se orientovat v situaci, energie, účinnosti a dalších „mužských“ kvalit.

Dalším zajímavým faktem - mnoho žen zapojených do sportu, mají samčí karyotyp. To je důvod, proč profesionální sportovci vzít slin pro analýzu DNA - ženy (to znamená, že muži) se syndromem Morris není dovoleno soutěžit.

Mimochodem, přítomnost takového onemocnění je připisováno mnoho historických postav, včetně Johanky z Arku a proslulé královna Alžběta.

Mezi hlavní příčiny vývoje onemocnění

Jak již bylo uvedeno, Morris syndrom (testikulární feminizaci syndrom) je výsledkem AR genu vady. Takové mutace ovlivňuje receptory, které reagují na androgenních hormonů, jako výsledek se potom stávají necitlivé. Podle studie, že se přenáší na syndrom X-vázané recesivní znak, přičemž nosič defektních genů, je obvykle matka. Na druhou stranu, je to možné, a spontánní mutace u dítěte, který byl počat dvěma rodiči zcela zdravé, ale takové případy jsou hlášeny mnohem méně často.

V průběhu embryonálního vývoje gonád (pohlavních žláz), jsou vytvořeny v souladu s plod karyotypu - dítě má plné varlata. Ale vzhledem k poškození tkáně genu není citlivý (citliví) na testosteron a degidrosteronu, které jsou zodpovědné za tvorbu penisu, šourku, močové trubice, prostaty. Současně zachována citlivost tkání na estrogenu, která způsobuje další vývoj genitálu typu samice (s výjimkou dělohy, vejcovody a horní třetině pochvy).

Úplná forma syndromu a jeho funkce

Testikulární feminizaci syndrom (Morris), může být doprovázena úplnou ztrátu citlivosti receptoru na testosteron. V takových případech se dítě narodí s mužským genotypem (tam je Y-chromozom), mužské pohlavní žlázy, ale ženské zevní genitál.

Tyto děti nemají šourek a penis a varlata a zůstávají v dutině břišní. Místo toho je vagina a vnější stydké pysky. Docela často, lékaři v takových případech říkají o narození dívek. Pro pomoc byli pacienti léčeni, zpravidla, teenager stěžoval na absenci menstruace. Mimochodem, dítě vyvíjet druhotné pohlavní znaky typu ženské (bez mutace hlasu, růst vlasů, zvětšení prsů). Při podrobném zkoumání lékař určí, že pohlavní žlázy mužského pohlaví a specifickou sadu chromozomů.

Často diagnóza „syndromu testikulární feminizace“ dal dospělé ženy, kteří se obrátili na odborníka o amenorey a neplodnosti.

Neúplné formy syndromu Morris a stupeň jejího vývoje

Syndrom testikulární feminizace u mužů může být doprovázeno pouze částečným snížením citlivosti receptoru na testosteron. V takových případech je soubor příznaků může být pestřejší. klasifikační systém byl vytvořen v roce 1996, podle něhož existuje pět hlavních forem onemocnění.

• První stupeň, nebo mužský typ. Dítě má výrazný samčí fenotyp a vyvíjí bez významných odchylek. Občas dospívání pozorováno zvětšení prsů a netypické změny hlasu. Ale pacienti vždy narušena tvorbu spermií, což vede k neplodnosti.
• Druhý stupeň (s výhodou mužský typ). Vývoj je mužského typu, ale s určitými obměnami. Například možná mikrope- tvorba a Hypospadias (offset meatus). Často pacienti trpí gynekomastie. Pozorovaná a nerovnoměrné ukládání podkožního tuku.
• Třetí stupeň, nebo vývoj ambivalentní typu. U pacientů pozorováno výrazné snížení penisu. Upravený a šourek - někdy v podobě se podobá vnější stydké pysky. Tam je posun močové trubice a varlata často neměli sestoupí do šourku. Označené a charakteristické rysy ženy - dermatoskop, typická postava (širokými boky, úzkými rameny).
• Čtvrtý stupeň (typ hlavně ženy). Pacienti v této skupině mají ženský fenotyp. Varlata zůstává v dutině břišní. Rozvíjet ženské pohlavní orgány, ale s jistou obměnou. Například, dítě je tvořen krátký „naslepo“ vagíny a klitoris často hypertrofované a připomíná mikrope-.
• Pátý stupeň, nebo typ ženy. Tato forma onemocnění je doprovázeno vznikem symptomů žen - se dítě narodí dívka. Nicméně, tam jsou některé odchylky. Zejména pacienti jsou často pozorováno zvětšení klitorisu.

To je doprovázeno příznaky syndromu testikulární feminizace. Reprodukce s podobnou patologii není možné - tělo pacienta neprodukuje mužské pohlavní buňky, a ženské orgány nejsou k dispozici nebo nejsou zcela vytvořeny.

Podle statistik, lidé s takovou diagnózou často trpí tříselných kýl, v důsledku porušení průchodu varlat tříselného kanálu. Vzhledem k posunutí vnějšího otvoru močové trubice se zvýšeným rizikem vzniku různých onemocnění močového systému (např, pyelonefritida, uretritidy, a jiných zánětlivých onemocnění).

diagnostické postupy

Diagnóza tohoto onemocnění - zdlouhavý proces. To zahrnuje sadu postupů:

• Chcete-li začít, lékař sbírá historii. V průběhu průzkumu je třeba zjistit, zda dítě má nějaké vývojovými poruchami po porodu nebo v průběhu puberty. Analyzovány a rodinné anamnéze (tj zda došlo k takové odchylky od příbuzných).
• Důležitým krokem je a fyzikální vyšetření, během které může odborník na vědomí přítomnost abnormalit ve struktuře tělesa a ze zevního genitálu, typ ochlupení, a tak dále. D. Held měření výšky a hmotnosti pacienta. Další výzkum je potřeba k identifikaci komorbidity.
• V budoucnu konat karyotypu - postup, který umožňuje určit množství a kvalitu chromozomů, což zase umožňuje zjistit pohlaví pacienta.
• Pokud je to nutné, provádí molekulárně genetické testování, přičemž během této doby se snaží zjistit počet a množství poškozených genů.
• Je povinné vyšetření urologem - lékař je studium struktury a funkce zevního genitálu, nahmatat prostatu, atd ...
• Při analýze krevních vzorků ke kontrole hladiny hormonů.
• To je informativní a ultrazvukové vyšetření. Tento postup umožňuje detekci anomálií ve struktuře vnitřních reprodukčních orgánů, varlat nesestouplých detekci, diagnostiku komorbidity.
• Nejpřesnější informace o struktuře vnitřních orgánů mohou být získány v průběhu magnetické rezonance nebo počítačová tomografie.

Syndrom testikulární feminizace: Léčba

Terapie v tomto případě závisí na věku pacienta a stupeň necitlivosti na hormonu androgenního receptoru. Nutně přiřazen hormonální substituční terapie, která umožňuje odstranit nedostatek androgenu, pomoci vytvořit správné druhotné sexuální charakteristiky, eliminovat možné anomálie ve vývoji.

Je zřejmé, že velmi důležitým krokem je psychoterapie - Pacient musí vždy poradit s odborníkem. Koneckonců, podle statistik, falešný hermafroditismus často vede k vývoji klinické deprese. Je-li mutace diagnostikován náhodou v dospělosti (mluvíme o kompletním necitlivosti na testosteron receptorů), může lékař rozhodnout, že to oznámit ženě, která žije plnohodnotný život a identifikuje se jako zástupce něžného pohlaví.

Je-li potřeba chirurgický zákrok?

Mnoho problémů lze řešit pomocí zvláštních postupů. U pacientů s vnitřním fenotypem ukazuje odstranění varlat. Tento postup je nutný, aby se zabránilo kýly, protože rozvoj a další vývoj mužských pohlavních znaků. Kromě toho je postup prevence rakoviny varlat.

V případě, že těleso se vyvíjí v typu samice, je někdy nutné plastový vagíny a vulvy, díky němuž je možné mít pohlavní styk. Chirurgicky může eliminovat kompenzovat močová kanál.

S rozvojem mužského vzoru pacienta je někdy nutné, aby semenných vývodů v šourku. Vzhledem k tomu, mnoho mužů s takovou diagnózou trpí gynekomastie, to se často provádí Plastika prsou, což pomáhá obnovit přirozený tvar těla.

Prognóza pro pacienty a jejich možných komplikací

Syndrom testikulární feminizace (Morris) se nejedná o přímé ohrožení života. Tělo je normální funkce, i když plně necitlivost na androgenní hormony. Po lékařských a chirurgických pacientů může žít plnohodnotný život ženy, které mají samčí karyotyp. Ale je tu riziko vzniku rakoviny varlat, které nebyly sestupovat do šourku - v takových případech je nutno přijmout opatření. Pro prevenci rakoviny provádí chirurgické odstranění varlat v šourku (v případě, že pacient je samčí fenotyp) nebo úplné odstranění žlázy (pokud samice fenotyp).

Co se týče dalších možných komplikací, že jejich seznam je nemožnost pohlavního styku (malformace pohlavních orgánů), močení (v procesu vývoje urogenitálního systému močových kanál posunovací). Pacienti jsou neplodná bez ohledu na fenotyp. Nezapomeňte na sociální problémy, protože ne každé dítě a mladého člověka tím více lze pochopit vlastnosti vlastního těla. Samozřejmě, že problém pohlavní oblasti, jakož i onemocnění vylučovací soustavy, mohou být odstraněny v průběhu chirurgického zákroku. Prognóza pro pacienty s příznivými tak jako tak.

Existují preventivní opatření?

Bohužel, nejsou tam žádné prostředky schopné zabránit takovému onemocnění. Ale jak testikulární syndrom feminizace je genetická patologie, je riziko vzniku rakoviny mohou být detekovány ve fázi plánování těhotenství - potenciální rodiče by se nechat vyšetřit.

U pacientů, kteří již s diagnózou poruch, které potřebují kvalifikovanou lékařskou pomoc, jakož i pravidelné lékařské prohlídky, hormonální terapie.