Potter syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza

Potter syndrom se nazývá vážné poškození plodu. Charakterizace začíná s definicí této anomálie.

Co je to Potter syndrom?

Potterova syndrom - vrozená vada plodu, ve kterém on zcela chybí ledviny, což je důsledkem snížení objemu plodové vody.

Výsledkem nedostatku vody je kompresní plodu v děloze. Děti jsou také pozorovány nedostatečně vyvinuté plíce, typické vrásčitou tvář a přidušený lebku deformované končetiny.

V roce 1964 godu Potter popisuje závada vývoj byl charakterizován Ageneze (nedostatek) i plodu ledvin nebo aplazie (absence jakéhokoliv orgánu nebo části těla), v kombinaci s obličejové abnormality. Tento syndrom se označuje v lékařské literatuře, stejně jako syndrom Potter s renální agenezí 2, renální-obličeje Grosse syndrom, obličeje renální dysplazie.

Potterova syndromu u plodu: Příčiny

Etiologie (počátek), syndrom stále ještě není zcela objasněn. V 50% případů bylo zjištěno, že primární abnormalita projevuje v důsledku nedostatku plodové vody (fetální vody) u těhotné ženy. Komprese fetálního dělohy vede ke vzniku ledvinových anomálií čelit (rovnání a zploštění), srdce, rektální, genitální, plic (hypoplazie), končetiny (koňskou nohou).

Potter syndrom se vyskytuje u kojenců, dětí ve věku do několika měsíců, alespoň - u dětí starších než jeden rok, a častěji u chlapců. Výskyt závady :. 1 až 50.000 porodů.

Průzkum rodičů

Jaké jsou příznaky syndromu je doprovázen Potter u plodu? Velký bílý ledvin - to je to, co lze vidět na ultrazvuku. To ageneze může být dominantně dědí (dědičnost druhého rodiče ji nemůže potlačit), tj nesouvisí s množstvím plodové vody. Jeden z rodičů může být zaostalost nebo absence jednoho z ledvin, které by mohly být přehlíženy v lékařské prohlídky dříve.

Renální ageneze se dědí dominantně, což znamená, že existuje 50% pravděpodobnost narození plodu, který bude pozorován Potter syndrom a.

Potter syndrom 75 procent pravděpodobností se může vyskytnout u dítěte, kdy jeho rodiče našli mutaci v genu PKHD1. Vyskytují se v průměru 1 v 50 lidí. Tyto mutace nevedou k rychlému rozvoji defektu v médiích, mohou po desetiletí předávaly z generace na generaci.

Riziko narození dítěte s syndrom se může projevit dědičnost Potter mutací z obou rodičů. Jestliže zárodek genetické změny budou předány pouze otci nebo matce, s 50procentní šance, že se narodí zdravé. 25% dětí nedědí PKHD1 mutaci od obou rodičů, nějaké změny na genetické úrovni.

syndrom symptomatologie

Potterova syndrom v diagnostice plodu odhalí následující projevy:

• extrémně úzké mezery století;
• charakteristika rýha pod čarou století;
• mandibulární hypoplazie (mikrognatsiya);
• plochý nos;
• mimořádně velká vzdálenost mezi párovými orgánech (jako jsou oči) - hypertelorismem;
• konvexní epicanthus ( „mongolský fold“) - speciální záhyb na vnitřním koutku oka, zahrnující slzných hrbolek;
• abnormální tvar měkkých velké uši.

dezinfekce

Když se dítě narodí hlavní příznak - závažné dýchací potíže, které se projevuje při prvních minutách samostatného života. Vedení ventilace komplikovaný pneumotorax (vzduchové bubliny v pohrudniční oblasti, které brání lehký rytmický pohyb).

Bohužel, drtivá většina dětí s diagnózou Pottera syndromem umírá několik hodin po narození. Když lehčí formy týkající digestivnogo (trávicí trakt) - urogenitální kloaky (sloučenina z anální a urogenitální kanálu v jednom), bez perforace řitního otvoru (správnou registraci) - je použit chirurgický zákrok.

Přežívající dítě syndrom Potter

V roce 2013, média informovala o novorozené děvče Abigail Butler, dcera člena Sněmovny domu Spojených států zástupců, republikánské Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Dítě byl schopen přežít s tímto syndromem, které brání normálnímu fungování dýchacích cest.

V 5. měsíci těhotenství, žena zjistila, že dívka nemá vystoupit z moči až po kompletní absenci ledvin. Důvodem byl nedostatek plodové vody u těhotné Jaime Herrera Beutler. Navzdory uzavření lékařů deklaroval tento případ fatální, žena a její manžel se rozhodl pokračovat v těhotenství. Aby se vyrovnalo malé množství plodové vody v děloze Jaime podávat zvláštní fyziologický roztok. John Hopkins - lékař, který provedl terapii, nemohl absolutně zaručit manželům, že léčba povede k uspokojivému výsledku.

Ale 15.července 2013 Malá Abigail se narodil živý. Matčiny vzpomínky, dívka neplakala při narození, ale po chvíli se rozplakala - plíce dítěte fungovat. Po porodu, byla okamžitě převedena na dialýze - systém, který zcela nahradí funkci ledvin, který zobrazuje produkty metabolismu z těla. O rok později, ona je nahrazen dárce ledviny.

Šance na narození dítěte syndromu živé Potter a jeho následné úspěšné rehabilitace v podmínkách moderních skutečností je stále považován za zázrak. Z tohoto důvodu, lékaři trvat na potratu v diagnostice plodu jako defekt. Příklad Abigail Butler nemůže povzbudivé, ale je třeba si uvědomit, že se jedná o výjimečný případ.