Noonan syndrom: popis, příznaky, léčba

Existuje celá řada vrozených vad u dětí. Některé z nich jsou považovány za poměrně časté. Ale tam je vzácné onemocnění. Jejich výskyt je nízká. Nicméně, mnohé z nich jsou docela vážné následky. Jeden z těchto patologií je Noonan syndrom. Dále uvažujme jej podrobněji. Tento článek popisuje, jak a proč se zdá Noonan syndrom. Foto nemoc budou také prezentovány v textu.

Přehled

Noonan syndrom je dědičné patologie. PTPN11 gen mutovaný tím, že nosí jeho rodiče přenáší na potomstvo. Je pravidlem, že muži to marné. Proto je gen je přenášen přes mateřské linie. Obvykle označený rodinný charakter onemocnění. Vzácné případy non-dědičný, ale oni jsou také zaznamenány v praxi.

historické informace

Najednou cvičil jako kardiolog, pediatr Zhaklin Nunan, pracující na klinice University of Iowa, všiml jsem si, že určitá skupina dětí, která se skládala z obou chlapců a dívek, kteří měli plicní stenózy, často se vyznačuje nízkým růstem, rozmístěných vytřeštěnýma očima webbed krk nachází nízké ušních boltců a ptózy. Když se podíváme na kombinaci projevů choroby srdeční s jinými vývojovými abnormalitami 833 pacientů, lékař napsal v roce 1962 článek. V práci popsala devět případy, ve kterých na pozadí srdeční vady vrozené typu a charakteristické rysy v obličeji, na hrudi deformace a krnění. Nemoc byla zjištěna jak u lidí, samců a samic.

Noonan syndrom: symptomy

Existuje celá řada vlastností, které odlišují od ostatních patologií. Patří mezi ně zejména:

• Nízký růst. Ženy - 1.53, pro muže. - 1,63 m v době porodu, jako je délka těla a hmotnosti dítěte je v normálních mezích. Zakrnění začíná ve věku od 2-3 let.
• Změny v tvář. Pacienti diagnostikována Noonan syndrom, byly široce rozložené oči mandlového tvaru. Ve vnitřním rohu kožní řasy je přítomen. Také poznamenat, ptóza (víčka vynechány) v důsledku poruchy funkce svalů, a to buď z důvodu malých zásuvek. Přibližně dvě třetiny všech dětí s poruchami jsou poruchy vidění. Když ptóza omezené zorné pole a vyvíjí šilhání.
• Porušení stavební čelisti. Horní nerozvinutý, je obloukový vysoké nebe. Obě čelisti se zuby interpoziční špatně.
• Nízký růst nebo deformace uší. V důsledku této anomálie jsou sluchově postižené.
• Krátký a široký krk.
• Štít tvaru hrudníku s širokými rozestupy bradavky.
• Deformace lokte (vrozený).
• Ploché nohy.
• Krátké prsty.

Malformace vnitřních orgánů

Noonan syndrom je často doprovázena poruchami kardiovaskulárního systému. Na pozadí patologie ukázalo zúžení (stenóza) v plicní kufru, a defekt v interventrikulárních uzávěrem. Druhé místo je obsazené abnormalitami močové a pohlavní soustavy. To znamená, že ledviny odhalil vady, jako jsou hypoplazii (nedostatek tkáně) nebo nepřítomnosti jedné ledviny. S ohledem na puberty, se liší od normální, zcela defektní. Dívky často pozorovat po nástupu menstruace, u chlapců - varlata nebo kryptorchidismus jsou zcela chybí. Také shledal porušení spermatogeneze. V některých případech je spermie jsou zcela chybí. V souvislosti s operací pro Noonan syndrom mít zvýšené krvácení. U některých pacientů se může také ukázat abnormality duševního vývoje v mírné.

tvar

Existují dva typy patologie:

• Familiární formu. To se liší dědičné autozomálně dominantní typ. V nosiči mutovaného genu potomstvo se zobrazí s patologií.
• Sporadické formě. V tomto případě se zdá, případ od případu mutace. V tomto dědičného faktoru není odhaleno.

důvody

Nejčastějším faktorem, který vyvolává patologii je mutace genu PTPN11. Tato příčina je diagnostikována u 50% pacientů. Nicméně, v určité procento lidí s tímto syndromem je genetický faktor je nejasný. Inheritance patologie se vyskytuje v autosomálně dominantním způsobem. Syndrom mohou být spuštěny nové mutace. Z toho vyplývá, že rodiče s genem nemají moc šanci mít další dítě.

diagnóza

Je upevněna v souladu s charakteristickými vnějších prvků (viz výše). Také v diagnostických studoval laboratorních parametrů. Zejména dochází k poklesu koncentrace testosteronu, XII srážecího faktoru. K dispozici jsou také nástroje a výzkum. Jmenovaný RTG hrudní kosti, echokardiografie, EKG. Použití těchto technik ukázalo abnormality vnitřních orgánů. Lékař může také předepsat konzultaci s lékařské genetiky.

léčebná opatření

V souvislosti s geneticky podmíněné léčení syndromu je zaměřena především na odstranění symptomů. Je-li operace přiřazena kryptorchizmu. Během svých varlat pohybovat v šourku. Se snížením koncentrace androgenu hormonální terapie se doporučuje. V případě selhání ledvin, hemodialýza je jmenován. S tím, odstranění se provádí z těla pomocí metabolické produkty extrarenální čištění krve.