Neurofibromatóza u dětí: příznaky, diagnostika, léčba

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění, které je charakterizováno výskytem nádorů. Je pravidlem, že většina z nich vyznačuje benigní povahy. Nádory mohou být lokalizovány na kůži, v mozku nebo míchy, nervů a dalších orgánů. Léčba znamená o chirurgické odstranění nádoru a následné monitorování komplikací. Docela často diagnostikována neurofibromatózy u dětí. Symptomy v každém případě se může poněkud měnit. Nicméně, lékaři rozlišují celou skupinu klinických příznaků charakteristických pro nemoc. O nich a hlavní metody léčby této nemoci u mladých pacientů popíšeme v tomto článku.

Popis nemoci

Neurofibromatóza je považováno za genetické onemocnění, které se dědí. To se vyznačuje tím, vývoj mozku / míchy vady, kůže, některé z vnitřních orgánů a nervového systému.

neurofibromatóza onemocnění se projevuje tvorbu nádoru. Když nádory nárůst velikosti, mohou porušovat životně důležitých orgánů, čímž vyvolává rozvoj souvisejících zdravotních problémů.

Neurofibromy (tumory) se obvykle objevují v dětství, ale spíše během puberty. První klinické příznaky jsou tmavé skvrny. Nejsou doprovázeny bolestí nebo svědění. Hnědé skvrny lze lokalizovat naprosto kdekoliv v těle, včetně podpaží a třísla.

Podle odborníků, nejčastěji benigní neurofibromy odlišný charakter, pouze 5% z nich jsou vystaveny procesu neoplastické transformace, tj, maligní degenerace. Avšak i nezhoubné nádory často nesou hrozbu pro tělo. Jde o to, že v průběhu času, že zvýšení velikosti, narušení normálního fungování některých vnitřních orgánů.

Neurofibromatóza u dětí mohou být spojeny s abnormalitami kostní tkáně. Závažnost onemocnění se pohybuje v rozmezí od mírné až velmi závažné, s ním znamená postižení.

důvody

Co způsobuje neurofibromatózy? Příčiny tohoto onemocnění, podle odborníků, jsou zahrnuty v 50% případů dědičné predispozice. Abychom byli přesní, to je genetický faktor ovlivňuje některé nervový systém buňky (lemmotsity, melanocyty, fibroblasty endoneurial). Onemocnění se projevuje v podobě řady nádorů, které nabývají formy stařecké skvrny, podkožní kužely. V některých případech mohou nastat problémy s kostrou. Tento druh poruchy v těle a vliv na míšní nervy.

V případě genetické choroby vyvíjí faktor je v závislosti na typu zděděné defektního genu. Například, jestliže jeden z rodičů má poškozený gen, polovina děti zdědí tuto nemoc. Je důležité si uvědomit, že stupeň projevu onemocnění přímo souvisí s hladinou exprese samotných genů.

Na druhé straně je příčinou nemocí a často provádí náhodný faktor, což je spontánní mutace. Vědci i nadále nyní aktivně studovat mechanismy onemocnění, jako je neurofibromatóza. Příčiny onemocnění, pokud jde o spontánní mutací je nyní téměř nemožné vysvětlit.

Je důležité si uvědomit, že je nemoc diagnostikována stejně u mužů i u něžného pohlaví. To je důvod, proč je obtížné přiřadit k sexu.

Neurofibromatóza u dětí se vyskytuje pouze v důsledku genetické povahy, jako spontánní mutace - je získat pouze patologii u starších pacientů.

klasifikace

V současné době je toto onemocnění obecně konvenčně rozdělen do šesti forem:

• Recklinghausen nemoc (neurofibromatóza typu 1) je diagnostikována u 90% případů. Pro tento způsob se vyznačuje tím, vývoj benigních nádorů, pigmentových skvrn na kůži, kostní abnormality a změny v duhovce.
• Neurofibromatóza 2. typu je velmi podobná klinických projevů v prvním typu, ale kožní defekty nejsou tak viditelné. V tomto případě, nemoc se projevuje ve formě vícenásobného neuromas mozku a míchy, stejně jako sluchového nervu. Nádory centrálního nervového systému, jako pravidlo, vytvořené mezi 20 a 30 let života.
• Třetí typ se vyznačuje velkým počtem neurofibromů, který v některých případech způsobit gliomu zrakového nervu a meningitida.
• Čtvrtý typ jinak označované jako segment, jako v tomto případě, patologie postihuje kůži místně.
• Pátý typ nepřítomností nodulární léze, ale přítomnost pigmentových skvrn barvy kávy.
• Šestý typ onemocnění je diagnostikována u pacientů ve věku nad 20 let, ale v tomto případě je genetický faktor nehraje zvláštní roli.

Je důležité si uvědomit, že u mladých pacientů, jen dvě formy onemocnění: Sem neurofibromatóza 1 neurofibromatóza typu 2.

příznaky

Podle odborníků je přibližně jedna třetina pacientů po dlouhou dobu a nemůže tušit přítomnost onemocnění. Nejčastěji je nemoc diagnostikována u další rutinní kontrole. Lékaři říkají, že přítomnost malých uzlíky pod kůží.

Druhá třetina neurofibromatózy pacientů onemocnění detekovat vzhled nějaké neurologické poruchy povahy.

Mnoho lidí dozvědět se o jejich diagnóze pouze po návštěvě kosmetičky. Hnědé skvrny na obličeji, zádech a končetinách. Je to klinické příznaky, jako pravidlo, a důvod k postoupení ke specialistovi.

Je důležité si uvědomit, že trochu jinak projevuje neurofibromatózy u dětí. Symptomy nejčastěji jsou od prvních dnů života. Zde jsme v první řadě mluvíme o více pigmentových skvrn na kůži. Jako teenager, nalezeno malých nádorů různých velikostí a tvarů. Tento druh neurofibromů může být jen několik set nebo více. U některých pacientů, dochází ke změnám ve skeletu (skolióza, hip deformita lebky kostních defektů v oku).

Je důležité si uvědomit, že nádor se může rozšířit na každém nervu v těle, ale převážně vznikají z buněk nervových kořenů. V takovém případě nezpůsobují žádné závažné porušování lidských práv. Pokud je nádor mají přímý vliv na míchu, existuje vážné nebezpečí pro zdraví pacienta.

Neurofibromatóza Recklinghausen (typ 1) se obvykle projevuje v raném věku. Pro toto onemocnění charakterizované tvorbou stařeckých skvrn světle hnědé zabarvení. Zajímavé je, že lze nalézt také v dokonale zdravých dětí. Je-li více než pět takových skvrn na průměrem těla 5 a více mm, je nutné provést diagnostické testy, aby se vyloučily takové nemoci, jako Recklinghausen neurofibromatóza.

Druhý typ onemocnění je nejčastěji diagnostikována jako teenager. Je charakterizována tvorbou nádorů mají vliv na sluchový nerv. Kromě toho mají pacienti záchvaty, zvonění v uších, bolesti hlavy a vestibulární poruchy.

diagnostika

Na prvním místě potvrdit toto onemocnění vyžadují lékařské vyšetření, jako zjevné klinické příznaky umožňují přesné diagnózy. Nicméně, v některých případech to vyžaduje další vyšetření. Lékař by měl brát v úvahu výše uvedené typy neurofibromatóze pro konečné diagnózy.

Recklinghausen nemoc je potvrzen tím, že se u pacienta alespoň dvěma z následujících znaků:

• Lisch uzliny.
• Hnědé skvrny hnědé barvy a určitou velikost.
• Specifické abnormality kostí.
• Dvě nebo více neurofibromy.
• Hyperpigmentace v podpaží / třísla.
• Přítomnost onemocnění u blízkých příbuzných.

Pro podrobnější studii stávajících nádorů lékaři obvykle jmenuje MRI, rentgeny a CT vyšetření. Rentgenový snímek je nutné odhalit případné porušení lidské kostní stroje.

Nalezení druhý typ onemocnění implikuje audiogram. Tato speciální studie, která odhaduje závažnosti jednání pacienta.

Bez ohledu na typ onemocnění se doporučuje pro všechny, bez výjimky, tzv analýzy neurofibromatóze. Ten znamená samo o sobě nejčastější genetické testy, včetně prenatální. Poslední možnost - je to rozbor plodové vody nebo choriových klků.

Kdy a co by mělo být nazýván lékař

Za prvé je třeba poznamenat, že léčba tohoto onemocnění nejčastěji podílí několik specialistů. Neurolog sleduje mladého pacienta s dětství a později spojený jinými lékaři. Jak již bylo uvedeno výše, neurofibromatóza je dědičné onemocnění, které je spojeno s mutací určitých chromozomů. Proto radikální léčba v současné době nabízejí lékaři nemohou. V případě rychle tekoucí onemocnění je třeba při chirurgické léčbě, pokud neurofibromy jsou lokalizované na vnitřních orgánech. Neurosurgeons na ramena, zpravidla, byly zodpovědné za nádorových uzlíků, které jsou také odstraněny.

Co by se mělo zacházet

Moderní medicína nemůže nabídnout radikální metody léčby této nemoci. To je důvod, proč lékaři mají tendenci předepsat symptomatickou léčbu. To znamená přijímání některých skupin léků ( „Ketotifen“, „Fenkarol“, „Tigazon“) k obnovení metabolické procesy v těle a snižuje klinické příznaky choroby, jako je neurofibromatóza.

Léčba je předepsána a jen lékař individuálně, s přihlédnutím ke specifické projevy této nemoci. V jmenování terapie se také vzít v úvahu výsledky genetické analýzy, uzavření ortopedické, oční a onkologie.

A často vyžadují okamžitý chirurgický zákrok. Je důležité si uvědomit, že k odstranění všech nádorových místa mohou být extrémně vzácný vzhledem k vysokému výskytu procesu. V některých případech je navíc zapotřebí kožních štěpů. Mezi hlavní indikace pro operaci jsou následující: silná bolest v postižené oblasti, postavit uzly, malignity, narušení životně důležitých orgánů. V kosmetické chirurgii, aby byl jmenován je extrémně vzácné, protože je větší pravděpodobnost, že zhoršit neurofibromatózy. lidových prostředků Léčba nepřijatelné.

Dnes víme, že velký počet případů tohoto onemocnění, ke kterému dochází v důsledku jiných onemocnění. To je důvod, proč je tak důležité nenechávat problém bez dozoru.

možné komplikace

Jak již bylo uvedeno výše, by neměly být ponechány bez dozoru děti neurofibromatózy. Léčba by měla být včasná a kvalifikovaná. V opačném případě velmi vysoká pravděpodobnost závažných otázkách duševního a fyzického zdraví mladého pacienta, jeho kvality života. Odborníci identifikovat následující možné komplikace:

• Hypertenze.
• Záchvaty (pozorované u 40% případů u dětí s prvním typem nemoci).
• Hluchota.
• poruchy řeči.
• Skolióza.
• Zhoršené vidění.
• Zpožděné sexuální vývoj.

Neurofibromatóza u dětí, příznaky, které byly popsané výše, vyžaduje povinný trvalý lékařský dohled, prevence komplikací. V případě potřeby může lékař doporučit rehabilitační opatření.

Ztráta sluchu v neurofibromatózou druhého typu je považován za ukazatel pro nastavení speciálního sluchu implantát. Přístroj nepřetržitě vysílá zvukové signály do mozku umožňuje dítěti vnímat zvuky a rozpoznávat řeč.

prevence

Bohužel, lékaři nemohou v současnosti poskytnout účinnou prevenci onemocnění. Jde o to, že se konečně její příčiny nebyly zkoumány. Odborníci doporučují jen neustále sledovat zdravotní stav dítěte, pravidelně ho vedly k lékařské prohlídky.

Kdy by měl upozornit neurofibromatózy

U dětí se příznaky poprvé objeví v podobě světle hnědé skvrny na kůži. Pokud vaše dítě má tyto příznaky, je důležité konzultovat s odborníkem vyloučit to je diagnóza.

Pokud již byla potvrzena neurofibromatóza, je nutné neustále sledovat stav malého pacienta vzniku nádorů. Když se rovněž doporučuje poslední zvýšení požádat o kvalifikovanou pomoc.

Nejdůležitější věc, kterou v této věci - odhalit chorobu co nejdříve. Podle statistik asi 60% dětí s touto diagnózou mají relativně mírné příznaky onemocnění. Navíc, mnoho nepotřebují zvláštní zacházení.

Takže je zřejmé, že dopředu nebojte takových onemocnění, jako je neurofibromatóza u dětí. Fotografie mladých pacientů jasně prokázaly, že tato patologie mohou žít. Samozřejmě, že děti s těžšími formami onemocnění jsou často komplikace vznikají. Nicméně, s neustálou pomoc a podporu, které mohou vést velmi produktivní, a co je nejdůležitější, šťastný život.