Zdraví, Nemoci a podmínky
Nemoc Huntingtonova - Skryté nebezpečí
Lékařské příručky dávají velmi složitou definici nemoci, která se nazývá Huntingtonovu chorobu. Aby bylo možné pochopit původ a vlastnosti této hrozné nemoci, je třeba nejprve pochopit, co každý termín je používán v jeho definici.
Nemoc je považována za dědičné, autosomálně dominantní. To znamená, že nemoc je genetické a zděděné od jednoho z rodičů, který má alespoň jeden mutovaný gen. Výskyt mezi chlapci a dívkami identické.
Huntingtonova nemoc - nemoc chronická progresivní. To není léčena, se vyvíjí pomalu, neustále se zvyšující příznaky, někdy pohybující se v akutním stadiu. Nemoc je vždy doprovázeno psychickými poruchami, extrapyramidové poruchy (poruchy hybnosti).
Patogeneze tohoto onemocnění byla zkoumána velmi špatně. Nicméně je známo, že u lidských pacientů je často nedostatek GABA (kyselina aminomáselná, což je nejdůležitější inhibiční neurotransmiter) v mozkových buňkách. Mezitím, v buňkách substantia nigra obvykle zvyšuje množství železa, jsou ostré poruchy metabolismu dopaminu. Někteří odborníci se domnívají, že tato nemoc Huntingtonova nemoc je způsobena prodloužením řetězce aminokyselin. V důsledku toho syntetizovány „špatný“ protein narušení biochemické procesy v mozku.
Je dobře známo, že pravděpodobnost mít dítě s onemocněním v rodině média poškozeného genu je 1: 1, bez ohledu na pohlaví dítěte.
Symptomy Huntingtonovy chorea
Huntingtonova choroba obvykle patrný do 30 let (někdy i později). Za prvé, tam jsou duševním onemocněním: zúžení vědomí, „jam“ na jedné myšlence. Lidé ztrácejí schopnost analyzovat situaci a vyvodit závěry.
Postupně se tyto poruchy vyvinout pokročilou demencí. Pacient se rychle vyčerpány mysl, intelekt degraduje zmizí zážitek. Postupně srovnal osobnost pacienta.
Souběžně vývoji hyperkinetických poruch. Pacienti s diagnózou „Huntingtonovy nemoci“ nedobrovolně začnou dělat spoustu malých pohybů, čímž se ztrácí schopnost produkovat jednoduché akce. Například chůze doprovázen grimasy, mává rukama a m. P.
Huntingtonova choroba není totéž. Někdy, obzvláště v časných stádiích, pacienti mohou síla vůle potlačit i silné hyperkineza, a v jiných případech to může být vyjádřena velmi špatně. Demence nemoc je vždy doprovázena, ale míra jeho závažnosti může být odlišná. Někdy pacienti, a to i přes neustálé degradaci, aby jejich základní sebe, a někdy ho ztratí velmi rychle. Co je příčinou takové rysy, lék není dosud stanovena.
Huntingtonova choroba. Diagnostika a léčba
Pro diagnózu, musí pacienti podstoupit EEG, MRI. Obvykle se tyto studie jsou registrovány atrofii mozkové kůry a změnou jeho elektrickou aktivitu, je tzv odsazení a thalamu.
Pro vyjádření diagnózy lékaři také zkoumala do mozkomíšního moku, studovat historii onemocnění v rodině. V současné době stále více a více distribuovaný způsob preklinické diagnózu pro rodiny s dětmi, kteří jsou v rizikové skupině. Leží na citlivosti lymfocytů pro studium rentgenové záření. Děti narozené v rodinách, kde je nosič choroby by měla být ve zdravotnické dokumentaci.
Huntingtonova nemoc je nevyléčitelná. Aby se usnadnilo stav pacienta může být přiřazena komplexů triftazine, reserpin a ostatních dopaminových antagonistů a sedativa.
Similar articles
Trending Now