Laron syndrom: příčiny, diagnostika, léčba, prognóza

Laron syndrom - patologický stav, ve kterém tělo není schopen přijmout a použití růstového hormonu. Nejčastějším příznakem z porušení - trpasličí vzrůst. Mezi další příznaky mohou být identifikovány slabost svalů a snižující výdrž, dítě hypoglykemii, opožděný sexuální vývoj, zkrácení končetin, stejně jako obezita. Nejčastěji způsobit abnormální změny (mutace) genu, odpovědných za růst. To se dědí autosomálně recesivně.

příznaky

Laron syndrom je vzácná porucha. V tomto případě je diagnóza novorozenců, obvykle mají průměrnou míru růstu a tělesné hmotnosti, ale v budoucnu jejich fyzický růst výrazně zpomaluje. Neléčená dospělého muže dosažení maximálního růstu 130 cm. Růstové žen je menší než 120 cm.

Navíc k nízkému růstu přítomnosti patologických následujících příznaků:

• svalová slabost, nedostatek vytrvalosti;
• Hypoglykémie v dětství;
• opožděné puberty;
• nepřiměřeně malé genitálie;
• tenký, slabý vlasy;
• Porušení struktury zubů;
• zkrácené končetiny;
• obezita;
• charakteristické rysy obličeje (přední čelo, propadlá nos, modré bělmo syndrom).

důvody

Laron syndrom způsobující mutaci obsahující receptor růstového hormonu - které se nacházejí na vnějších membránách buňky v celém těle proteinu. růstový hormon receptor má rozpoznat a aktivovat somatotropinu, čímž se zahájí růst a dělení buněk. Mutace genu bránit normálnímu fungování biologického mechanismu a vést k poruchám vývoje buněk. Mnoho symptomů onemocnění způsobených neschopností generováním sekundárního hormon - inzulínu podobný růstový faktor.

dědičnost

Ve většině případů, Laron syndrom u dětí se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že porucha je způsobena mutací v obou kopiích postiženého genu v každé buňce. Rodiče pacientů s poruchami většinou jsou nositeli jedné kopie mutovaného genu, a jen zřídka trpí typickými projevy protiprávního jednání. Když se dva nosiče recesivní onemocnění autosomálně narozené dítě riziko onemocnění dědičnost je o 25%; pravděpodobné, že pasivní nosič, jak každý z rodičů - 50%; Pravděpodobnost není zdědí abnormální nebo mutovaný gen - 25%.

Podle některých zpráv, existují rodiny, v níž je Laron syndrom zděděné autosomálně dominantním způsobem. V takových případech je pro přenos onemocnění je mutace v jedné kopii postiženého genu v každé buňce. Někdy je tato funkce přijímá dítě od rodičů patologii pacienta. Známý a nových případů, nedědí genetické mutace, je-li k porušení diagnostikován u dětí v rodinách, kteří neměli ani jediný případ nákazy. Osoba s potvrzenou patologie zpráv mutovaný gen pro své děti v 50% případů.

diagnostika

Po počátečním posouzení zjevných příznaků a symptomů odborníka může diagnostikovat laronův syndrom (fotografie lidí s patologie cm. V článku). další testy se provádějí za účelem potvrzení této diagnózy a efektivní diferenciaci, včetně krevních testů pro specifické hormony. Nejčastěji u lidí s poruchou zkušený vyšší hladiny růstového hormonu zároveň s poklesem růstového faktoru podobného inzulinu. V některých případech, lékaři předepisují genetických studií s cílem potvrdit, že mutace genu. diagnostická vyšetření výsledky umožňují přesně určit Laron syndrom.

léčba

Zcela vyléčit tento patologický stav moderní medicíny je dosud nevstoupila v platnost. Inovativní léčba zaměřena především na zrychlení růstu, který je poskytován subkutánní injekcí inzulínu chybějícího hormonu. Látka stimulaci lineárního růstu (na výšku), urychluje vývoj mozku a zabraňuje vzniku metabolických poruch způsobených prodloužený nedostatku potřebných proteinů. Navíc takové injekce zvýšení hladiny cukru v krvi, zabránit akumulaci cholesterolu a významně tónovaný svalovou tkáň. Léčba růstového faktoru podobného inzulinu by mělo být provedeno pod stálým dohledem odborníků, jako je překročení požadované dávky může vést k vážným zdravotním problémům.

výhled

Dlouhodobá prognóza je většinou docela optimistický. Laron syndrom nemá vliv na životní očekávání. Navíc nositeli dědičné onemocnění je mnohem nižší riziko vzniku rakoviny a non-inzulin diabetes mellitus. V současné době jsme provedli rozsáhlý výzkum pro identifikaci vazby mezi Laron syndrom, genetických mutací, růstový hormon a vývoji zhoubných nádorů. Je možné, že v těchto změnách genů je klíčem k porážce rakovinu.