Klippel-Trenaunay syndrom: fotografie, příznaky, léčba

Další nemoci pluralita tvořen embryonální období. Proto vliv na jejich rozvoj nemůže vždycky. Koneckonců, většina z těchto abnormalit je diagnostikována až po narození dítěte. A některé mnohem později. K jednomu z genetických chorob by měly zahrnovat Klippel-Trenaunay onemocnění. Syndrom byl objeven na počátku 20. století. Toto je přičítáno vznik vědy genetiky. Často toto onemocnění vnímavé muži. Nicméně, to je také nalezené v ženské složce populace. Patologie přidělený vrozených cévních onemocnění.

syndrom, Klippel-Trenaunay Popis

Klippel-Trenaunay syndrom je považována za vzácná genetická vada. Předpovídat vývoj této patologie je téměř nemožné, protože vada je vzácná a není diagnostikována během těhotenství. Nicméně, v některých případech onemocnění může být podezření Klippel-Trenaunay. Syndrom se odkazuje na dědičné onemocnění. Proto je genetická analýza by měla být předmětem těhotné ženy v rodině, kde došlo případy tohoto onemocnění. Jiný název pro nemoc - hypertrofické hemangiectasia. Klinický obraz Klippel-Trenaunay syndrom zahrnuje tři hlavní příznaky:

1. Křečové žíly.
2. Vzhled stařeckých skvrn na kůži.
3. Změna šířky a délky postižené končetiny.

V některých případech skeletu a měkkých tkání byla pozorována hypertrofie. Často patologie charakterizované progresivním průběhem. Prognóza závisí na závažnosti změn cév. I když příčina nemoci nelze vyloučit, terapeutických opatření, která mají přispět ke zlepšení kvality života pacienta. Lidé trpící touto chorobou je přiřazeno postižení.

Příčiny Klippel-Trenaunay syndrom

Z nějakého důvodu, tam je nemoc Klippel-Trenaunay? Syndrom se vyvíjí jako výsledek genetického defektu. Tato anomálie je přenášena autosomálně dominantním typem dědičnosti. To znamená, že v případě, že je takový genetický defekt v jednom z rodičů, je zde možnost, že syndromu u dítěte je 50%. Také nemoci mohou být přenášeny prostřednictvím jedné generace, která je - z prarodičů. V tomto případě je pravděpodobnost je 25%.

Jako u všech genetických abnormalit, cévní poruchy objeví v průběhu fetální tkáně záložku. Mohlo by to mít vliv na škodlivé účinky. Patří mezi faktory, jako jsou:

1. Psychologické nepohodlí v prvních týdnech těhotenství.
2. Infekční nemoci. Velký význam mají chronické virové léze na těle.
3. Použití léčiva s teratogenní vlastnosti.
4. Přijímací léky krátce před početím a během těhotenství.
5. Kouření a alkoholismu.
6. Znečištění ovzduší toxickými látkami, radiační.

Všechny tyto faktory mohou způsobit změny v těle žen a nenarozeného dítěte. Oni jsou obzvláště nebezpečné v časných fázích těhotenství. Po různé anomálie může být vytvořen v tomto období.

Mechanismus nemoci

Proč existují cévní změny v nemoci Klippel-Trenaunay? Syndrom se projevuje příznaky žilních onemocnění. Mechanismus vývoje patologie blokováním odtoku krve z dolních končetin. To je způsobeno tím, že žilní lumen je zúžené, je stlačení arteriální větve nádoby, hypertrofované svalů, zbytkový embryonální tkáně. V důsledku porušení odtoku krve je hypertenze. Vídeň se postupně ředí, vystaven poškození. Kromě toho, narušen provoz zařízení ventilu. Kvůli krve stáze končetin začne hypertrofie. Vzhledem ke stagnaci utrpěl trofické funkce. Proto tkáň vystavena ischemii. Prodloužené poruchy prokrvení vede ke skleróze. tkáň hypertrofie měkký dochází hyperémie a edém. V některých případech se mohou měnit a kosti. V důsledku toho byli usmrceni končetiny může nejen zvýší na šířku, ale také prodloužit.

Klippel Trenaunay Syndrome-: symptomy

Tím, projevy Klippel-Trenaunay syndromu zahrnují změny nejen ze strany žilního systému, ale jiné vady. Navzdory skutečnosti, že vrozené abnormality, první příznaky se mohou objevit v dospívání nebo v dospělosti. To znamená, že klinické projevy zahrnují následující porušení:

1. Dilatace povrchových žil dolních končetin. Projevuje patologické zalomení a bolest podél nádoby viditelné pouhým okem. Ve většině případů křečové žíly se nachází na vnějším povrchu nohy.
2. Zvýšení objemu končetiny. Často doprovázeno zánětlivými událostí. Kvůli krve stáze ovlivněn noha může být velmi odlišné od zdravých končetiny. Často je hyperemická, zahuštěný kůže.
3. Limb prodloužení. Hypertrofie mohou obě nohy a ruce.
4. Vzhled pigmentované névy na kůži. Jiným způsobem se tyto útvary jsou nazývány „víno skvrny“.

Také s progresí onemocnění objeví trofické změny. ulcerózní vady se může objevit v postižených oblastech, které se nehojí po dlouhou dobu. Mezi jiné abnormality vznikající v této patologie, je polydaktylie, přítomnost kondenzovaných propojených prstů na rukou nebo nohou.

Jak diagnostikovat nemoc Klippel-Trenaunay?

Syndrom Diagnóza Klippel-Trenaunay je často na základě klinických projevů. Příznaky onemocnění se objevují postupně. Prvním příznakem může být vzhled „vinařských skvrn“ nebo žil. Pokud jsou tyto příznaky v kombinaci s hypertrofií končetiny vystavena diagnózu: Klippel-Trenaunay syndrom. Fotografie lidí trpících touto nemocí jsou podobné navzájem. Mohou být viděn v literatuře věnoval vzácných genetických chorob. Proto většina diagnóza není nijak složité.

Kromě klinických údajů, provádí venografií, ultrasonografie dolních končetin, X-paprsky.

Klippel Trenaunay Syndrome-: léčba onemocnění

provoz je považován za hlavní zdravotní komplikaci. Objem intervence je dána stupněm vaskulární léze. Chcete-li rozšířit průsvit žilního stentu se provádí. Když velká plocha destrukce vytváří přemostění nádobu - nahrazuje ji místě implantátu.

V rámci boje proti křečové jmenován skleroteropiya, laserovou koagulaci žil. Pacienti, kteří trpí tímto onemocněním, musí nosit kompresní prádlo.

syndrom, Klippel-Prevence Trenaunay

Klippel-Trenaunay syndrom u dětí je zřídka diagnostikována. Často to je zachyceno v prvních měsících a letech života. K prevenci onemocnění, je nutné, aby se ochránili před škodlivými účinky během těhotenství. Další preventivní opatření je považován za genetické vyšetření plodu v přítomnosti případů onemocnění v rodině.