Jaký je alportův syndrom?

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které je charakterizováno postupnou přímou redukcí funkce ledvin spolu s poruchami sluchu nebo dokonce vidění. V současné době v naší zemi tento druh onemocnění u dětí (většinou) kontingent o 17 100 000.

Hlavními důvody

Podle odborníků, Alportův syndrom je způsobena v důsledku abnormalit v genu, který je umístěn v dlouhém rameni chromozomu X v tzv 21-22q zóny. Kromě toho porušení takzvané integrální struktury kolagenu typu 4 je také příčinou onemocnění. Podle kolagenu se rozumí ve vědě takového proteinu, který je přímou součástí pojivových tkání, který poskytuje pružnost a průchodnost.

příznaky

Alportův syndrom je obvykle nejprve tak děje u dětí ve věku od pěti do deseti let, a projevuje v podobě hematurie (krev v moči najít). Nejčastěji se tato diagnóza se vyskytuje náhodně, to znamená, že při dalším vyšetření specialistou. Kromě toho, Alportův syndrom se projevuje jako tzv dizembriogeneza stigmat. Jedná se o relativně malé odchylky, které nemají zvláštní roli ve fungování hlavních systémů v těle. Lékaři tvrdí, epikant (malý záhyb na vnitřním rohu oka), vysokou obloha, mírné deformaci obou uší a jiných symptomů. Konzistentní ztráta sluchu je také jasné znamení nemoci a ztráta sluchu je diagnostikována častěji u chlapců. Všechny výše uvedené příznaky se často objeví v období dospívání, zatímco obyčejný chronické selhání ledvin projevující pouze během dospělosti.

diagnostikování

Alportova syndromu u dětí je obvykle diagnostikována na základě přítomnosti tohoto druhu údajů onemocnění u ostatních členů rodiny. Například potvrdit nemoc dostatečně odpovídající tři z pěti kritérií uvedených níže:

• ztráty sluchu;
• Případy úmrtnosti s chronickým selháním ledvin příbuzní;
• Potvrzení hematuria v rodině;
• oční patologie;
• přítomnost specifických změn během biopsie ledvin.

léčba

V nepřítomnosti specifické léčby, lékaři nejprve nutné zpomalit progresi selhání ledvin. S touto diagnózou jako Alportova choroby, děti jsou přísně zakázáno cvičení, to předepisuje vyvážené stravy. Velká pozornost je věnována tzv rehabilitaci infekčních ložisek. Použití při léčbě cytostatiky a různých hormonálních léků podporuje zlepšení. Nicméně, nejčastěji přidělena transplantaci ledvin jako preferenční zacházení. Je třeba poznamenat, že detekce hematurie bez podstatné ztráty sluchu je obecně poněkud příznivější průběh prognózu onemocnění. V situaci tohoto druhu selhání ledvin diagnostikována velmi zřídka.