Akutní intermitentní porfyrie: symptomy, diagnostika, léčba

Genetická onemocnění jsou velmi složitá a obtížná, protože se zcela zbavit se jich je nemožné. Jedním z takových onemocnění je akutní intermitentní porfyrie. To je způsobeno tím, dědičné nemoci, při které je počet porfyrinů v krvi se zvyšuje. Tento typ patologie je považován za jeden z nejvíce populární mezi všemi typy genetické porfyrie.

V průběhu onemocnění dochází k hromadění toxických látek v lidských orgánů. Nejčastěji diagnostikována patologii něžnému pohlaví. A to může být vyvolána těhotenství a porodu.

symptomatologie nemoci

Pokud se u pacienta vyvine akutní intermitentní porfyrie, příznaky patří:

• Některé znecitlivění kůže.
• Polyneuritida (vícenásobné poškození nervů).
• Vyrážka.
• Zarudnutí a otok kůže.
• Pigmentace a puchýře na kůži oblastech, které jsou normálně otevřené.
• Mikrocysty (snížená kapacita měchýře, kde uvést přetrvávající porušení jeho funkcí).
• Psychóza.
• Organické patologické změny v játrech, které mají vliv na jeho funkci.
• Chudokrevnost.
• Kóma.
• Bolest v břiše, a to je velmi silná. jsou doplněny o další nevolností a zvracením.
• Zničení nehtové ploténky.
• Zvýšení tlaku.
• močení poruchy.
• Zmatenost, úzkost, halucinace.
• Ochrnutí dýchacích svalů.

Je třeba poznamenat, že první příznaky pozorované u pacientů ve věku 20 až 40 let v podobě útoků. Kromě toho mohou být často opakuje, nebo se vyskytnout jen jednou za život. V případě, že nemoc útok se vyvíjí, může se zdát, že došlo k porušení ze strany mozkového kmene, lebeční nervy (okulomotorického a obličeje), autonomní NS.

Příznaky porfyrie se projevují ne všem dopravcům. Například, 80% z nich by mohla někdy být vědomi tohoto problému. Znakem útoků onemocnění je, že ve všech jejích formách v moči pacienta mění barvu a stává růžová, hnědá nebo červené.

Akutní formy porphyria jsou vzácné. Symptomatologii onemocnění se projevuje odlišně.

diagnostiku patologie

V případě onemocnění, jako je akutní intermitentní porfyrie, diagnóza by měl být opatrný. Běžně používané laboratorní testy moči a krve, které by mělo ukázat množství porfobilinogenu, porfyrinové hladiny v plazmě. Pokud je alespoň jeden vzorek byl abnormální, pacient může být přiřazena další vyšetření.

Například, že je důležité, aby se rentgen břišní dutiny, což pomáhá identifikovat ileus. Navíc, tam jsou některé diagnostická kritéria, které vám pomohou diagnostikovat co nejpřesněji:

1. Během útoku: moč je velmi rychle vylučován PBG a ALA.
2. Při screeningu na stupni redukce deaminázy aktivity může být provedeno během remise.

V každém případě je diferenciální diagnostika musí být k léčbě onemocnění byla skutečně účinná. Pokud zkouška byla provedena správně, a léčba byla neúčinná a pacient čeká na smrt (60% případů).

Je také důležité, že testy prošly všechny členy rodiny pacienta. To pomůže v budoucnu zabránit rozvoji porfyrie u potomků.

Jak je nemoc?

Mechanismus vývoje patologie je poměrně jednoduché. Hem - non-protein část hemoglobinu - pod vlivem určitých faktorů, které jsou schopné transformovat vysoce toxické látky. To, podle pořadí, narušuje tkáně pod kůží.

V důsledku toho je kryt začíná být hnědý, ředění. V průběhu doby, kůže pacienta je pokryta ran a vředů, zejména pokud je vystavena slunečnímu záření. Skutečnost, že ultrafialové záření způsobuje poškození a tak jemné tkaniny.

Vývoj, chorobný proces ovlivňuje nejen pokožku. Také ovlivněna a chrupavčité tkáně nosu, uší. Samozřejmě, že to deformuje je. To je akutní intermitentní porfyrie přináší nejen fyzické, ale i duševní utrpení jako člověk nemůže dívat na jeho znetvořeného obličeje v zrcadle.

příčiny

Akutní intermitentní porfyrie - nemoc je složitá a obtížná. Důvody pro její rozvoj jsou následující:

1. Genetické predispozice: patologie je dědičná.
2. Příliš mnoho rychlost peroxidace lipidů.
3. onemocnění jater. To platí zejména hepatitidy.
4. Silná chemická otrava nebo solí těžkých kovů.
5. Sideróza Kupfferovy buňky.
6. Mnoho železa v krvi.
7. Dlouhodobé užívání těžkých léků: barbituráty, hormony.
8. Chronický alkoholismus.

Jaké faktory mohou zvýšit riziko vzniku onemocnění?

Porfyrie (co to je - vy už víte) může být spuštěna:

• Přísnou dietu. I ona je vážný zátěž na játra, který je nucen pracovat více, než je obvyklé.
• Stres.
• Příjem velkého množství drog.
• Častý kontakt s nebezpečnými chemickými látkami.
• Hormonální změny v důsledku těhotenství či menstruace u žen.
• Komplexní infekční onemocnění jako hepatitidy C.
• Nadměrná konzumace alkoholu.

Patologii není starosti znovu a znovu, stačí odstranit všechny výše uvedených faktorů, stejně jako zdravý životní styl.

výhled

Je-li pacient s diagnózou akutní intermitentní porfyrie, prognóza je závislá na stupni nervových zakončení. Včasné zahájení léčby odstraňuje symptomy během 2-4 dnů.

Pokud se u pacienta vyvinula těžká neuropatie motoru, pak tam může být žádné příznaky zmizí po celé měsíce a roky. Čím starší člověk, tím méně citlivý na faktory, které způsobují onemocnění. Ten snížila četnost útoků.

Rysy léčby

Pokud je diagnóza pacienta je akutní intermitentní porfyrie, musí léčba produkovat hematologist a endokrinologa. Samozřejmě, že léčba by měla být integrována. Patří sem:

• Plazmaferéza (krev čistící toxinů pomocí speciálního zařízení).
• Ochrana před přímým slunečním světlem.
• Splenektomie (odstranění sleziny).
• Použít analgetik.
• Použití léků na snížení krevního tlaku.
• Použití roztoku glukózy pro infuze.
• и "Рибоксин". Použití takových léků, jakož i denozinmonofosfat „Riboksin“.
• Pomocí nástrojů, které přispívají k odstranění kůže porfyrinů v moči.

Porfyrie (co je to - je popsáno výše), vyžaduje integrovaný přístup k léčbě. Est schéma terapie by mohla být:

1. Chcete-li začít, by měl být pacient hospitalizován. Zde je nutné neustále sledovat srdeční frekvenci, krevní tlak a další životní funkce.
2. Je důležité vyloučit absolutně všechny faktory, které vyvolávají zhoršení onemocnění.
3. Pokud ještě nebyla stanovena přesná příčina patologického stavu, pacient může podat infuzi glukózy. Nicméně, tato léčba pomůže pouze tehdy, porfyrie není silný útok.
4. Je rovněž důležité rychle zahájit léčbu pacienta pomocí heminu. Zlepšení v tomto případě může přijít po 2-4 ošetření.
5. Eliminace příznaků důležitou součástí léčebného procesu je také. Je nutné dodržovat pitný režim, aby pacient nestane dehydrataci. Bolesti potřebují paracetamol a narkotická analgetika (předpis lékaře). Pro léčení srdečních poruch, a problémy s krevním tlakem lze použít beta-blokátory. S infekcí by měly být řešeny pomocí penicilin nebo cefalosporiny.

absolutní klasifikace

Akutní intermitentní porfyrie je takové typy:

1. Patologie způsobená nedostatkem dehydratázu.
2. Dědičné koproporfyrie.
3. Pestrobarevný porfyrie.

Jaké léky nemůže jíst?

Akutní intermitentní porfyrie může dojít v důsledku vlivů některých léků. Proto je nutné vědět, který z nich by neměl být brán tak, aby nedošlo k vyvolat záchvat.

Takže, jestliže osoba byla akutní intermitentní porfyrie, zakázány seznam drog je třeba znát zpaměti:

• Jedná se o velmi nebezpečné drogy, "dapson", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "karbamazepin", "meprobamát," "novobiocin" "chlorochin."
• Potenciálně nebezpečný "clonazepam" "Ketamin", "klonidin", "Nortriptylin", "Rifampicin" "Teofylin" "Erythromycin", "Spironolactone".

prevence nemocí

Bohužel, lékaři nemohou nyní nabízí celou řadu preventivních opatření, která by mohla zabránit onemocnění. Nicméně, některé tipy mohou být prováděny pro celkovou podporu organismu:

1. To je nejlepší přestat kouřit a pít.
2. Je důležité jíst ty potraviny, v rámci které obsahují značné množství vitaminů, zejména skupiny B
3. Chrání pokožku před slunečním zářením: brýle, uzamčené oděvy, pokrývky hlavy nebo čepice, když vstupují do ulice potřebný!
4. Je lepší se vyhnout všem těmto faktorům, které mohou vyvolat světlici.
5. Je důležité, aby se poradil s dietologem, aby pomohl vybrat nejlepší stravu.

Existuje několik užitečných doporučení lékařů, že pacient musí vždy splňovat. Například v případě, že by měl být vždy náramek, který bude napsáno, že člověk je nemoc.

To je všechny funkce poskytované patologii. Zůstat zdravý!