Wiskott-Aldrichův syndrom: popis nemoci

Wiskottův-Aldrich syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje pouze chlapce. To se projevuje v raném dětství a obvykle vede ke smrti během pěti až deseti let.

Poprvé byla nemoc popsána v roce 1937 německý pediatr Wiscott. Ho pozoroval ze tří sourozenců, kteří trpěli neustálou krvavý průjem, ekzémy a neustálé zánět ucha, ačkoli čtyři sestry byly zcela zdravé. Již v roce 1954 se americký pediatr Aldrich jména zjištěno, že nemoc je dědičná jako X-spojený recesivní.

Nemoc se přenáší do chlapci a nosič mutovat chromozomy jsou ženy. Geografický faktor nemá vliv na výskyt tohoto problému.

Příznaky onemocnění

Wiskott-Aldrichův syndrom je spojena se sníženým počtem krevních destiček. V prvních letech života pacienta vykazuje následující příznaky: špatný krevní srážlivosti, trvalá ekzém, krvavý průjem. Následně, je primární imunodeficience. Vzhledem k nedostatku T a B lymfocytů člověka je předmětem nejrůznějších virových a bakteriálních onemocnění. Imunodeficience u dětí vyvolat trvalé středního ucha infekce, zápal plic, zánět vedlejších nosních dutin, vodnatelností a mnoho dalších vážných chorob. Jsme trpí onemocněním je mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny. Je třeba poznamenat, že zhoubný nádor často vystaveni dospělí.

Jsme trpí syndromem Viskota-Aldrich syndrom je často pozorováno pouze hemoragickou syndrom, což vede ke špatnému stanovení diagnózy. V takových případech, až po analýze DNA, ve kterém je možné určit gen odpovědný za syndrom předepsat léčbu.

diagnostika

• Kompletní krevní obraz identifikovat snížení počtu krevních destiček.
• Studie krevního nátěru na strukturální nedostatek krevních destiček.
• Genetická analýza (provedena pro detekci mutací v genu odpovědného za struktury proteinu v krvi).
• Stanovení hladiny imunoglobulinu.
• Vedení prenatální diagnostiku, pro identifikaci Wiskott-Aldrichův syndrom na začátku těhotenství.
• Stanovení proteinu v krevních hladin Wiskott-Aldrichův syndrom.

léčba

Bohužel, moderní věda dosud našel lék na tuto oslabující nemoci. Je známo, že krevní destičky jsou zničeny ve slezině, tak u pacientů, kteří byli diagnostikováni s „Wiskott-Aldrichův syndrom“, se odstraní v těle. A pacienti začali cítit mnohem lépe. Konstantní transfuze imunoglobulinu a jmenování vhodnými antibiotiky také zlepšuje celkový stav pacienta. V současné době je praxe zavádění pacientům kostní dřeně zdravých kmenových buněk. Ale když je tato metoda se provádí jen experiment. Také páry, kteří zažili tento syndrom v rodině, je vhodné projít všechny potřebné testy před plánování těhotenství.