Vzácná onemocnění a jeho léčby. Výčet vzácná onemocnění nemocí

Hypertenze, gastritida, diabetes - je to docela běžné onemocnění. Jsou to naši přátelé, milovaní, my, do konce roku. Ale existuje celá řada velmi vzácných chorob. Nové nemoci, které lidé dosud nesetkal, zjištěných každý rok. Takže, sirotčí nemocí - co to je? Jak s ní zacházet?

Osiřelá nemoci: co je to?

Osiřelá onemocnění jsou velmi vzácné onemocnění. Oni jsou také nazýváni „sirotek“. Nicméně tyto vzácné patologie existuje asi sedm tisíc. Naštěstí pravděpodobnost najít v jedné z nich je velmi malá. Pokud vezmeme v úvahu celou populaci Země, vzácné onemocnění sirotek se vyskytuje v jedné osobě ze dvou tisíc. V různých zemích, statistické údaje o vzácná onemocnění patologií se liší v závislosti na životní úrovni obyvatelstva, jeho genetické vlastnosti, a tak dále .. Například dávno potopil do Evropy malomocenství epidemie v létě, ale v Indii bylo procento pacientů je mnohem vyšší než v jiných zemích.

Vzhledem k tomu, jednotlivci jsou komerčně nerentabilní investice do vakcíny a léky pro hledání vzácných onemocnění, vláda uvádí, stimuluje tento proces na státní úrovni. Navíc, lidé trpící vzácná patologií, potřebují podporu a výhody. Usnesení o vzácná onemocnění, přijatá ruskou vládou 26. dubna 2012, má za cíl regulovat všechny otázky spojené s poskytováním zdravotní a jinou pomoc těmto osobám.

Počátky vzácná onemocnění

Ve většině onemocnění vzácná jsou způsobeny vrozených a lidské genetice. Ty lze nalézt hned po narození dítěte nebo v dětství. Ale drtivá většina onemocnění se projeví až časem, když člověk stárne.

Mezi vzácné patologie onemocnění lze nalézt, jehož vzhled v důsledku infekčních, autoimunitních a toxických procesů v těle. Dobrá podpora pro vývoj léčivých přípravků pro vzácná onemocnění - zvýšená radiace a špatné podmínky v oblasti životního prostředí, jakož i infekce zkušené v dětství, oslabeným imunitním systémem a dědičnosti.

Osiřelá onemocnění jsou často obtížně léčí, takže plynulý do chronického stádia. Vzhledem k zastavení patologické procesy v některých případech není možné, je kvalita pacientova života se zhoršuje, a nakonec došlo k úmrtí. Hlavním úkolem všech léčebných postupů - pro zvýšení průměrné délky života, snížení manifestace symptomů a zlepšení schopnosti pacienta jednat.

Osiřelá onemocnění: pořadí Ministerstva zdravotnictví Ruské federace

Ruští onemocnění vzácná onemocnění je ta, která se vyskytuje s frekvencí 10 100 000. objednávky pro vzácná onemocnění, nemoci, publikoval ruskou vládou v roce 2012, jasně identifikovány seznam vzácných onemocnění. Je jich 230 jména: nefrotický syndrom, fragilního X chromozomu, angelmanův syndrom, cat Pláč, Lejeune syndrom Williams syndrom, atd ...

Také nařízení vlády obsahuje pravidla pro registraci osob trpících vzácná onemocnění, a postupu pro poskytování jim lékařskou péči.

Vyjdeme-li z údajů RAMS (Ruské akademie lékařských věd), v Rusku asi 300 000 lidí, kteří trpí vzácná patologií. Krajské úřady na úkor místního rozpočtu financuje opuštěných onemocnění a jejich léčbu.

Důležitý postup, který umožňuje čas k identifikaci novorozenec je jedním z pěti vzácných dědičných chorob, se provádí ve všech nemocnicích po narození dítěte zdarma. to je nazýváno „novorozenecký screening“.

24 sirotek nemoc vážně ohrožuje lidský život

Také sestavují oficiální seznam vzácných onemocnění, které často vedou k předčasnému úmrtí nebo invalidity u pacientů na území Ruska.

První linka je vzácná onemocnění jako hemolyticko-uremického syndromu. HUS má toxikologické povahu, vede k renální insuficience a dehydratace.

Také v seznamu zahrnuty Marchiafava-Micheli nemoci spojené s destrukcí červených krvinek, aplastické anemie, NS, nemoc-Prauera Stewart a Evans syndromu. Evans syndrom - sloučenina autoimunitní hemolytická anémie a jevy, jako je autoimunitní trombocytopenie.

Jedním z bodů ze seznamu - to je nemoc, „javorový sirup“: a genetické onemocnění, které vyvolává dopravní zácpy v moči některých látek, což způsobuje, že voní jako javoru.

Porušení metabolismu mastných kyselin, homocystinurií, glyutarikatsiduriya galaktosemie - přičemž všechny tyto nemoci je také zahrnuta v seznamu a vést k vážným následkům.

hemolytický uremický syndrom

Tato nemoc byla poprvé popsána v roce 1955. Brzy se nemoc Gasser zadaný seznam vzácných onemocnění vzácná světa.

Tento syndrom je častější u dětí než u dospělých. Ten vyvolává hemolytickou anémii a selhání ledvin. na pozadí průjem a infekce horních cest dýchacích se zdá.

Všiml vztah mezi vývojem onemocnění a použití orálních antikoncepčních prostředků, léčiv, a přítomnost nebo pacienta s AIDS se systémovým lupus erythematosus.

Tato nemoc může být dědičná a dědí z rodičů na děti pro dominatnomu nebo recesivně.

Získané hemolytický uremický syndrom je vyvolána toxiny a bakterie, které mohou poškodit endotelové buňky. Převážná počet případů (téměř 70%), je vyvolána infekcí E. coli O157: H7. Je možné se nakazit kočkami, a poté, co jedl maso, která nebyla dostatečná tepelná úprava surové vody a nepasterizovaného mléka.

Cystická fibróza - nejčastějším onemocněním v Rusku Orff

Všech nemocí vzácná onemocnění cystická fibróza v Rusku dochází nejčastěji. Toto onemocnění je považováno za dědičné a projevuje se u dítěte od prvních dnů života.

Příčina patologických změn v organismu - mutace genu, který vede ke zvýšené akumulaci viskózních hlenu v různých orgánech. Existuje několik forem cystické fibrózy: plicní Escherichia, Bronchopulmonální a střevní.

S porážkou průdušek a plic se asi dva roky dítě začne trápit kašel, doprovázený hustým hlenem. V tomto případě, když je patologický proces připojí bakteriální infekce vyvíjí opakující se zánět průdušek nebo zápal plic.

Střevní forma doprovázena sníženou enzymatickou aktivitu v žaludku, což způsobuje nestrávené ve střevech začne hnít. To vede k intoxikaci, poruchy stolice, zvracení a t. D.

Léčba sirotčí onemocnění v akutní formě se provádí v nemocnici. Hlavním cílem léčby u cystické fibrózy - včasné evakuaci hlenu z těla ( «N-acetylcysteinu"), čímž se zvyšuje enzymatickou aktivitu žaludku a slinivky břišní ( ‚Pancreatin‘, ‚Slavnostní‘).

Chronická slizniční kandidóza

Taková vzácná onemocnění jako je chronická slizniční kandidózy, spojené s poruchou funkce leukocytů. To vede k tomu, že se kožní a slizniční tkáně těla stávají snadnou kořistí pro houby rodu Candida. Toto onemocnění je způsobeno lidskou genetiku a zdědil.

Jaké příznaky jsou charakteristické chronické slizniční kandidóza?

1. Za prvé, kůže, nehtů a slizniční tkáň ovlivněny houby.
2. Za druhé, člověk stále cítí únavu a letargii. Trpí nízkým krevním tlakem.
3. zobrazí třetí, když je choroba snížené hladiny cukru v krvi a křeče.
4. Za čtvrté, možná ztráta vlasů a vzhled hyperpigmentace kůže.

Chronická slizniční kandidóza vyvolává vývoj chronické onemocnění plic, a hepatitidy. U dětí, nemoc způsobuje zpomalení růstu a vývoje.

Diagnostika nastane přes genetický výzkum.

Hlavní metodou léčby - dostává antimykotika ( „Nistatin“ „klotrimazol“ atd ...).

zygomycosis

Seznam vzácných onemocnění vzácná také zygomycosis.

Toto onemocnění se začíná rozvíjet po infekci dimorfním hub. Oni vstupují do těla inhalací nebo přes poraněnou pokožku. Dimorfní houby žijí v místech s vysokou vlhkostí - v půdě, rozkládajících se rostlin. V některých případech se objeví na prohnilých ovoce, sýr a chléb.

Zygomycosis nemocný je téměř nemožné se zdravou imunitu. Existuje jen velmi málo případů, kdy se zdravý člověk infikované houbami po proniknutí rány a bodnutí hmyzem.

V podstatě zygomycosis postihuje lidi s velmi oslabeným imunitním systémem:

• diabetici;
• trpí prodlouženým acidózy;
• transplantace orgánů;
• prochází léčbě glukokortikoidy;
• infikovaných AIDS.

Zygomycosis postupně vede k nekróze tkáně a krevních cév, pro které jsou houby. Proto léčba je agresivní a nejúčinnější terapie k dnešnímu dni jsou excize tkáně a použití amfotericinu B ve vysokých dávkách.

Lynch syndrom

Osiřelá nemocí, které tento seznam aktualizován s novými názvy každý rok, patří Lynch syndrom - rakoviny tlustého střeva, která je dědičná. V tomto případě, rakovina se vyvíjí v důsledku genetické mutace a patologii několika genů. To je důvod, proč to nepatří do kategorie konvenční rakoviny.

Tento syndrom je bohužel časté: v Evropě se nachází v jedné osobě ze dvou tisíc. Dát této diagnózy v případech, kdy ne méně než tři příbuzní pacienta (prvního řádu) bylo diagnostikováno s rakovinou tlustého střeva ve věku 50 let.

Nositeli mutovaného genu jsou náchylní nejen střevních nádorů, ale také na kolorektální karcinom, karcinom endometria, vaječníků, žaludku, mozku, a tak dále. D.

Tento syndrom je diagnostikován podle kritérií Amsterdam II.

tymomu

Seznam vzácných onemocnění vzácná zahrnuje tymomu. Pod tímto názvem se skrývá nejrůznější brzlíku nádorů. Oni obvykle benigní, ale taková definice je velmi podmíněné. Bez správné zpracování, tyto nádory může metastazovat, a po odstranění - opakovat.

Během období thymomem prakticky tak děje. Když se dosáhne určité velikosti, příznaky stlačení okolních orgánů, tam je otok krčních žil, a dušnost a bušení srdce. Děti thymomu může výrazně deformovat hrudníku.

V může dojít k doplnění těchto příznaků:

• otok tváře;
• exacerbace onemocnění dýchacích cest;
• Bolest vyzařující do oblasti ramen, šíje a mezi lopatkami.

Thymomu diagnostikována pomocí radiologické vyšetření, počítačová tomografie.

Hlavní léčba - funkční. Odstranění nádoru je nutné, jinak to bude růst a zdravotní stav pacienta zhoršit.

Sarkom kostí a kloubní chrupavky končetin

Sarkom (maligní tumor nebo), kostní a kloubní chrupavky - to sirotek onemocnění. Seznam vzácných patologií patří sarkom, protože to není typický rakovina.

Klasické Rakovina tvořeny epiteliálními buňkami, a sarkom v tomto ohledu není omezen na - to může mít vliv na kosti (osteosarkom), chrupavky (chondrosarkomu), svalové (miosarkoma), tuk (liposarkom), stěny krevních a lymfatických cév. Zbytek sarkom je podobný obvyklé rakoviny, kromě toho, že je stále ve zrychleném tempu.

nebyla dosud stanovena skutečné příčiny tohoto onemocnění. Vyvoláním faktory patří tumor výzkumníky:

• expozici karcinogenům;
• Vliv škodlivých chemických látek;
• záření;
• virové infekce;
• poranění.

Včasná diagnóza onemocnění je téměř nemožné. Sarkom sám téměř neprojevuje, kromě toho, že je tupá bolest v místě nádoru. Chemoterapie, chirurgie, radiační terapie - hlavní způsoby léčení onemocnění.

retinoblastom

Osiřelá onemocnění, při kterém seznamu 230 obsahuje RF názvy patří a retinoblastom. Tato nemoc je spojena s výskytem zhoubného nádoru na sítnici. Je to genetická: způsobena mutací genu Rb.

Retinoblastom se začíná rozvíjet v dětství a eskaluje do dvou let. Nemoc může být považována za školky, protože drtivá většina případů jsou diagnostikovány během prvních pěti let života.

Hlavními symptomy onemocnění zahrnují nepřirozené záři žáka, oční bolest a náhlou ztrátu zraku. Ale dítě identifikovat tyto symptomy téměř nemožné.

Pro diagnostiku požadované MRI, ultrazvuk, CT.

Pro ošetření aplikuje konzervativní metody, ale jsou drahé: pro pět týdnů průběh radiační terapii na klinikách trvat 10 až 12 tisíc eur (asi 100 tisíc rublů). Kryoterapie je široce používán, stejně jako fotokoagulace. Hlavní výhodou těchto postupů je to, že vám umožní ušetřit pacienta zraku.

Hodgkinova nemoc

Další běžné nemoci sirotčí - lymfomu (Hodgkinova nemoc). Onemocnění postihuje pouze ty orgány, které obsahují lymfoidní tkáně. Proto je nejtypičtější příznak - je to oteklé lymfatické uzliny. V první řadě patologických procesů ovlivnit břišní a hrudní dutiny. V důsledku toho se pacient cítí bolest na hrudi, dušnost testů, byl znepokojen kašel a ztráta chuti k jídlu. V závažných případech, zvětšené lymfatické uzliny jsou schopné vyvinout tlak na žaludek, a dokonce posunout ledviny.

Horečka, pocení a pocit časté zimnice doprovázet vývoj Hodgkinova nemoc.

Důvody, které spouštějí patologické procesy v lymfatické tkáně, vědci zjistili. Existují náznaky, že vývoj tohoto onemocnění začíná virus Epstein-Barrové nebo imunitní nedostatky.

Léčba Hodgkinova nemoc se zabývá v onkologii a hematologii. Pacient podstupuje ultrazvuk a biopsie postup, CT nebo MRI.

Pokud nechcete řešit léčbu onemocnění, smrt nastává během 10 let. Hlavní metody léčby - dostává protirakovinné léky a radioterapii.

Takže existuje mnoho vzácných onemocnění. Některé z nich se nacházejí v lidech naprosto všech zemí, a některé z nich - pouze v určitých oblastech naší planety. Lékařské a finanční podpora pro pacienty, kteří trpí vzácným onemocněním, je součástí sociálního programu všech vyspělých zemích.