Stargardtova nemoc: popis, příčiny, příznaky a léčebné vlastnosti

Stargardtova choroba je degenerativní proces vyvolává v makuly. Existuje mnoho nemocí klinika, která je podobná této patologie. Jsou způsobeny mutací různých genů. Z tohoto důvodu onemocnění patří do kategorie dědičných chorob.

Hlavním klinickým projevem onemocnění je degenerativní proces v makuly a retinitis centrální pigmentu způsobuje pokles vývoje centrální skotom.

Rysy nemoci

Stargardtova nemoc je vzácná, ale velmi těžké patologie. To se projevuje v mladém věku - od 6 do 20 let, s frekvencí 1: 20,000. V ostatních věkových kategoriích patologie, jako pravidlo, ne vstrechvaetsya. Důsledky katastrofické onemocnění. Není vyloučeno, úplnou ztrátu zraku.

Toto onemocnění má genetický základ. Dystrofické proces postihuje sítnice makulární oblasti a pochází z pigmentového epitelu, což vede ke ztrátě zraku. Tento proces je oboustranná.

patologická forma

Tam je jasné rozdělení patologie do čtyř typů v závislosti na oblasti zánětlivé lokalizace:

Degenerativní proces lze pozorovat:

• ve středu okrajové zóny;
• v oblasti makuly;
• v paracentrální zóně.

Také je smíšená forma nemoci, který zahrnuje zánět lokalizovaný v centrální části oka a na periferii.

Mechanismy vývoje onemocnění

Příčiny onemocnění jsou popsány lékař Karl Stargardtova v první polovině dvacátého století. Na jeho počest a jmenoval onemocnění. Patologie se vztahuje k makulární oblasti a, v závislosti na vědce, se přenáší v rodinném dědictví. Obvykle označen polymorfní oftalmoskopických obraz, který nese název „atrofii choroidey“, „býčí oko“, „zlomené bronz“, a jiní.

Prostřednictvím poziční klonování hlavní lokus genu byla identifikována, že způsobí, retinitis pigmentosa, se nejvíce projevuje v fotoreceptorů. Ve vědě se nazývá ABCR.

oční onemocnění se dědí autosomálně dominantním způsobem. Za patologických stavů charakterizovaných lokalizaci mutovaných genů v chromozomech 13q a 6ql4.

Genetický základ není založen na pohlaví. Podle nedávných studií doctor- genetik, s dominantním typem přenosu nemoci, to trvá trochu jednodušší, a nemusí vždy vést k oslepnutí. Většina buněčné receptory nadále fungovat. U těchto pacientů je patologie se vyskytuje s minimálními příznaky. Ovlivněn stále pracuje a možnost hnacích vozidel.

Jak je Stargardtova nemoc? Příčiny makulární degenerace buňky spočívá v nedostatku energie. Gene defekt vyvolává produkci vadného proteinu, který přenáší ATP molekuly přes buněčnou membránu makulární střední části sítnice. Je zaměřen obrazových grafiku a barvy.

symptomatologie patologie

Jaké jsou charakteristiky lidí s Stargardtova nemoci? S rozvojem patologie onemocnění není pozorován v jiných vnitřních orgánů. Tento proces ovlivňuje pouze oči. Choroba začíná se ztrátou zrakové ostrosti. Pozdější příznaky se zvyšuje, a tam jsou hrubé porušování vnímání barev celého vnímané výhledem na spektra.

Degenerativní změny fundu jsou uvedeny na následujících obrázcích:

• v obou očích označené pigmentované tvar kruhový dot;
• existují místní oblasti postrádající pigmentu;
• pozorovaný atrofická proces v pigmentového epitelu sítnice.

Tyto postupy se mohou vyskytnout v souvislosti s výskytem bělavý-žluté skvrny. Jak nemoc postupuje do pigmentového epitelu sítnice odhalila zvýšenou akumulaci lipofuscin podobné látky.

Všichni pacienti postižení této patologie, zjištěno absolutní nebo částečné centrální skotom, které mají různé hodnoty, v důsledku výskytu procesu.

Když zheltopyatnistoy krabice ve tvaru lidského pacienta může zůstat v normálním rozmezí, ale centrální vidění je výrazně snížena.

Většina případů lidí, kteří podstoupili průzkumu bylo zjištěno, že došlo k porušení vnímání barev deuteranopie typu, červeno-zelená diskhromazii. Když zheltopyatnistom dystrofní procesu barevného vidění může být zcela nedotčena.

Dystrofie Stargardtova podstoupí změnu v citlivosti prostorové frekvence kontrastní (v procesu stupně 6 - 10 º s významné snížení v oblasti středních prostorových frekvencích a v úplné nepřítomnosti vysokofrekvenční oblasti). Syndrom se nazývá „vzor kužele dystrofie.“

Mezi příznaky patří vlnitý vidění věcí, slepá místa, rozmazání, barvu a porušení adaptační obtíže v přítomnosti šeru.

diagnóza onemocnění

Jako výsledek výzkumu na genetické úrovni jsou odhaleny důkazy, že oční onemocnění Stargardtova určena alelické poruchy lokus ABCR.

Diagnostika onemocnění začíná studii o stavu fundu. Provádí se fluorescenční angiografie retinální cévní a elektrofyziologické vyšetření. V tomto případě je požadováno stanovení stupně poškození. To umožňuje určit počet indikátorů onemocnění, včetně giperflyuorestsiruyuschie kapsy a fluorescence optického nervu.

Vzhledem k tomu, nemoc je dědičné povahy, nejpřesnější způsob stanovení tuto diagnózu by byla na DNA, který je schopen identifikovat dědičné choroby monomonogennye.

diferenciální diagnostika

Stargardtova nemoc by měla být separace kužel-tyče-s, kužel, a hůlka-kuželového dystrofie, progresivní foveal dystrofie, dominantní, juvenilní Retinoschisis, makulární dystrofie vitelliformnoy.

Také, diferenciální diagnóza je uveden v případě těhotenství Toxemia získaných v důsledku lékové degenerace (zejména tehdy, když hlorokvinovoy retinopatie).

To může být vyléčeno Stargardtova nemoc?

Etiologický léčba neexistuje. Eliminuje Stargardtova nemoc? pomocného charakteru Léčba zahrnuje vstřikování použití parabulbar taurinu a antioxidanty vstupem rozumí rozprostírající nádoby (pentoxifylin, kyselina nikotinová), a steroidy.

Neléčené vitamíny, které podporují stěny cévy a zlepšují krevní oběh. vitamíny běžně používané B, A, C, E.

Je prokázáno, drží fyzioterapii. Mezi nimi bychom měli zdůraznit elektroforézy s užíváním drog, a sítnice stimulaci laserem.

Aplikovaná revasulyarizatsiya sítnice transplantací s makulární oblasti svalových vláken.

Dříve ophthalmologists po celém světě věří, že nemoc není léčitelná. Výše uvedené terapie pomůže jen mírně oddálit progresi onemocnění, ale v žádném případě nebrání ji.

Je pravidlem, že léčba neměla zachránit lidi z úplné ztrátě zraku. Zapotřebí vyvinout metodiku, která by usnadnila obnovu poškozených očních struktur.

Inovativní postup léčby

Je tam v současné době efektivní metoda pro odstranění takové patologie jako Stargardtova nemoci? Jak zacházet s vážnou nemoc? Tato metoda byla navržena v roce 2009 Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, který je v čele očního Center „na klinice“ (Petrohradu, ul. Marata, dům 69, budova B). Měli možnost léčby onemocnění založený na léčbu buněčné tkáně zlepšila.

Základem léčby je aplikace kmenových buněk z tukové tkáně nemocné osoby. Terapeutická metoda byla vyvinuta vědci již VP Filatov. Díky inovativní technologii pacientů je dána příležitost k obnovení ztracené zrak a poskytuje plný život.

Dr. AD byla zapsána Romashchenko komplexní biomedicínské technologie a patentovaný následující způsoby léčby kmenových buněk :

• kombinovaná odstranění vlhké formy choroby;
• komplexní metoda paitogeneticheskogo terapeutické centrum a tapetoretinalnoy dystrofie.

V jedné klinice je léčba?

Léčba komplexních onemocnění je oční Center „na klinice“. Středisko se nachází ve městě, jako je Petrohrad. Léčit Stargardtova nemoc může být pouze ve středu, protože to je jediná v Rusku, kde se aplikuje tato technologie.

Je kmenových buněk terapie je bezpečná?

Profesionálové mohou s jistotou potvrdit, že technologie vyvinutá léčba AD Romashchenko, je naprosto bezpečná. Pro léčbu buněk pacienta se používají, což eliminuje možnost odmítnutí nebo jiných negativních důsledků.

závěr

Shtargradta debut onemocnění v raném věku a rychle vést k naprosté ztrátě zraku. Ve velmi vzácných případech, dědičnost dominantní typ, oční kapky pomalu. Pacientům se doporučuje navštívit očního lékaře, vitamíny a slunečními brýlemi. Nejúčinnější způsob, jak eliminovat patologii považována terapie kmenových buněk.