Proč děti trpí syndromem Edwards?

Edwards syndrom znamená o druhou nejčastější (po Downova syndromu), chromozomální poruchy, která je charakterizována několika vad přímo na vývoj plodu, stejně jako některé vnitřní orgány nedoformirovaniem systémy. Podle dostupných statistických údajů, frekvenci diagnózy tohoto onemocnění je 1: 5000. V tomto článku se budeme věnovat podrobněji o tom, proč se infekce vyskytuje Edwardsův syndrom a jaké jsou hlavní metody léčby.

obecné informace

Tak, podle odborníků, vzhledem k četným vady ve vývoji dětí s touto diagnózou, zpravidla umírají v raném věku. Navzdory tomu, že děti se rodí asi včas, fyzická aktivita velmi nízká. Kromě toho, děti se syndromem Edwards prakticky není pozorován žádný fyzický nebo psychický vývoj vysoce jakostní, v důsledku chlapci umírají během prvních deseti dnech života, a dívky - po dobu šesti měsíců (málokdy schopni žít až na jeden rok).

primární příznaky

Nemoc je charakterizována následujícími příznaky:

• nízká tělesná hmotnost;
• obtíže při polykání;
• Zpoždění fyzické / duševní rozvoj;
• Speciální vzhled (širokoúhlý krku, škrtil po stranách lebky, malá čelist, úzké oči, deformované uši a končetiny);
• hypertrofie klitorisu u dívek;
• anomálie struktury penisu u chlapců.

Edwards syndrom. diagnostika

Stanovení nemoci v první řadě je provádět specifické chromozomální test. Vezmeme-li v úvahu skutečnost, že v průběhu těhotenství udělal budoucí mateřství ultrazvuk, ale ne vždy je možné určit přítomnost nemoci. Tak, Edwards syndrom ultrazvuk může být detekován pouze nepřímo, tj. Prostřednictvím znaků doprovodných (např nepřítomností takzvané „pupečníkové tepny“ v speciálního kanálu při relativně malé hodnoty samotné placenty, atd). Kromě toho, že je doslova v prvních třech měsících březosti, podle odborníků, dokonce nemožné identifikovat hrubé abnormality ve vývoji plodu. To je důvod, proč jsme se nebavíme o interupci v povoleném čase pro toto. Většina žen mají tendenci nenarozené dítě a rodit děti se syndromem Edwards do polohy pro toto období.

léčba

Bohužel, v tuto chvíli lékařů nemůže nabídnout efektivní řešení, jak léčit tuto chorobu. Téměř 90% pacientů se syndromem Edwardse dětí zemře v prvním roce svého života (asi 30% - v prvním měsíci). Ti, kteří mohou stále přežívají po celou dobu své krátké existence neustále trpí různými typy somatických onemocnění, stejně jako jiným hlubokou mentální retardací.

závěr

Na závěr je třeba poznamenat, že dnes, vědci se stále snaží najít potřebné léky z těchto nepříjemných otázek, provádí řadu studií v této oblasti. Bohužel však veškeré vyvíjené úsilí marné. Zůstat zdravý!