Farah onemocnění. Příčiny, diagnostika, léčba

Farah nemoc byla poprvé popsána v 30. letech dvacátého století. To je dědičné onemocnění (cerebrální vaskulární kalcifikace). Ve většině případů tzv skupina patologických stavů, ve kterých postižené oblasti mozku a cév. soli vápníku jsou uloženy ve stěnách malých tepen, kapilár. Farah syndrom se vyskytuje asi ve věku 40-50 let, ale existují případy, a předtím jeho projevy.

Skupina neurodegenerativních chorob

Tato skupina onemocnění, vyznačující se tím, centrálního nervového systému. Určitý počet neuronů zemřít, což vede k neurologickým poruchám. Neurodegenerativní onemocnění může mít různé příčiny a různé klinické projevy. Je příznačné, že všechny nemoci v této kategorii jsou neléčitelné. Všechny terapie, která se používá, je symptomatická. To znamená, že usnadňuje projevy nemoci, ale nepřispívá k regeneraci poškozených míst. Nejúčinnější by bylo nervová tkáň transplantace, ale tato metoda má oba technické a morální překážky. Pro tato onemocnění patří Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, Farah. Typicky, diagnostika onemocnění v raných fázích utrudnena. Nejčastěji se v diagnostice odborníků na základě stížností a pozorování jejich chování pacientů. Avšak hlavním nástrojem je skenování (vypočítaný, magnetická rezonance).

symptomatologie nemoci

Vzhledem k tomu, nemoc - vzácný jev, odborníci obtížné zajistit správný klinický obraz syndromu. Příznaky se mohou objevit v případě, že pacient je starší než 40 let. U mladších lidí může být Fara příznaky onemocnění rozmazané a nejasné. Pacienti, poruchy koordinace pohybů, parkinsonismu. Také na rozvoj onemocnění může znamenat příznaky, jako je třes, dystonie, rychlé a nepravidelné pohyby končetin (chorea), mimovolné stahy rukou, nohou. Vzhledem k tomu, nemoc postihuje oblasti mozku se změněnou pracovní schopností, mentální schopnosti. Také trpí a vzpomínka na člověka. Často porušována, a to. Jiné neurologické příznaky mohou zahrnovat bolest, psychické poruchy. Rozlišit formu juvenilní nemoci, která se projevuje u dětí, dospívajících. Hlavními příznaky jsou v tomto případě následující: dystonie, chorea, záchvaty epilepsie. Senilní forma je charakteristická pro střední a vyššího věku. V tomto případě je parkinsonismus, poruchy řeči, další problémy v nervové soustavě. Také může být inkontinence moči.

Možné příčiny syndromu Farah

Důvody, kvůli které se mohou dostat nemoc není dostatečně prokázána. Nicméně je známo, že velký vliv na jeho vznik jsou poruchy štítné žlázy, příštítných tělísek. Při selhání dochází v tomto procesu výměny vápníku, fosforu. Mezi taková neurodegenerativní onemocnění, může dojít při poruchách acidobazické rovnováhy v těle. Alkalózu, což vede k výrazné ztrátě kyseliny. Ale alkalická sloučenina přítomna v přebytku. K dispozici je také názor, že syndrom se projevuje v Farah genetickými poruchami. To je mutován gen, který je zodpovědný za výměnu těchto prvků, jako je vápník. Nicméně, tato verze má mnoho rozporů. Známé ojedinělé případy, kdy příznaky onemocnění projevující po ozáření hlavy, otravou toxiny, olovo, u dětí s Downovým syndromem. Také kalcifikace byl diagnostikován u lidí, zarděnkám (vzácné). Další možnou příčinou kalcifikace bazálních ganglií - porodní poranění.

výzkumné metody pro diagnózu

Před vznikem pacientů podstoupilo CT rentgenovém vyšetření mozku. Díky příchodem moderních metod výzkumu, odborníci obdrželi více informativních snímků z postižené oblasti. Nicméně je třeba poznamenat, že čím vyšší je citlivost pro daný klinický obraz má počítač, spíše než zobrazování magnetickou rezonancí. Při analýze většiny obrazů jsou postižené oblasti omezen na světle koule. Jsou to malé velikosti. Nejčastěji trpí změny v bazálních ganglií, thalamu, mozečku. Úroveň kalcifikace okolo stejný jako ten mladý, že u starších pacientů. rozdíly byly nalezeny také mezi skupinami, ve kterém nemoc je asymptomatická Farah, a ty, kde je syndrom doprovázen výraznými symptomy.

histologické studie

Při vyšetření po porážce v případě mozku je následující: plavidla mají bělavý vzhled (některé místech větvení). Při dotyku s nožem dělají zvuk jako tíseň. Pro histologickou analýzu biopsií se provádí: Části mozkové kůry, bazálních ganglií, mozečku. Je v nastane poslední kalcifikace nejčastěji. Vzorky solí vápníku přítomné. Také častěji jsou identifikovány na tepnách (malé, střední), kapilár. Méně časté (sporadické případy onemocnění) Farah narazí na žílu. Po celé délce plavidla, stejně jako v okolních tkáních detekován konglomeráty vápníku v malých velikostech. Také v tkáních izolovaných přítomnost stop arsenu, hliníku, kobaltu, mukopolysacharidů.

diagnóza

V závislosti na tom, zda příznaky nemoci z Farah, diagnóza může utrudnyatsya málo. Často je diagnostikována náhodou utrácet imaging potvrdit úplně jinou nemoc. Za prvé, expert neporušuje metabolismus vápníku a dalších vad. Přiděleny počítačová tomografie (nebo X-ray vyšetření). Lékaři na vědomí, že jedním z problémů při stanovení správné diagnózy je hypoparathyreoidismus. Onemocnění, která se vyskytuje, když je nedostatek parathormonu. V důsledku toho je hladina vápníku v krvi poklesne, a hladina fosforu se zvyšuje. Pokud je CT pozorovány kalcifikace striopallidozubchatyh struktury, pak odlišit hypotyreózou ze stavu, jako je onemocnění Farah, dalších analýz. Za prvé, je důležité stanovit úroveň parathormonu a vápníku. Také se používá v diagnostice parazitní porážce nervového systému. Specifická reakce probíhají v krvi, mozkomíšním moku. Zřídka, světlomet onemocnění rozlišeny s takovým stavem jako Bourneville sklerózy.

léčba

Odstranění koncentrace vápníku, které byly vytvořeny v mozku a krevních cév, je nemožné. Zpravidla, léčba tohoto onemocnění je symptomatická. Za prvé, je zaměřen na zlepšení metabolismu vápníku a fosforu v těle. Jsou-li tyto příznaky pozorovány Parkinsonovu chorobu, specialista předepíše speciální léky (levodopa). Farah také onemocnění, léčba jeho projevů, zahrnuje příjem antioxidantů, látek pro zlepšení metabolismu. Léčba blokátorů vápníkových kanálů je neúčinný. Stojí za to s ohledem na skutečnost, že nemoc je vzácná a špatně pochopen. Ve většině případů, léčba je zmírnit symptomy projevy této nemoci, ale není ovlivněn stupeň kalcifikace.

Projekce na světlometu onemocnění

Vzhledem k tomu, tato podmínka porušuje metabolismus mozku, stejně jako soli, vápenaté soli mají dráždivě na jeho tkáně, onemocnění Farah prognózy je nejednoznačné. Nemoc postupuje pomalu s věkem, vápencové zvýšit. Samozřejmě, že to vše se tak nestane během jednoho roku. Obecně platí, že neurodegenerativní onemocnění pokrok v průběhu několika desetiletí. Hlavním problémem je nedostatek informací o stavu, stejně jako nepřítomnost specifické léčby. Proto terapie je zaměřen na zlepšení kvality života pacienta. Dalším negativním bod - špatný nemoc diagnostikována v časných stádiích.