Dítě je dolů - co to znamená? Symptomy a příznaky Downova syndromu

Slovo "dolů" v moderní společnosti je častěji používáno jako urážka. V tomto ohledu mnoho matek s potápěným srdcem čeká na výsledky ultrazvuku, bojí se příznaků úzkosti. Koneckonců, dítě v rodině je náročný test, který vyžaduje fyzický a psychický stres. Takže co je to Downův syndrom? Jaké jsou jeho příznaky a příznaky?

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom je tato genetická patologie, vrozená chromozomální anomálie. Je doprovázena odchylkou některých zdravotních indikátorů a porušením normálního fyzického vývoje. Je důležité poznamenat, že slovo "onemocnění" zde není použitelné, jelikož jde o soubor charakteristických rysů a určitých vlastností, tj. O syndromu.

Nejstarší zmínka o syndromu byla pravděpodobně pozorována před 1500 lety. Tento věk se připisuje pozůstatkům dítěte s příznaky syndromu dolů, který se nachází v nekropoli francouzského města Chalon-sur-Saone. Pohřeb se nelišil od obvyklých, z čehož lze vyvodit, že lidé s podobnými odchylkami nebyli vystaveni veřejnému tlaku.

Downův syndrom byl poprvé popsán v roce 1866 britským lékařem Johnem Langdonem Downem. Poté vědec nazval tento fenomén "mongolismem". Po nějaké době byla patologie pojmenována podle průkopníka.

Jaké jsou důvody?

Důvody, proč se objevují děti s Downovým syndromem, se staly známými teprve v roce 1959. Francouzský vědec Gerard Lezhen prokázal genetickou podmíněnost této patologie.

Ukázalo se, že skutečnou příčinou syndromu je vzhled dalšího chromozomu. Vzniká ve stádiu hnojení. U zdravého člověka je v každé buňce 46 párů chromozomů, v pohlavních buňkách (vajíčka a spermie) je přesně polovina z nich - 23. Ale při oplodnění se vajíčko a spermie spojují a jejich genetické soubory se skládají do nové buňky - zygota.

Brzy se zygota začne rozdělovat. Během tohoto procesu nastává doba, kdy se počet chromozomů v buňce připravené k rozdělení zdvojnásobí. Ale okamžitě odcházejí do protilehlých pólů buňky, po které jsou rozděleny na polovinu. A tady přichází chyba. Když se 21. chromosomový pár rozchází, může s nimi "ještě jednou" uchopit. Zygota se mnohokrát rozděluje, tvoří se embryo. Takže existují děti s Downovým syndromem.

Formy syndromu

Existují tři formy Downova syndromu, v závislosti na specifických vlastnostech genetických mechanismů jejich výskytu:

• Trisomie. Jedná se o klasický případ, jehož výskyt je 94%. Vyskytuje se, když dojde k rozrušení, když se během rozdělení rozdělí 21 párů chromozomů.
• Translokace. Tento typ Downova syndromu je méně častý, pouze v 5% případů. Současně je část chromozomu nebo celý gen přenesena na jiné místo. Genetický materiál může "skákat" z jednoho chromozomu na jiný nebo v rámci stejného chromozomu. Při vzniku takového syndromu hraje rozhodující roli genetický materiál otce.
• Mosaicismus. Nejčastější forma syndromu se vyskytuje pouze v 1-2% případů. S tímto porušením některé buňky v těle obsahují normální sadu chromozomů - 46 a druhou část - zvětšené, tj. 47. Děti s mozaikovým syndromem navazujícím se mohou mírně lišit od svých vrstevníků, ale mírně zaostávají v duševním vývoji. Obvykle je taková diagnóza obtížně potvrzena.

Manifestace syndromu

Přítomnost Downova syndromu u dítěte je snadno rozpoznatelná ihned po narození. Je třeba věnovat pozornost následujícím značkám:

• Hlava malé velikosti, plochá hlava;
• Plochá plocha, zploštělý nos;
• Malá brada, ústa, uši;
• Oči s charakteristickým záhybem a šikmým řezem;
• Často je ústa mírně otevřená;
• Krátké končetiny, prsty, krk;
• Oslabený svalový tonus;
• Dlaně jsou široká se sklonem k příčné kůži (opice).

Nejčastěji jsou novorozenci s Downovým syndromem rozpoznáni těmito příznaky. Mohou být určeny nejen odborníkem, ale i běžným člověkem. Poté diagnózu potvrdí podrobnější vyšetření a řada testů.

Jaké je nebezpečí syndromu?

Pokud se rodina narodila, musíte s tím zacházet s patřičnou pozorností. Tyto děti zpravidla vykazují kromě vnějších příznaků vážné patologie:

• Porušení imunity;
• Vrozené srdeční onemocnění ;
• Abnormální vývoj hrudníku.

Z těchto důvodů je dětská sestra náchylnější k dětským infekcím, trpí plicními chorobami. Kromě toho je jeho růst S nevyužitým stavem v duševním a fyzickém vývoji. Zpožděná tvorba zažívacího systému může vést ke snížení enzymové aktivity a obtíží při trávení potravy. Často dítě-dolů potřebuje komplexní činnost srdce. Navíc může vyvstat dysfunkce jiných vnitřních orgánů.

Někdy, aby se zabránilo nepříjemným následkům, pomohli opatření přijatá včas. Včasné vyšetření jsou proto důležité ve stadiu intrauterinního vývoje nenarozeného dítěte.

Rizikové skupiny

Průměrná incidence Downova syndromu je 1: 600 (1 dítě na 600). Tyto ukazatele se však liší v závislosti na mnoha faktorech. Downs se často rodí ženám po 35 letech věku. Čím starší je žena, tím větší je riziko výskytu dítěte s abnormalitami. Proto je pro matky ve věku 35 let velmi důležité podstoupit všechny nezbytné lékařské prohlídky v různých stádiích těhotenství.

Narození dětí s Downovým syndromem se však vyskytuje u matek mladších 25 let. Vysvětluje se, že důvodem může být také věk otce, přítomnost blízkých manželství a, zvláště zvláštní věk babičky.

Diagnostika

Dnes můžete diagnostikovat Downův syndrom už ve fázi těhotenství. Takzvaná "downstream analýza" zahrnuje celou řadu studií. Všechny metody diagnózy před narozením se nazývají prenatálně a podmíněně se dělí na dvě skupiny:

• Invazivní - což naznačuje chirurgické vniknutí do plodové vody;
• Neinvazivní - bez proniknutí do těla.

První skupina metod zahrnuje:

• Amniocentéza. Zvláštní jehla vytváří plot plodové vody. Buňky obsažené v této kapalině jsou podrobeny genetickému vyšetření na přítomnost chromozomálních abnormalit. Teoreticky může tato metoda představovat riziko pro budoucí plod, takže není přiřazena všem.
• Plot malé množství tkáně (biopsie), což je obálka plodu (chorion). Předpokládá se, že získaný materiál poskytuje spolehlivější výsledek v genetických studiích.
  

Druhá skupina metod zahrnuje bezpečnější, například ultrazvukové a biochemické studie. Downov syndrom na ultrazvuku je zjištěn od 12. týdne těhotenství. Obvykle je takový výzkum kombinován s krevními testy. Pokud existuje riziko, že žena bude mít dítě dolů, musí podstoupit celý komplex vyšetření.

Může tomu být zabráněno?

Zabránit výskytu dítěte s Downovým syndromem je možné pouze před zahájením koncepce genetickým vyšetřením matky a otce. Zvláštní testy ukazují stupeň rizika výskytu chromozomální patologie v budoucím plodu. Zároveň se vezme v úvahu řada faktorů - věk matky, otce, babičky, přítomnost sňatků s příbuznými v krvi, případy narození dětí v rodině.

Když se o problému včas dozvěděla, má žena právo rozhodnout se o svém osudu. Zvednutí dítěte s Downovým syndromem je velmi složitý a časově náročný proces. Během celého svého života bude takové dítě potřebovat vysoce kvalitní lékařskou péči. Nemělo by však být zapomenuto, že i děti s takovými abnormalitami mohou plně navštěvovat školu a dosáhnout úspěchu v životě.

Existuje lék?

Předpokládá se, že Downův syndrom nereaguje na léčbu, protože jde o genetické onemocnění. Existují však způsoby, jak oslabit její projevy.

Děti s Downovým syndromem potřebují zvýšenou péči. Spolu s vysoce kvalifikovanou lékařskou péčí potřebují řádnou výchovu. Nemohou se naučit dlouho starat se o sebe, a proto je nutné tyto dovednosti naučit. Navíc potřebují neustálý trénink s řečníkem a lékařem-fyzioterapeut. Pro tyto děti jsou speciálně navrženy rehabilitační programy, které jim pomáhají rozvíjet a přizpůsobovat se společnosti.

Tento moderní vědecký vývoj jako léčba kmenovými buňkami může kompenzovat zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte. Terapie může normalizovat růst kostí, vývoj mozku, zlepšit správnou výživu vnitřních orgánů a posílit imunitu. Zavedení kmenových buněk do těla začíná bezprostředně po narození.

Existují důkazy o účinnosti dlouhodobé léčby některými léky. Zlepšují metabolismus a pozitivně ovlivňují vývoj dítěte s Downovým syndromem.

Dole a společnost

Děti s Downovým syndromem se velmi obtížně přizpůsobí společnosti. Ale potřebují komunikaci. Děti Downs jsou velmi přátelští, snadno kontaktovatelní, pozitivní, navzdory náladám. Tyto vlastnosti jsou často nazývány "solárními dětmi".

V Rusku není postoj vůči dětem trpících chromozomálními anomáliemi dobrý. Dítě, které zaostává ve vývoji, může být mezi svými vrstevníky otázkou posměchu, což má škodlivý dopad na jeho psychologický vývoj.

Lidé s Downovým syndromem budou během svého života mít potíže. Nemají se jen dostat do mateřské školy, do školy. Mají potíže při hledání zaměstnání. Není pro ně snadné založit rodinu, ale i když se to podaří, existují problémy s možností mít děti. Muži jsou sterilní a ženy mají vyšší riziko, že budou mít nemocné potomstvo.

Lidé s Downovým syndromem však mohou vést celý život. Jsou schopni učit se navzdory skutečnosti, že se na nich probíhá mnohem pomaleji. Mezi těmito lidmi existuje mnoho talentovaných herců, pro které bylo v roce 1999 v Moskvě vytvořeno Divadlo prostého ducha.