Crouzonův syndrom: klinický obraz a léčba

Crouzonův syndrom je vzácná genetická onemocnění.

obecná charakteristika

Nemoc je charakterizována obličeje deformacemi, ke kterým dochází v průběhu vývoje plodu. Žaberní oblouky v lidském embryu - přechodné vzdělávání, z nichž později tvořil důležité orgány, včetně čelisti. Porušení žáber oblouky a vede k nemoci, která dostala své jméno po francouzském lékaři, nejprve popsal to, Octave Crouzon. Byl to on, kdo nejprve třeba poznamenat, že tato nemoc je genetická, jeho pacienti byli matka a dcera. To Čelistní porucha charakterizovaná řady příznaků. Samozřejmě, že problém spočívá v lebce: z nějakého důvodu dítěte, které mohou být generovány nesprávně. Například crouzonův syndrom se může projevit ve fúzním metopic, koronální nebo šípového švu, koronální šicího předčasnou kontrakcí nebo všechny švy.

symptomatologie

Crouzonův syndrom se vyznačuje výraznými symptomy. Mladí pacienti se liší v první řadě, příliš nízko nasazené uši. Zpravidla se jedná kvůli všem problémům se sluchem vzniklých v budoucnu. V závažných případech, nemoc se převede na Menierovy choroby. Mezi charakteristické rysy by měly být také nazýván brachycephalic, to znamená, že krátký a široký krk, exophthalmos, že je vypouklé oči (to je vzhledem k příliš malé očních důlků), hypertelorismus, která je příliš velká vzdálenost mezi očima, malý nos, který vypadá jako zobák. Časté, ale ne nutně příznaky jsou považovány za šilhání a zaostalá čelist. Nedostatečný vývoj čelistí způsobuje bradu, který vystupuje ostře. Všechny tyto vlastnosti charakterizují crouzonův syndrom (fotografie pacientů, které vidíte v tomto článku). Pro ještě neznámých důvodů, většina pacientů mají nepřiměřeně úzké boky a ramena.

diagnostika

Je pravidlem, že bezprostředně po to dítě narodí, můžete diagnostikovat crouzonův syndrom. Příčiny onemocnění nejsou známy. S cílem potvrdit přítomnost choroby muset strávit několik vyšetření: X-ray, MRI, vyšetření očního pozadí, genetického testování a skenování mozkové kůry.

kmitočet

Stojí za zmínku, že tato nemoc je velmi vzácná: podle statistických studií o 25.000 zdravých lidí, je tam jeden pacient se jeho rodina s větší pravděpodobností byli lidé trpící touto nemocí.

léčba

Obecně platí, že prognóza je závislá na tom, kolik je deformace lebky ovlivnila stav mozkové tkáně. V prvním roce života, rekonstrukce operace může být provedena na lebce dítěte. Jako dítě roste, může být nutné nové operace: na kosti, čelisti, měkkých tkání obličeje. V některých případech se po operaci pacient musí nosit speciálně vyrobený helmu. Hlavní problém spočívá v tom, že toto onemocnění je často doprovázeno psychomotorickou retardací a záchvaty.