Chromozomální mutace: stručný popis a klasifikace

Poměrně často se vyskytující v přírodě jev nazývaný chromozomálních mutací. To je spojeno se změnou struktury nebo počtu chromozomů a vedou k dalšímu rozvoji celé řady defektů v těle. Mutace chromozomů jsou rozděleny do strukturních (dojde ke změně jejich struktury), a numerická (charakterizované změnou počtu chromozomů v genomu páru).

chromozomální mutace strukturálních. Tato porucha, která je spojena s protržení a dalších závazných části chromozomů, což má za následek změnu výchozí genetický materiál. Mohou to být:

- je dáno - v tomto případě je nedostatek nebo nadbytek genetického materiálu, takže ve většině případů nejsou zobrazeny. Ale je tu obrovské riziko přenosu nevyvážené sady genetického materiálu v chovu.

- nevyvážené - v tomto případě, nenarozené dítě má řadu vážných chorob.

Existují následující způsoby, jak změny ve struktuře chromozómů:

• Delece - chromozomální mutace, které jsou spojeny s chromozomální přestávce závity a ztrátě její důležitou součástí. Tyto změny vedou k vážným následkům, a v některých případech fatální.
• Duplikace - mutace, které jsou spojeny se zdvojnásobením specifické oblasti DNA, bez vážného patologie.
• Translokace - se provádí při přetržení dvou sousedních chromozómů. Výsledkem je, že oba chromozómy vymění své jednotky, které tvoří novou sadu genetického materiálu.
• Insetsii - vyznačující se tím, v části pro přenos jednoho chromozomu do druhého.
• Inverzi - když tvoří chromozomu mutace mezera se vyskytuje ve dvou místech najednou. Potom se část, která se nachází mezi nespojitosti, se otáčí kolem osy, změna genetické sekvence.

Numerické chromozomální mutace. Jak již bylo zmíněno, tento typ mutací jsou spojeny se změnou počtu chromozomů. Tyto typy:

• Trisomy - chromozomální mutace, která je doprovázena výskytem genetického fondu extra chromozomu. K tomu dochází, pokud během buněčného dělení, dceřiné chromozomy nejsou v rozporu. Tyto změny způsobují a fenotypové abnormality. Některé trizomie způsobit smrt plodu v raných stadiích jeho vývoje. Příčiny mutací stále ještě není plně objasněn.
• Monozomie - chromosomální mutace, která se vyznačuje tím, vymizení jednoho chromozomu. Ve většině případů, jako organismus není životaschopný, tak umírá v raných fázích embryonálního vývoje.
• Poliplodiya - velmi vzácný jev, který je charakterizován tím, že se buňky ztrojnásobil, a někdy dokonce čtyřnásobné sadu chromozomů. Organismus s takovými postižením nejsou schopni žít - nebo zemře před narozením nebo bezprostředně po nich.
• Numerické změny v pohlavních chromozomů - poměrně běžným jevem, který je doprovázen nárůstem počtu chromozomů v posledním, 23. dvojici.

Chromozomální mutace: příklady

Moderní medicína zná mnoho případů dětí narozených s chromozomálních aberací. Jak již bylo zmíněno, některé chromozomální mutace způsobit žádnou viditelnou reakci na části těla, a některé jsou prostě není kompatibilní s přežitím. Ale tam je docela dobře známých genetických onemocnění, které vznikají právě v důsledku změn v genetickém materiálu.

Například, Downův syndrom - trizomie 21 je dvojice chromozomů. Takové porušení je doprovázeno vrozené vady srdce a oběhového systému, jakož i funkcí v vzhledu člověka a mentální retardace.

Patau syndrom - trisomie 13. páru. Takový vývoj porušení nesprávné kostí, změny ve tvaru lebky, polydactyl na nohou nebo rukou (šest prstů), v rozporu s kardiovaskulárního a nervového systému.

Turner syndrom - A monosomie 23 (sex) chromozomu pár, což vede k plodu dostává jen jeden X chromozóm. Tito lidé pomalý rozvoj reprodukční systém, a slabá exprese sekundárních pohlavních znaků.